Óásættanlegt að fólk sé ekki látið vita af stökkbreytingunum Bjarki Sigurðsson skrifar 20. apríl 2024 21:01 Kári Stefánsson er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Íslensk erfðagreining situr á upplýsingum um erfðabreytileika fjölda Íslendinga sem gætu stytt lífslíkur þeirra. Forstjóri fyrirtækisins segir óásættanlegt að hér sé hefð fyrir því að fólkið sé ekki látið vita af þessum erfðabreytileikum. Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Aron Can heill á húfi Innlent Epstein-skjölin og Trump: Eitthvað virðist rotið í Danaveldi Erlent Ísraelskur ráðherra kynnir áform um þjóðernishreinsun á Gasa Erlent Tekist á um þéttingu byggðar: „Þá getur þú bara flutt til Kaupmannahafnar“ Innlent Hundurinn gerði vart um mann sem stóð og starði inn Innlent Hneig niður vegna flogakasts Innlent Lögreglan leitar tveggja manna Innlent Amgen sver af sér njósnir um starfsfólk Íslenskrar erfðagreiningar Innlent Ólíðandi að fá sektir aftur og aftur Innlent Óánægja með stjórnarandstöðuna eykst hressilega Innlent Fleiri fréttir Minni helst á þjóðarmorð Serba á múslimum í Bosníu Hneig niður vegna flogakasts Tekist á um þéttingu byggðar: „Þá getur þú bara flutt til Kaupmannahafnar“ Lögreglan leitar tveggja manna Frakkar viðurkenna Palestínu og stjórnarandstaðan á Alþingi mælist illa í nýrri könnun Óánægja með stjórnarandstöðuna eykst hressilega Amgen sver af sér njósnir um starfsfólk Íslenskrar erfðagreiningar Hundurinn gerði vart um mann sem stóð og starði inn Hægt nokkuð á virkninni frá því í gærmorgun Aron Can heill á húfi „Sorglega lítið eftir“ þegar sundkappinn var stöðvaður Ljóst að stjórnarandstaðan græddi ekki á „kjarnorkuákvæðinu“ Ólíðandi að fá sektir aftur og aftur Svona vindmyllur vill ráðherra fá samþykktar ofan Gilsfjarðar Tónleikar stöðvaðir vegna veikinda Arons Can Launaði neitun á gistingu með löðrungi Óvinsældir eftir þinglok og meint leyndarmál frönsku forsetahjónanna Innan við þriðjungur andvígur olíuleit Ætlar fyrir Mannréttindadómstólinn og segir fréttaflutning villandi Gasútstreymi minnkandi en gosmóðu enn spáð Vínsalar látnir klára vakt eftir andlát í versluninni Annar stór skartgripaþjófnaður í miðborginni „Ef þú móðgaðist, þykir mér það leitt“ Spellvirkinn líka grunaður um líkamsárás og mansal Staða Sjálfstæðisflokksins versnar eftir þinglok Hóteleigendur vilja byggja á verndarsvæði og ábúendur ekki sáttir Sjálfstæðisflokkur sjaldan mælst minni Þurfti að hætta sundi af öryggisástæðum Gylfi Ægisson er látinn Hundruð kvenna einmana: „Er skrýtið að eiga engar vinkonur?“ Sjá meira
Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Aron Can heill á húfi Innlent Epstein-skjölin og Trump: Eitthvað virðist rotið í Danaveldi Erlent Ísraelskur ráðherra kynnir áform um þjóðernishreinsun á Gasa Erlent Tekist á um þéttingu byggðar: „Þá getur þú bara flutt til Kaupmannahafnar“ Innlent Hundurinn gerði vart um mann sem stóð og starði inn Innlent Hneig niður vegna flogakasts Innlent Lögreglan leitar tveggja manna Innlent Amgen sver af sér njósnir um starfsfólk Íslenskrar erfðagreiningar Innlent Ólíðandi að fá sektir aftur og aftur Innlent Óánægja með stjórnarandstöðuna eykst hressilega Innlent Fleiri fréttir Minni helst á þjóðarmorð Serba á múslimum í Bosníu Hneig niður vegna flogakasts Tekist á um þéttingu byggðar: „Þá getur þú bara flutt til Kaupmannahafnar“ Lögreglan leitar tveggja manna Frakkar viðurkenna Palestínu og stjórnarandstaðan á Alþingi mælist illa í nýrri könnun Óánægja með stjórnarandstöðuna eykst hressilega Amgen sver af sér njósnir um starfsfólk Íslenskrar erfðagreiningar Hundurinn gerði vart um mann sem stóð og starði inn Hægt nokkuð á virkninni frá því í gærmorgun Aron Can heill á húfi „Sorglega lítið eftir“ þegar sundkappinn var stöðvaður Ljóst að stjórnarandstaðan græddi ekki á „kjarnorkuákvæðinu“ Ólíðandi að fá sektir aftur og aftur Svona vindmyllur vill ráðherra fá samþykktar ofan Gilsfjarðar Tónleikar stöðvaðir vegna veikinda Arons Can Launaði neitun á gistingu með löðrungi Óvinsældir eftir þinglok og meint leyndarmál frönsku forsetahjónanna Innan við þriðjungur andvígur olíuleit Ætlar fyrir Mannréttindadómstólinn og segir fréttaflutning villandi Gasútstreymi minnkandi en gosmóðu enn spáð Vínsalar látnir klára vakt eftir andlát í versluninni Annar stór skartgripaþjófnaður í miðborginni „Ef þú móðgaðist, þykir mér það leitt“ Spellvirkinn líka grunaður um líkamsárás og mansal Staða Sjálfstæðisflokksins versnar eftir þinglok Hóteleigendur vilja byggja á verndarsvæði og ábúendur ekki sáttir Sjálfstæðisflokkur sjaldan mælst minni Þurfti að hætta sundi af öryggisástæðum Gylfi Ægisson er látinn Hundruð kvenna einmana: „Er skrýtið að eiga engar vinkonur?“ Sjá meira