Fundu erfðabreytileika í geni sem eykur áhættu á skjaldkirtilssjúkdómi Kristín Ólafsdóttir skrifar 24. júní 2020 15:11 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar eru á meðal þeirra sem komu að rannsókninni. Vísir/vilhelm Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu. Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið „Mun ekki halla mér aftur og leyfa deyjandi sjónvarpsstöð að ráðast á mig“ Erlent Katrín efst en Jón hrynur í nýrri könnun Innlent Vilja svör um möguleg „óþægileg hagsmunatengsl“ borgar og RÚV Innlent „Fann það þegar ég vaknaði í morgun að þetta var lúmskt áfall“ Innlent Horfði á þegar vinur hans réðst á manninn sem braut á dóttur hans Innlent Kolbeinn Sigþórsson ákærður fyrir brot gegn barnungri stúlku Innlent „Helvíti fínt“ að komast aftur á Papa's Pizza Innlent Ætlar ekki að þröngva sér upp á fólk Innlent Hárgreiðslustóll ekki hættulegt tæki og konan fær engar bætur Innlent Halla vill skikka ungmenni í samfélagsþjónustu Innlent Fleiri fréttir Vilja svör um möguleg „óþægileg hagsmunatengsl“ borgar og RÚV „Fann það þegar ég vaknaði í morgun að þetta var lúmskt áfall“ Horfði á þegar vinur hans réðst á manninn sem braut á dóttur hans „Helvíti fínt“ að komast aftur á Papa's Pizza Ætlar ekki að þröngva sér upp á fólk Katrín efst en Jón hrynur í nýrri könnun Papa's Pizza, verkföll flugvallarstarfsmanna og óvæntur forsetaframbjóðandi Kolbeinn Sigþórsson ákærður fyrir brot gegn barnungri stúlku Framboð Viktors Traustasonar er gilt Hárgreiðslustóll ekki hættulegt tæki og konan fær engar bætur Afkoma borgarinnar versnar um níu milljarða króna milli ára Samþykktu verkfallsaðgerðir á Keflavíkurflugvelli Útimarkaðurinn í Mosó hættir Atli Þór ráðinn til Pírata: „Við ætlum að koma flokknum í ríkisstjórn“ Biðlistinn á Stígamótum styttist í fyrsta sinn í þrjú ár Ný skoðanakönnun á morgun og Pallborð klukkan 14 Áfram landris og óvissa um framhaldið Tryggja þurfi tímabundin afnot náttúruauðlinda í stjórnarskrá Búinn að skila inn undirskriftum eftir „óvenjulegan“ frest „Það er norskur sigur í dag“ Grindvíkingar opna bakarí og veitingastað á ný Bakarí og veitingastaður opna í Grindavík á ný Friðrik skipaður sendiherra í Póllandi Halla vill skikka ungmenni í samfélagsþjónustu Íslendingur í gæsluvarðhaldi vegna Hamraborgarmálsins Betra að fá óþægilegu málin fram fyrr en seinna Eldur í ruslageymslu í Hafnarfirði Seinni umferð biskupskjörs hefst á hádegi í dag Icelandair flýgur til Færeyja að nýju Stutt í næsta gos komi til gosloka Sjá meira
Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu.
Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið „Mun ekki halla mér aftur og leyfa deyjandi sjónvarpsstöð að ráðast á mig“ Erlent Katrín efst en Jón hrynur í nýrri könnun Innlent Vilja svör um möguleg „óþægileg hagsmunatengsl“ borgar og RÚV Innlent „Fann það þegar ég vaknaði í morgun að þetta var lúmskt áfall“ Innlent Horfði á þegar vinur hans réðst á manninn sem braut á dóttur hans Innlent Kolbeinn Sigþórsson ákærður fyrir brot gegn barnungri stúlku Innlent „Helvíti fínt“ að komast aftur á Papa's Pizza Innlent Ætlar ekki að þröngva sér upp á fólk Innlent Hárgreiðslustóll ekki hættulegt tæki og konan fær engar bætur Innlent Halla vill skikka ungmenni í samfélagsþjónustu Innlent Fleiri fréttir Vilja svör um möguleg „óþægileg hagsmunatengsl“ borgar og RÚV „Fann það þegar ég vaknaði í morgun að þetta var lúmskt áfall“ Horfði á þegar vinur hans réðst á manninn sem braut á dóttur hans „Helvíti fínt“ að komast aftur á Papa's Pizza Ætlar ekki að þröngva sér upp á fólk Katrín efst en Jón hrynur í nýrri könnun Papa's Pizza, verkföll flugvallarstarfsmanna og óvæntur forsetaframbjóðandi Kolbeinn Sigþórsson ákærður fyrir brot gegn barnungri stúlku Framboð Viktors Traustasonar er gilt Hárgreiðslustóll ekki hættulegt tæki og konan fær engar bætur Afkoma borgarinnar versnar um níu milljarða króna milli ára Samþykktu verkfallsaðgerðir á Keflavíkurflugvelli Útimarkaðurinn í Mosó hættir Atli Þór ráðinn til Pírata: „Við ætlum að koma flokknum í ríkisstjórn“ Biðlistinn á Stígamótum styttist í fyrsta sinn í þrjú ár Ný skoðanakönnun á morgun og Pallborð klukkan 14 Áfram landris og óvissa um framhaldið Tryggja þurfi tímabundin afnot náttúruauðlinda í stjórnarskrá Búinn að skila inn undirskriftum eftir „óvenjulegan“ frest „Það er norskur sigur í dag“ Grindvíkingar opna bakarí og veitingastað á ný Bakarí og veitingastaður opna í Grindavík á ný Friðrik skipaður sendiherra í Póllandi Halla vill skikka ungmenni í samfélagsþjónustu Íslendingur í gæsluvarðhaldi vegna Hamraborgarmálsins Betra að fá óþægilegu málin fram fyrr en seinna Eldur í ruslageymslu í Hafnarfirði Seinni umferð biskupskjörs hefst á hádegi í dag Icelandair flýgur til Færeyja að nýju Stutt í næsta gos komi til gosloka Sjá meira