Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Svona berðu kennsl á fyrstu einkenni heilabilunar Innlent Alvarlegar líkamsárásir í Reykjavík Innlent Ríkið borgar brúsann vegna langdreginnar rannsóknar á árás við skólalóð Innlent Ekki eigi að leyfa frekjukallinum að vaða uppi Innlent „Ég hélt að það erfiðasta yrði að lifa af nauðgunina sjálfa“ Innlent „Búnir að þróa með sér spilafíkn áður en þeir byrja að veðja“ Innlent Trump boðar gjaldtöku á Hormússundi Erlent Telja Sævar hafa verið tengilið Kastriots við skipverjana Innlent Grobba sig af stolnum trjám Innlent Styrkt verkefni í fyrra sem spari þjóðinni 93 milljarða króna Innlent Fleiri fréttir „Búnir að þróa með sér spilafíkn áður en þeir byrja að veðja“ Ríkið borgar brúsann vegna langdreginnar rannsóknar á árás við skólalóð Alvarlegar líkamsárásir í Reykjavík Svona berðu kennsl á fyrstu einkenni heilabilunar Styrkt verkefni í fyrra sem spari þjóðinni 93 milljarða króna Lítil bjartsýni á úrslitastundu Ekki eigi að leyfa frekjukallinum að vaða uppi Loks fengið varanlegt heimili eftir yfir hundrað ár á Íslandi Grobba sig af stolnum trjám „Ég hélt að það erfiðasta yrði að lifa af nauðgunina sjálfa“ Óskiljanleg áfengissala, óvissa fyrir úrslitastund og úrkoman endalausa Dæmdur fyrir heimilisofbeldi en sagðist sjálfur hafa verið eins og gísl Telja Sævar hafa verið tengilið Kastriots við skipverjana „Stundum koma upp atvik“ Langflestir umsækjendur frá Úkraínu „Ef þú vilt græða þá ferðu í að selja loftkælingu í Evrópu“ „Þeir sem taka pening frá veðmálafyrirtækjum ættu að líta í eigin barm“ Byrjaði skyndilega að taka konuna hálstaki og hélt í 40 sekúndur Allt lið kallað út vegna elds í vélarrúmi „Það varð uppi fótur og fit“ Endurreisn mýranna megi ekki bíða lengur Olíuverð, trjáþjófnaður og áhrifagjörn ungmenni Hafnarfjörður hafði betur gegn Jóni Rúnari „Elliðaárnar eru bakkafullar af göngulaxi“ Innbrot í sælkerabakarí: „Ég grét í allan gærdag en opnaði samt“ Brotist inn í Fíladelfíuna og gítar stolið Gæti orðið hálf milljón árið 2037 Gagnrýnin byggð á misskilningi Innbrot í kirkju á höfuðborgarsvæðinu Lokuðu flugbraut vegna dróna Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Svona berðu kennsl á fyrstu einkenni heilabilunar Innlent Alvarlegar líkamsárásir í Reykjavík Innlent Ríkið borgar brúsann vegna langdreginnar rannsóknar á árás við skólalóð Innlent Ekki eigi að leyfa frekjukallinum að vaða uppi Innlent „Ég hélt að það erfiðasta yrði að lifa af nauðgunina sjálfa“ Innlent „Búnir að þróa með sér spilafíkn áður en þeir byrja að veðja“ Innlent Trump boðar gjaldtöku á Hormússundi Erlent Telja Sævar hafa verið tengilið Kastriots við skipverjana Innlent Grobba sig af stolnum trjám Innlent Styrkt verkefni í fyrra sem spari þjóðinni 93 milljarða króna Innlent Fleiri fréttir „Búnir að þróa með sér spilafíkn áður en þeir byrja að veðja“ Ríkið borgar brúsann vegna langdreginnar rannsóknar á árás við skólalóð Alvarlegar líkamsárásir í Reykjavík Svona berðu kennsl á fyrstu einkenni heilabilunar Styrkt verkefni í fyrra sem spari þjóðinni 93 milljarða króna Lítil bjartsýni á úrslitastundu Ekki eigi að leyfa frekjukallinum að vaða uppi Loks fengið varanlegt heimili eftir yfir hundrað ár á Íslandi Grobba sig af stolnum trjám „Ég hélt að það erfiðasta yrði að lifa af nauðgunina sjálfa“ Óskiljanleg áfengissala, óvissa fyrir úrslitastund og úrkoman endalausa Dæmdur fyrir heimilisofbeldi en sagðist sjálfur hafa verið eins og gísl Telja Sævar hafa verið tengilið Kastriots við skipverjana „Stundum koma upp atvik“ Langflestir umsækjendur frá Úkraínu „Ef þú vilt græða þá ferðu í að selja loftkælingu í Evrópu“ „Þeir sem taka pening frá veðmálafyrirtækjum ættu að líta í eigin barm“ Byrjaði skyndilega að taka konuna hálstaki og hélt í 40 sekúndur Allt lið kallað út vegna elds í vélarrúmi „Það varð uppi fótur og fit“ Endurreisn mýranna megi ekki bíða lengur Olíuverð, trjáþjófnaður og áhrifagjörn ungmenni Hafnarfjörður hafði betur gegn Jóni Rúnari „Elliðaárnar eru bakkafullar af göngulaxi“ Innbrot í sælkerabakarí: „Ég grét í allan gærdag en opnaði samt“ Brotist inn í Fíladelfíuna og gítar stolið Gæti orðið hálf milljón árið 2037 Gagnrýnin byggð á misskilningi Innbrot í kirkju á höfuðborgarsvæðinu Lokuðu flugbraut vegna dróna Sjá meira