Erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu Hólmfríður Gísladóttir skrifar 24. júlí 2024 09:56 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, og Dr. Ólafur Andri Stefánsson, fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Ný rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að erfðabreytileikar móta tengsl á milli DNA metýleringar og virkni gena, og eru þá líklegri til að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum eiginleikum mannsins. Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar. Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Lögreglumaður á sjúkrahúsi eftir alvarlega árás á Goslokahátíð Innlent „Við ætlum að upplifa stóra drauminn hans Kristians Helga” Innlent Skipstjóri handtekinn í Reykjavíkurhöfn Innlent „Þetta virðast vera einu gjöldin sem ekki má snerta“ Innlent Piltur reyndi að stöðva árás föður sem ógnaði móðurinni með hníf Innlent Ákvörðun dómsmálaráðherra gríðarleg vonbrigði Innlent Lögreglan lýsir eftir Hebu Ýr Innlent Flugvél Play lenti í hagléli og þurfti að snúa við Innlent Enn að jafna sig eftir stunguárás: „Þeir eru miklu yngri en réðu samt ekkert við 43 ára mann“ Innlent „Þeir verða að geta varið sig“: Hættir við að hætta vopnasendingum Erlent Fleiri fréttir Eldri borgarar skemmtu sér í múmínkastalanum Menn á sextugs- og sjötugsaldri grunaðir um stórfellt fíkniefnabrot Nýjasta útspil Ísraela á Gasa minni á „lokalausn“ nasistanna Handviss um að Sjálfstæðisflokkurinn fái yfir þrjátíu prósent Kolfelldu tillögu minnihlutans: „Það er meirihlutinn sem stýrir dagskránni“ „Þetta virðast vera einu gjöldin sem ekki má snerta“ Skráningargjöld, fylgistap og gettó á Gasa Bæjarráð Voga vill gera ráð fyrir flugvelli í Hvassahrauni Leggur til þjóðaratkvæðagreiðslu um bókun 35 Piltur reyndi að stöðva árás föður sem ógnaði móðurinni með hníf Flugvél Play lenti í hagléli og þurfti að snúa við Lögreglumaður á sjúkrahúsi eftir alvarlega árás á Goslokahátíð Óskar viðbragða ráðherra við löngum afgreiðslutíma Lögregla lýsir eftir heilabilaðri konu á Akureyri „Við ætlum að upplifa stóra drauminn hans Kristians Helga” Vilja taka fjármálaáætlun til umræðu Einu verslun Þingeyringa lokað Aðsóknarmet slegið í lögreglunám Skipstjóri handtekinn í Reykjavíkurhöfn Ákvörðun dómsmálaráðherra gríðarleg vonbrigði Lögreglan lýsir eftir Hebu Ýr Öll tölfræði um málþófið á einum stað: Íslandsmet á næsta sólarhring „Þetta er bara hálfkák og ekkert annað“ Skiltið hluti af stærra vandamáli sem dragi úr lífsgæðum Spyr hvort berja megi blaðamenn í ljósi sýknudómsins Enn að jafna sig eftir stunguárás: „Þeir eru miklu yngri en réðu samt ekkert við 43 ára mann“ Fjársvelt geðheilbrigðisúrræði og boltaleikjabann „Kemur ekki til greina að fresta þessu máli“ Fimm grunuð um að ráðast á mann sem kom öðrum til bjargar Þrír milljarðar til viðbótar í viðhald vega Sjá meira
Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar.
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Lögreglumaður á sjúkrahúsi eftir alvarlega árás á Goslokahátíð Innlent „Við ætlum að upplifa stóra drauminn hans Kristians Helga” Innlent Skipstjóri handtekinn í Reykjavíkurhöfn Innlent „Þetta virðast vera einu gjöldin sem ekki má snerta“ Innlent Piltur reyndi að stöðva árás föður sem ógnaði móðurinni með hníf Innlent Ákvörðun dómsmálaráðherra gríðarleg vonbrigði Innlent Lögreglan lýsir eftir Hebu Ýr Innlent Flugvél Play lenti í hagléli og þurfti að snúa við Innlent Enn að jafna sig eftir stunguárás: „Þeir eru miklu yngri en réðu samt ekkert við 43 ára mann“ Innlent „Þeir verða að geta varið sig“: Hættir við að hætta vopnasendingum Erlent Fleiri fréttir Eldri borgarar skemmtu sér í múmínkastalanum Menn á sextugs- og sjötugsaldri grunaðir um stórfellt fíkniefnabrot Nýjasta útspil Ísraela á Gasa minni á „lokalausn“ nasistanna Handviss um að Sjálfstæðisflokkurinn fái yfir þrjátíu prósent Kolfelldu tillögu minnihlutans: „Það er meirihlutinn sem stýrir dagskránni“ „Þetta virðast vera einu gjöldin sem ekki má snerta“ Skráningargjöld, fylgistap og gettó á Gasa Bæjarráð Voga vill gera ráð fyrir flugvelli í Hvassahrauni Leggur til þjóðaratkvæðagreiðslu um bókun 35 Piltur reyndi að stöðva árás föður sem ógnaði móðurinni með hníf Flugvél Play lenti í hagléli og þurfti að snúa við Lögreglumaður á sjúkrahúsi eftir alvarlega árás á Goslokahátíð Óskar viðbragða ráðherra við löngum afgreiðslutíma Lögregla lýsir eftir heilabilaðri konu á Akureyri „Við ætlum að upplifa stóra drauminn hans Kristians Helga” Vilja taka fjármálaáætlun til umræðu Einu verslun Þingeyringa lokað Aðsóknarmet slegið í lögreglunám Skipstjóri handtekinn í Reykjavíkurhöfn Ákvörðun dómsmálaráðherra gríðarleg vonbrigði Lögreglan lýsir eftir Hebu Ýr Öll tölfræði um málþófið á einum stað: Íslandsmet á næsta sólarhring „Þetta er bara hálfkák og ekkert annað“ Skiltið hluti af stærra vandamáli sem dragi úr lífsgæðum Spyr hvort berja megi blaðamenn í ljósi sýknudómsins Enn að jafna sig eftir stunguárás: „Þeir eru miklu yngri en réðu samt ekkert við 43 ára mann“ Fjársvelt geðheilbrigðisúrræði og boltaleikjabann „Kemur ekki til greina að fresta þessu máli“ Fimm grunuð um að ráðast á mann sem kom öðrum til bjargar Þrír milljarðar til viðbótar í viðhald vega Sjá meira
Enn að jafna sig eftir stunguárás: „Þeir eru miklu yngri en réðu samt ekkert við 43 ára mann“ Innlent
Enn að jafna sig eftir stunguárás: „Þeir eru miklu yngri en réðu samt ekkert við 43 ára mann“ Innlent