Óásættanlegt að fólk sé ekki látið vita af stökkbreytingunum Bjarki Sigurðsson skrifar 20. apríl 2024 21:01 Kári Stefánsson er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Íslensk erfðagreining situr á upplýsingum um erfðabreytileika fjölda Íslendinga sem gætu stytt lífslíkur þeirra. Forstjóri fyrirtækisins segir óásættanlegt að hér sé hefð fyrir því að fólkið sé ekki látið vita af þessum erfðabreytileikum. Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Táningsstúlkan sem lést var að teyma íslenskan hest Erlent Játaði fjárdrátt og endurgreiðir samkvæmt samkomulagi Innlent Hælisleitandi fór huldu höfði í þrjú ár og fleygði sér svo niður stiga Innlent Fjölskyldan franska sendi ættingjum erfðaskrá frá Íslandi Innlent Magnús Þór lést við strandveiðar Innlent Segja gengið á birgðirnar og hætta við vopnasendingar til Úkraínu Erlent Bubbi gerir sögulegan samning um eigin líkindi til allrar framtíðar Innlent Diddy sakfelldur í tveimur af fimm ákæruliðum Erlent Pilturinn áfrýjar ekki þyngsta mögulega dómi Innlent „Þetta er ekkert líf“ Innlent Fleiri fréttir Hvetja ráðuneytið til að kynna sér málið og leiðrétta rangfærslur Umræður um veiðigjaldafrumvarpið slá nýtt met Reykjanesbraut verður öll orðin tvöföld fyrir veturinn Landvernd gagnrýnir skerðingar á aðgengi almennings að Heiðmörk Stjórnarandstaða setji ný viðmið á þingi sem ógni lýðræðinu Rúmlega 300 ökumenn sviptir eða sektaðir í dag á Kringlumýrarbraut Telur að allt fari í skrúfuna verði ekki brugðist við Bubbi gerir sögulegan samning um eigin líkindi til allrar framtíðar Ólafur Thors og Bjarni Ben sneru sér við í kaldri gröf Fjölskyldan franska sendi ættingjum erfðaskrá frá Íslandi Ótti um að allt fari í skrúfuna, Bubbi og pattstaða „Jú, jú, þetta er orðið málþóf“ Borgin sé ekki að refsa Grafarvogsbúum Pilturinn áfrýjar ekki þyngsta mögulega dómi Bætur Hugins lækkaðar og máli Vinnslustöðvarinnar vísað frá Samfylkingin í stórsókn á landsbyggðinni „Erum við að kenna börnunum okkar að vinna?“ Bærinn sagði nei við fyrsta kosti lögreglu Þinglok 2026 verði 12. júní „Eftir höfðinu dansa limirnir“ Hvalfjarðargöng opin á ný Gagnrýni Bryndísar á málþóf frá 2019 vekur athygli Skipuð nýr skrifstofustjóri í innviðaráðuneytinu Hiti á þingi: „Hættið þessu bara“ Hafa lokið rannsókn á Samherjamálinu Skildi illa við bálhyttuna og úr varð eldur Kjósa um að sameina Skorradalshrepp við Borgarbyggð Hælisleitandi fór huldu höfði í þrjú ár og fleygði sér svo niður stiga „Úrræðaleysi“ og „lausatök“ sögð einkenna yfirstjórn heilbrigðismála Ríkisendurskoðun gagnrýnir lausatök í heilbrigðismálum Sjá meira
Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Táningsstúlkan sem lést var að teyma íslenskan hest Erlent Játaði fjárdrátt og endurgreiðir samkvæmt samkomulagi Innlent Hælisleitandi fór huldu höfði í þrjú ár og fleygði sér svo niður stiga Innlent Fjölskyldan franska sendi ættingjum erfðaskrá frá Íslandi Innlent Magnús Þór lést við strandveiðar Innlent Segja gengið á birgðirnar og hætta við vopnasendingar til Úkraínu Erlent Bubbi gerir sögulegan samning um eigin líkindi til allrar framtíðar Innlent Diddy sakfelldur í tveimur af fimm ákæruliðum Erlent Pilturinn áfrýjar ekki þyngsta mögulega dómi Innlent „Þetta er ekkert líf“ Innlent Fleiri fréttir Hvetja ráðuneytið til að kynna sér málið og leiðrétta rangfærslur Umræður um veiðigjaldafrumvarpið slá nýtt met Reykjanesbraut verður öll orðin tvöföld fyrir veturinn Landvernd gagnrýnir skerðingar á aðgengi almennings að Heiðmörk Stjórnarandstaða setji ný viðmið á þingi sem ógni lýðræðinu Rúmlega 300 ökumenn sviptir eða sektaðir í dag á Kringlumýrarbraut Telur að allt fari í skrúfuna verði ekki brugðist við Bubbi gerir sögulegan samning um eigin líkindi til allrar framtíðar Ólafur Thors og Bjarni Ben sneru sér við í kaldri gröf Fjölskyldan franska sendi ættingjum erfðaskrá frá Íslandi Ótti um að allt fari í skrúfuna, Bubbi og pattstaða „Jú, jú, þetta er orðið málþóf“ Borgin sé ekki að refsa Grafarvogsbúum Pilturinn áfrýjar ekki þyngsta mögulega dómi Bætur Hugins lækkaðar og máli Vinnslustöðvarinnar vísað frá Samfylkingin í stórsókn á landsbyggðinni „Erum við að kenna börnunum okkar að vinna?“ Bærinn sagði nei við fyrsta kosti lögreglu Þinglok 2026 verði 12. júní „Eftir höfðinu dansa limirnir“ Hvalfjarðargöng opin á ný Gagnrýni Bryndísar á málþóf frá 2019 vekur athygli Skipuð nýr skrifstofustjóri í innviðaráðuneytinu Hiti á þingi: „Hættið þessu bara“ Hafa lokið rannsókn á Samherjamálinu Skildi illa við bálhyttuna og úr varð eldur Kjósa um að sameina Skorradalshrepp við Borgarbyggð Hælisleitandi fór huldu höfði í þrjú ár og fleygði sér svo niður stiga „Úrræðaleysi“ og „lausatök“ sögð einkenna yfirstjórn heilbrigðismála Ríkisendurskoðun gagnrýnir lausatök í heilbrigðismálum Sjá meira