Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Bað lögreglustjóra að „veita framvegis réttar upplýsingar“ Innlent Synir El Chapo sagðir hafa myndað afdrífaríkt bandalag Erlent Strandveiðibátur strandaði á hólma á Reykjanesi Innlent Senda farandfólk frá Asíu til Suður-Súdan Erlent Áfram hlýtt og bjart en lægð nálgast Veður SÍS tekur undir kröfu Borgarbyggðar um kostnað vegna flóttamanna Innlent „Það er bara dýrt að vera fátækur“ Innlent Langjökull eigi ekki ýkja mörg ár eftir Innlent Óbreytt ástand kemur ekki til greina Innlent Burðardýr í flugvél Play „fríkaði út“ Innlent Fleiri fréttir Mótmæla við utanríkisráðuneytið Strandveiðibátur strandaði á hólma á Reykjanesi SÍS tekur undir kröfu Borgarbyggðar um kostnað vegna flóttamanna Bað lögreglustjóra að „veita framvegis réttar upplýsingar“ Langjökull eigi ekki ýkja mörg ár eftir Fæstir bera nægilega mikið af sólarvörn á sig Neyðarástand hjá Villiköttum sem senda frá sér ákall Vita upp á hár hvernig lýðræði virkar eftir krakkakosningar Óbreytt ástand kemur ekki til greina „Það er bara dýrt að vera fátækur“ Smáskjálftahrina á Reykjanesskaga Viðbúnaður í Djúpinu, böndum komið á áfengissölu og stútfull herbergi af köttum 32 sóttu um stöðu mannauðsstjóra hjá Matvælastofnun Fimm keyptu gám sem er ekki til Brá sér í túristalíki og segir leigubílstjóra hafa okrað á sér Framtíðarnefnd lifir og formaðurinn fær tvær milljónir á ári Burðardýr í flugvél Play „fríkaði út“ Kjarasamningur lyfjafræðinga „illa felldur“ og átján ára bið lengist Tvær konur sluppu úr brennandi bíl „Þetta fór eins vel og kostur var“ Ekki eigi að stunda atvinnu sem valdi dýrum þjáningu Meirihlutinn á Ísafirði fallinn Líkur á eldgosi aukast með haustinu Mikill viðbúnaður vegna sjóslyss við Ísafjarðardjúp „Af einhverjum ástæðum er það ávallt Degi B. Eggertssyni að kenna“ „Í fullkomnum heimi væri best að allir töluðu góða íslensku“ Alma vill efla íslenskukunnáttu erlendra hjúkrunarfræðinga Agnes Johansen er látin Foreldrar hafi ekki haft önnur úrræði en að tilkynna sig til barnaverndar Vilja fá að hafa áhrif á nærumhverfið og segja „ekki fleiri kassa“ Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Bað lögreglustjóra að „veita framvegis réttar upplýsingar“ Innlent Synir El Chapo sagðir hafa myndað afdrífaríkt bandalag Erlent Strandveiðibátur strandaði á hólma á Reykjanesi Innlent Senda farandfólk frá Asíu til Suður-Súdan Erlent Áfram hlýtt og bjart en lægð nálgast Veður SÍS tekur undir kröfu Borgarbyggðar um kostnað vegna flóttamanna Innlent „Það er bara dýrt að vera fátækur“ Innlent Langjökull eigi ekki ýkja mörg ár eftir Innlent Óbreytt ástand kemur ekki til greina Innlent Burðardýr í flugvél Play „fríkaði út“ Innlent Fleiri fréttir Mótmæla við utanríkisráðuneytið Strandveiðibátur strandaði á hólma á Reykjanesi SÍS tekur undir kröfu Borgarbyggðar um kostnað vegna flóttamanna Bað lögreglustjóra að „veita framvegis réttar upplýsingar“ Langjökull eigi ekki ýkja mörg ár eftir Fæstir bera nægilega mikið af sólarvörn á sig Neyðarástand hjá Villiköttum sem senda frá sér ákall Vita upp á hár hvernig lýðræði virkar eftir krakkakosningar Óbreytt ástand kemur ekki til greina „Það er bara dýrt að vera fátækur“ Smáskjálftahrina á Reykjanesskaga Viðbúnaður í Djúpinu, böndum komið á áfengissölu og stútfull herbergi af köttum 32 sóttu um stöðu mannauðsstjóra hjá Matvælastofnun Fimm keyptu gám sem er ekki til Brá sér í túristalíki og segir leigubílstjóra hafa okrað á sér Framtíðarnefnd lifir og formaðurinn fær tvær milljónir á ári Burðardýr í flugvél Play „fríkaði út“ Kjarasamningur lyfjafræðinga „illa felldur“ og átján ára bið lengist Tvær konur sluppu úr brennandi bíl „Þetta fór eins vel og kostur var“ Ekki eigi að stunda atvinnu sem valdi dýrum þjáningu Meirihlutinn á Ísafirði fallinn Líkur á eldgosi aukast með haustinu Mikill viðbúnaður vegna sjóslyss við Ísafjarðardjúp „Af einhverjum ástæðum er það ávallt Degi B. Eggertssyni að kenna“ „Í fullkomnum heimi væri best að allir töluðu góða íslensku“ Alma vill efla íslenskukunnáttu erlendra hjúkrunarfræðinga Agnes Johansen er látin Foreldrar hafi ekki haft önnur úrræði en að tilkynna sig til barnaverndar Vilja fá að hafa áhrif á nærumhverfið og segja „ekki fleiri kassa“ Sjá meira