Fundu erfðabreytileika í geni sem eykur áhættu á skjaldkirtilssjúkdómi Kristín Ólafsdóttir skrifar 24. júní 2020 15:11 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar eru á meðal þeirra sem komu að rannsókninni. Vísir/vilhelm Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu. Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Tók upp þegar hann nauðgaði kærustu sinni í tvígang Innlent Maðurinn sem kveikti í sjálfum sér látinn Erlent Getur gosið hvenær sem er Innlent Fluttir á sjúkrahús eftir hópslagsmál í miðborginni Innlent Meðvirkni í garð Katrínar að tjá sig ekki um hana Innlent Að taka afstöðu er einkamál hvers og eins Innlent Þjófunum yfirsást taska með milljónum króna Innlent Tilkynnti sig tvisvar til barnaverndar til að fá aðstoð fyrir einhverfa dóttur Innlent Pollrólegur í viðtali í 45 metra hæð yfir borginni Innlent Íkveikjan ekki talin hafa beinst að Trump eða réttarhöldunum Erlent Fleiri fréttir Meðvirkni í garð Katrínar að tjá sig ekki um hana Fluttir á sjúkrahús eftir hópslagsmál í miðborginni Getur gosið hvenær sem er Að taka afstöðu er einkamál hvers og eins Besti vinur úlfanna hlakkar til að tengjast áhorfendum í Hörpu Pollrólegur í viðtali í 45 metra hæð yfir borginni Tilkynnti sig tvisvar til barnaverndar til að fá aðstoð fyrir einhverfa dóttur Bandarísk þota í vandræðum lenti í Keflavík Þjófunum yfirsást taska með milljónum króna Framkvæmdastjórinn sagður hafa greitt sjálfum sér án heimildar Yfirvofandi eldgos, örvæntingarfull móðir og Hamraborgarþjófarnir Eiga von á öðru eldgosi Maður með kókaín í niðursuðudósum fær mildari dóm Tók upp þegar hann nauðgaði kærustu sinni í tvígang Öllum dómurum skipt út í milljarðamáli fyrrverandi ráðherra Skoðar róttækar breytingar á vaxtabótakerfinu Baldur segir lygasögur ekki hafa nein áhrif á þá Felix Ráðnar aðstoðarmenn nýrrar ríkisstjórnar Átta forsetaefni klár með listana Þórhildur og Heiða María hlutu Hvatningarverðlaun Rannsóknasjóðs Taska stútfull af milljónum króna enn ófundin Ófundin peningataska, aukin spenna í Mið-Austurlöndum og breyting á vaxtabótum Svona var Pallborðið með Baldri, Höllu Hrund og Jóni Guðmundur H. Garðarsson fallinn frá Sakaður um fjölda afbrota: Ungar stúlkur einar heima urðu skelkaðar þegar hann ruddist inn Helga ekki tilbúin að henda inn handklæðinu Kallað út vegna eldamennsku við Stuðlaháls Kæra bónda eftir að 29 naut fundust dauð Straumhvörf í veðrinu Náttúran helsta ástæðan fyrir ferðalögum til Íslands Sjá meira
Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu.
Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Tók upp þegar hann nauðgaði kærustu sinni í tvígang Innlent Maðurinn sem kveikti í sjálfum sér látinn Erlent Getur gosið hvenær sem er Innlent Fluttir á sjúkrahús eftir hópslagsmál í miðborginni Innlent Meðvirkni í garð Katrínar að tjá sig ekki um hana Innlent Að taka afstöðu er einkamál hvers og eins Innlent Þjófunum yfirsást taska með milljónum króna Innlent Tilkynnti sig tvisvar til barnaverndar til að fá aðstoð fyrir einhverfa dóttur Innlent Pollrólegur í viðtali í 45 metra hæð yfir borginni Innlent Íkveikjan ekki talin hafa beinst að Trump eða réttarhöldunum Erlent Fleiri fréttir Meðvirkni í garð Katrínar að tjá sig ekki um hana Fluttir á sjúkrahús eftir hópslagsmál í miðborginni Getur gosið hvenær sem er Að taka afstöðu er einkamál hvers og eins Besti vinur úlfanna hlakkar til að tengjast áhorfendum í Hörpu Pollrólegur í viðtali í 45 metra hæð yfir borginni Tilkynnti sig tvisvar til barnaverndar til að fá aðstoð fyrir einhverfa dóttur Bandarísk þota í vandræðum lenti í Keflavík Þjófunum yfirsást taska með milljónum króna Framkvæmdastjórinn sagður hafa greitt sjálfum sér án heimildar Yfirvofandi eldgos, örvæntingarfull móðir og Hamraborgarþjófarnir Eiga von á öðru eldgosi Maður með kókaín í niðursuðudósum fær mildari dóm Tók upp þegar hann nauðgaði kærustu sinni í tvígang Öllum dómurum skipt út í milljarðamáli fyrrverandi ráðherra Skoðar róttækar breytingar á vaxtabótakerfinu Baldur segir lygasögur ekki hafa nein áhrif á þá Felix Ráðnar aðstoðarmenn nýrrar ríkisstjórnar Átta forsetaefni klár með listana Þórhildur og Heiða María hlutu Hvatningarverðlaun Rannsóknasjóðs Taska stútfull af milljónum króna enn ófundin Ófundin peningataska, aukin spenna í Mið-Austurlöndum og breyting á vaxtabótum Svona var Pallborðið með Baldri, Höllu Hrund og Jóni Guðmundur H. Garðarsson fallinn frá Sakaður um fjölda afbrota: Ungar stúlkur einar heima urðu skelkaðar þegar hann ruddist inn Helga ekki tilbúin að henda inn handklæðinu Kallað út vegna eldamennsku við Stuðlaháls Kæra bónda eftir að 29 naut fundust dauð Straumhvörf í veðrinu Náttúran helsta ástæðan fyrir ferðalögum til Íslands Sjá meira