Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Bylgja Dís er látin Innlent Fjárlög 2026: Ríkisstjórnin sýnir á spilin fyrir næsta ár Innlent Gestur Guðmundsson er látinn Innlent Fjórar ungar vinkonur fórust í eldsvoða í Noregi Erlent Bera kennsl á mann fimmtíu árum eftir að hann lét sig hverfa Erlent Vill hækka skráningargjöldin í 100 þúsund krónur Innlent Daður við drengi sem verður kynferðislegt og endar með hótun Innlent Fjórir af hverjum fimm vilja setja árlegt hámark á hælisleitendur Innlent „Mjög miður að við séum komin á þennan stað“ Innlent Bein útsending: Breski sundkappinn kemur á land í Nauthólsvík Innlent Fleiri fréttir „Sultaról rithöfunda enn hert“ í fjárlögum Óásættanlegt að almennir starfsmenn séu beittir óeðlilegum þrýstingi Vill hækka skráningargjöldin í 100 þúsund krónur Skjálfti upp á 3,3 í Vatnafjöllum Afnemur æviskipanir varasaksóknara eftir mál Helga Magnúsar Gul úrkomuviðvörun á Austfjörðum og á Suðausturlandi Gestur Guðmundsson er látinn Bein útsending: Breski sundkappinn kemur á land í Nauthólsvík Háskólinn hafi ekki breytt stefnu sinni um inntöku alþjóðlegra nema Hallar á karla í fjárlagafrumvarpi Féll af baki íslensks hests og fær engar skaðabætur Óttast verðhækkanir sem bitni á konum og barnafjölskyldum Ósáttur við skattana og hefði viljað loka fjárlagagatinu Fjórir af hverjum fimm vilja setja árlegt hámark á hælisleitendur Ólík sýn á nýja fjárlagafrumvarpið Bylgja Dís er látin Fundu villuráfandi ferðamenn nærri skálanum í Landmannalaugum „Allir vilja alltaf meira“ Reikna með fimmtán milljarða halla á næsta ári Daður við drengi sem verður kynferðislegt og endar með hótun Fjárlög 2026: Ríkisstjórnin sýnir á spilin fyrir næsta ár Bjargað af efri hæð eftir að eldur kom upp á jarðhæð í íbúðarhúsi Leitað að manni með öxi „Mjög miður að við séum komin á þennan stað“ Syrgja fallið kornabarn: „Það er ekkert plan, engin lausn“ Engin slys á fólki þegar hjólhýsi valt Syrgja fallið kornabarn og fyrsti þúsaldardýrlingurinn Einn fluttur á Landspítalann frá Fjallabaki Kröftug mótmæli brjóti ekki gegn málfrelsi Hringveginum lokað vegna umferðarslyss Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Bylgja Dís er látin Innlent Fjárlög 2026: Ríkisstjórnin sýnir á spilin fyrir næsta ár Innlent Gestur Guðmundsson er látinn Innlent Fjórar ungar vinkonur fórust í eldsvoða í Noregi Erlent Bera kennsl á mann fimmtíu árum eftir að hann lét sig hverfa Erlent Vill hækka skráningargjöldin í 100 þúsund krónur Innlent Daður við drengi sem verður kynferðislegt og endar með hótun Innlent Fjórir af hverjum fimm vilja setja árlegt hámark á hælisleitendur Innlent „Mjög miður að við séum komin á þennan stað“ Innlent Bein útsending: Breski sundkappinn kemur á land í Nauthólsvík Innlent Fleiri fréttir „Sultaról rithöfunda enn hert“ í fjárlögum Óásættanlegt að almennir starfsmenn séu beittir óeðlilegum þrýstingi Vill hækka skráningargjöldin í 100 þúsund krónur Skjálfti upp á 3,3 í Vatnafjöllum Afnemur æviskipanir varasaksóknara eftir mál Helga Magnúsar Gul úrkomuviðvörun á Austfjörðum og á Suðausturlandi Gestur Guðmundsson er látinn Bein útsending: Breski sundkappinn kemur á land í Nauthólsvík Háskólinn hafi ekki breytt stefnu sinni um inntöku alþjóðlegra nema Hallar á karla í fjárlagafrumvarpi Féll af baki íslensks hests og fær engar skaðabætur Óttast verðhækkanir sem bitni á konum og barnafjölskyldum Ósáttur við skattana og hefði viljað loka fjárlagagatinu Fjórir af hverjum fimm vilja setja árlegt hámark á hælisleitendur Ólík sýn á nýja fjárlagafrumvarpið Bylgja Dís er látin Fundu villuráfandi ferðamenn nærri skálanum í Landmannalaugum „Allir vilja alltaf meira“ Reikna með fimmtán milljarða halla á næsta ári Daður við drengi sem verður kynferðislegt og endar með hótun Fjárlög 2026: Ríkisstjórnin sýnir á spilin fyrir næsta ár Bjargað af efri hæð eftir að eldur kom upp á jarðhæð í íbúðarhúsi Leitað að manni með öxi „Mjög miður að við séum komin á þennan stað“ Syrgja fallið kornabarn: „Það er ekkert plan, engin lausn“ Engin slys á fólki þegar hjólhýsi valt Syrgja fallið kornabarn og fyrsti þúsaldardýrlingurinn Einn fluttur á Landspítalann frá Fjallabaki Kröftug mótmæli brjóti ekki gegn málfrelsi Hringveginum lokað vegna umferðarslyss Sjá meira