Erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu Hólmfríður Gísladóttir skrifar 24. júlí 2024 09:56 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, og Dr. Ólafur Andri Stefánsson, fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Ný rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að erfðabreytileikar móta tengsl á milli DNA metýleringar og virkni gena, og eru þá líklegri til að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum eiginleikum mannsins. Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar. Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Sérsveitin kölluð út í miðbæ Akureyrar Innlent Önnur sprunga opnast Innlent Greip inn í rán í Krónunni: Gengu út með „kjaftfullar körfur“ Innlent Mælirinn fullur hjá rekstraraðilum í Grindavík sem ætla í hart Innlent Krefst fundar með utanríkisráðherra án tafar Innlent Grátrana vappaði um í Gunnarsholti Innlent Trump kærir fjölmiðlaveldi fyrir ærumeiðingar Erlent Upplifa eitthvað nýtt og eignast nýja vini Innlent Fréttu af andláti föður síns eftir að hann var jarðsettur Innlent Metallica kom Tomorrowland til bjargar eftir brunann Erlent Fleiri fréttir Sérsveitin kölluð út í miðbæ Akureyrar Mælirinn fullur hjá rekstraraðilum í Grindavík sem ætla í hart Upplifa eitthvað nýtt og eignast nýja vini Grátrana vappaði um í Gunnarsholti Íslenskur fjárhundur á Bessastaði? Krefst fundar með utanríkisráðherra án tafar Mygla fannst á bæjarskrifstofunum Minnihlutinn verði bara að treysta þjóðinni Litlu mátti muna: Glannalegur framúrakstur í Hörgárdal Málsókn Grindvíkinga, heimóttarskapur og heimkoma í beinni Glerflöskur stranglega bannaðar á Þjóðhátíð Dæmdur fyrir að flytja kratom til landsins Fundu fleiri vopn og handtóku suma á skemmtun á Selfossi Fréttu af andláti föður síns eftir að hann var jarðsettur Ógnaði lífi vegfarenda og lögreglu með ofsaakstri í Hafnarfirði Var ekki að láta undan þrýstingi Grindvíkinga Afleiðingarnar velti á Flokki fólksins Kannast við tannstönglatrixið: „Nágrannavarsla er albesta vörnin“ Kjósendur stjórnarflokkanna „bitrir“ og í basli með sjálfsmyndina Búast við gosmóðu fyrir norðan og vestan næstu daga Sinnaskipti lögreglustjórans og Þorgerður ræðir væntanlegan varnarsamning við ESB Greip inn í rán í Krónunni: Gengu út með „kjaftfullar körfur“ Sagði veikri dóttur sinni að hann vonaði að hún myndi deyja Tíðindalítil nótt á gosstöðvunum „Það er bara ömurlegt að fá þessi tíðindi núna“ Skipulögð skref í átt að aðild án umboðs þjóðarinnar Séríslenskt gervi-Oxy í mikilli dreifingu Grindavík opin fyrir almenning á nýjan leik Ferðamenn streyma í Hrísey alla daga vikunnar Tilkynnt um þjófnað í fjórum verslunum Sjá meira
Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar.
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Sérsveitin kölluð út í miðbæ Akureyrar Innlent Önnur sprunga opnast Innlent Greip inn í rán í Krónunni: Gengu út með „kjaftfullar körfur“ Innlent Mælirinn fullur hjá rekstraraðilum í Grindavík sem ætla í hart Innlent Krefst fundar með utanríkisráðherra án tafar Innlent Grátrana vappaði um í Gunnarsholti Innlent Trump kærir fjölmiðlaveldi fyrir ærumeiðingar Erlent Upplifa eitthvað nýtt og eignast nýja vini Innlent Fréttu af andláti föður síns eftir að hann var jarðsettur Innlent Metallica kom Tomorrowland til bjargar eftir brunann Erlent Fleiri fréttir Sérsveitin kölluð út í miðbæ Akureyrar Mælirinn fullur hjá rekstraraðilum í Grindavík sem ætla í hart Upplifa eitthvað nýtt og eignast nýja vini Grátrana vappaði um í Gunnarsholti Íslenskur fjárhundur á Bessastaði? Krefst fundar með utanríkisráðherra án tafar Mygla fannst á bæjarskrifstofunum Minnihlutinn verði bara að treysta þjóðinni Litlu mátti muna: Glannalegur framúrakstur í Hörgárdal Málsókn Grindvíkinga, heimóttarskapur og heimkoma í beinni Glerflöskur stranglega bannaðar á Þjóðhátíð Dæmdur fyrir að flytja kratom til landsins Fundu fleiri vopn og handtóku suma á skemmtun á Selfossi Fréttu af andláti föður síns eftir að hann var jarðsettur Ógnaði lífi vegfarenda og lögreglu með ofsaakstri í Hafnarfirði Var ekki að láta undan þrýstingi Grindvíkinga Afleiðingarnar velti á Flokki fólksins Kannast við tannstönglatrixið: „Nágrannavarsla er albesta vörnin“ Kjósendur stjórnarflokkanna „bitrir“ og í basli með sjálfsmyndina Búast við gosmóðu fyrir norðan og vestan næstu daga Sinnaskipti lögreglustjórans og Þorgerður ræðir væntanlegan varnarsamning við ESB Greip inn í rán í Krónunni: Gengu út með „kjaftfullar körfur“ Sagði veikri dóttur sinni að hann vonaði að hún myndi deyja Tíðindalítil nótt á gosstöðvunum „Það er bara ömurlegt að fá þessi tíðindi núna“ Skipulögð skref í átt að aðild án umboðs þjóðarinnar Séríslenskt gervi-Oxy í mikilli dreifingu Grindavík opin fyrir almenning á nýjan leik Ferðamenn streyma í Hrísey alla daga vikunnar Tilkynnt um þjófnað í fjórum verslunum Sjá meira