Óásættanlegt að fólk sé ekki látið vita af stökkbreytingunum Bjarki Sigurðsson skrifar 20. apríl 2024 21:01 Kári Stefánsson er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Íslensk erfðagreining situr á upplýsingum um erfðabreytileika fjölda Íslendinga sem gætu stytt lífslíkur þeirra. Forstjóri fyrirtækisins segir óásættanlegt að hér sé hefð fyrir því að fólkið sé ekki látið vita af þessum erfðabreytileikum. Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Ekkja hins látna: „Hann var enginn barnaperri“ Innlent Móðir um sakborning: „Matthías er blíður og góður“ Innlent „Tesla er ekki málið til að standa í svona“ Innlent „Unglingadrykkjan virðist vera orðin norm“ Innlent Alvarlegt hversu mörg börn skorti samkennd Innlent Trump gerir aðför að stjórn Seðlabankans Erlent Ísland gat ekki gert losunarmarkmið ESB að sínu Innlent Ríkið braut á konu með því að láta mál hennar fyrnast Innlent Sjálfstæðisflokkurinn aftur orðinn stærstur í borginni Innlent „Ég segi bara að þögn er sama og samþykki“ Innlent Fleiri fréttir „Stórsigur fyrir réttlæti“ Þýskur herforingi í heimsókn á Íslandi Mannekla hjá lögreglu engin afsökun fyrir fyrningu mála Skoða hvort hægt sé að beita Ísrael refsiaðgerðum Gufunesmálið, Mannréttindadómstóll Evrópu og Sjálfstæðisflokkur stærstur í borginni Móðir um sakborning: „Matthías er blíður og góður“ Sjálfstæðisflokkurinn aftur orðinn stærstur í borginni Ríkið braut á konu með því að láta mál hennar fyrnast Ekkja hins látna: „Hann var enginn barnaperri“ Metaregn í hlýindum á Íslandi Miklir vatnavextir og Fjallabak illfært flestum bílum Alvarlegt hversu mörg börn skorti samkennd Ísland gat ekki gert losunarmarkmið ESB að sínu Skjálfti við Húsavík Byssan reyndist leikfang „Það er sú aðgerð sem mun hraðast slá á þetta misræmi“ „Nokkur fjöldi“ ísjaka 16 kílómetrum frá Tröllaskaga „Ég segi bara að þögn er sama og samþykki“ „Unglingadrykkjan virðist vera orðin norm“ Staðan ekki alvarleg í Haukadalsá Loka Bröttubrekku í tvo daga „Tesla er ekki málið til að standa í svona“ Minntust Jesse í Vesturbænum: „Það er mikill söknuður að virkilega góðum dreng“ Skýr mynd dregin upp í dómsal og minningarstund Hækkar frítekjumark vegna hækkunar örorkulífeyris „Hann var hræddur, eiginlega alveg skíthræddur“ Kjaraviðræður Sinfó „stefni í rétta átt“ Stöðupróf verði skylda í öllum skólum strax í vor „Ég er fimmtíu kíló, ég get ekki stoppað hann“ Núverandi staða ekki talin vera alvarleg Sjá meira
Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Ekkja hins látna: „Hann var enginn barnaperri“ Innlent Móðir um sakborning: „Matthías er blíður og góður“ Innlent „Tesla er ekki málið til að standa í svona“ Innlent „Unglingadrykkjan virðist vera orðin norm“ Innlent Alvarlegt hversu mörg börn skorti samkennd Innlent Trump gerir aðför að stjórn Seðlabankans Erlent Ísland gat ekki gert losunarmarkmið ESB að sínu Innlent Ríkið braut á konu með því að láta mál hennar fyrnast Innlent Sjálfstæðisflokkurinn aftur orðinn stærstur í borginni Innlent „Ég segi bara að þögn er sama og samþykki“ Innlent Fleiri fréttir „Stórsigur fyrir réttlæti“ Þýskur herforingi í heimsókn á Íslandi Mannekla hjá lögreglu engin afsökun fyrir fyrningu mála Skoða hvort hægt sé að beita Ísrael refsiaðgerðum Gufunesmálið, Mannréttindadómstóll Evrópu og Sjálfstæðisflokkur stærstur í borginni Móðir um sakborning: „Matthías er blíður og góður“ Sjálfstæðisflokkurinn aftur orðinn stærstur í borginni Ríkið braut á konu með því að láta mál hennar fyrnast Ekkja hins látna: „Hann var enginn barnaperri“ Metaregn í hlýindum á Íslandi Miklir vatnavextir og Fjallabak illfært flestum bílum Alvarlegt hversu mörg börn skorti samkennd Ísland gat ekki gert losunarmarkmið ESB að sínu Skjálfti við Húsavík Byssan reyndist leikfang „Það er sú aðgerð sem mun hraðast slá á þetta misræmi“ „Nokkur fjöldi“ ísjaka 16 kílómetrum frá Tröllaskaga „Ég segi bara að þögn er sama og samþykki“ „Unglingadrykkjan virðist vera orðin norm“ Staðan ekki alvarleg í Haukadalsá Loka Bröttubrekku í tvo daga „Tesla er ekki málið til að standa í svona“ Minntust Jesse í Vesturbænum: „Það er mikill söknuður að virkilega góðum dreng“ Skýr mynd dregin upp í dómsal og minningarstund Hækkar frítekjumark vegna hækkunar örorkulífeyris „Hann var hræddur, eiginlega alveg skíthræddur“ Kjaraviðræður Sinfó „stefni í rétta átt“ Stöðupróf verði skylda í öllum skólum strax í vor „Ég er fimmtíu kíló, ég get ekki stoppað hann“ Núverandi staða ekki talin vera alvarleg Sjá meira