Fjögur prósent Íslendinga með erfðabreytileika sem dregur úr lífslíkum Vésteinn Örn Pétursson skrifar 9. nóvember 2023 00:02 Þrír umsjónarmenn rannsóknarinnar, Kári Stefánsson, Patrick Sulem og Brynjar Ö. Jensson vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu. Íslensk erfðagreining Einn af hverjum 25 Íslendingum er með meðferðartækan erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Þetta hefur erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum, sem framkvæmd var af Íslenskri erfðagreiningu, leitt í ljós. Forstjórinn segir gríðarleg tækifæri felast í vitneskjunni. Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Sjaldan hefur stjórnmálamaður verið hamflettur jafn rækilega“ Innlent Lögregla dreifði gjörbreyttri mynd af díselþjófum Innlent Líkir aðferðum forstjóra Landsvirkjunnar við heimilisofbeldi Innlent „Það er rosalega ljótt að segja þetta en mér líður bara þannig“ Innlent „Hef ekki hitt neinn arkitekt sem finnst þetta góð hugmynd“ Innlent Dregur í land og segir Starmer og félaga verðlauna Hamas Erlent Í áfalli eftir að hafa fengið bréf frá árásarmanninum inn um lúguna Erlent Lét högg og spörk dynja á foreldrunum í tíu klukkustundir Innlent Létu sprengjum rigna á Kænugarð Erlent Meiddist á handlegg og fótum þegar glerhurð brotnaði Innlent Fleiri fréttir Lögregla dreifði gjörbreyttri mynd af díselþjófum Sendinefnd ESB tjáir sig ekki um tollana Líkir aðferðum forstjóra Landsvirkjunnar við heimilisofbeldi Breiðan „tjakkast upp“ og varað við framhlaupi við hraunjaðrana Meiddist á handlegg og fótum þegar glerhurð brotnaði „Það er rosalega ljótt að segja þetta en mér líður bara þannig“ Segir viðbrögð Bjarnheiðar vekja „óþægilegar minningar“ „Hef ekki hitt neinn arkitekt sem finnst þetta góð hugmynd“ Komu göngumönnum í sjálfheldu til aðstoðar Rússnesk herflugvél mætt í Landeyjarnar „Ég held að þetta sé ekki bóla“ Kona flutt á spítala eftir fjóhjólaslys Vara við að gangast undir fegrunarmeðferðir hjá óviðurkenndum aðilum „Sjaldan hefur stjórnmálamaður verið hamflettur jafn rækilega“ Lét högg og spörk dynja á foreldrunum í tíu klukkustundir Barst tilkynning um olíustuld í Hafnarfirði „Léleg blaðamennska“ sem byggi á upphrópunum og hatri á atvinnulífi Ítrekað ofbeldi, skelfdur Íslendingur eftir skjálfta og padel-æði „Það þarf sennilega að moka þennan bíl upp“ Leggja stöðvunarkröfu á framkæmdir við Hvammsvirkjun Lögreglan leitar upplýsinga um þennan mann Lögreglan leitar þessara manna Eldur kviknaði í hjúkrunarheimili á Höfn Stöðfirðingar þreyttir á ferðamönnum sem geri þarfir sínar um allan bæ Fagnar tillögu Sigurjóns og segir veiðiráðgjöf Hafró ranga Langþreyttur á bensínbrúsum og „bílakirkjugarði“ Úkraínumenn vilja fá Íslendinga í almannavarnabandalag Risaskjálfti í Kyrrahafi og bensínbrúsabílar í Breiðholti Ákærð fyrir að bana föður og tilraun til að bana móður Skýrsla Guðlaugs Þórs frá 2018: „Aðildarviðræðunum var ekki formlega slitið“ Sjá meira
Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Sjaldan hefur stjórnmálamaður verið hamflettur jafn rækilega“ Innlent Lögregla dreifði gjörbreyttri mynd af díselþjófum Innlent Líkir aðferðum forstjóra Landsvirkjunnar við heimilisofbeldi Innlent „Það er rosalega ljótt að segja þetta en mér líður bara þannig“ Innlent „Hef ekki hitt neinn arkitekt sem finnst þetta góð hugmynd“ Innlent Dregur í land og segir Starmer og félaga verðlauna Hamas Erlent Í áfalli eftir að hafa fengið bréf frá árásarmanninum inn um lúguna Erlent Lét högg og spörk dynja á foreldrunum í tíu klukkustundir Innlent Létu sprengjum rigna á Kænugarð Erlent Meiddist á handlegg og fótum þegar glerhurð brotnaði Innlent Fleiri fréttir Lögregla dreifði gjörbreyttri mynd af díselþjófum Sendinefnd ESB tjáir sig ekki um tollana Líkir aðferðum forstjóra Landsvirkjunnar við heimilisofbeldi Breiðan „tjakkast upp“ og varað við framhlaupi við hraunjaðrana Meiddist á handlegg og fótum þegar glerhurð brotnaði „Það er rosalega ljótt að segja þetta en mér líður bara þannig“ Segir viðbrögð Bjarnheiðar vekja „óþægilegar minningar“ „Hef ekki hitt neinn arkitekt sem finnst þetta góð hugmynd“ Komu göngumönnum í sjálfheldu til aðstoðar Rússnesk herflugvél mætt í Landeyjarnar „Ég held að þetta sé ekki bóla“ Kona flutt á spítala eftir fjóhjólaslys Vara við að gangast undir fegrunarmeðferðir hjá óviðurkenndum aðilum „Sjaldan hefur stjórnmálamaður verið hamflettur jafn rækilega“ Lét högg og spörk dynja á foreldrunum í tíu klukkustundir Barst tilkynning um olíustuld í Hafnarfirði „Léleg blaðamennska“ sem byggi á upphrópunum og hatri á atvinnulífi Ítrekað ofbeldi, skelfdur Íslendingur eftir skjálfta og padel-æði „Það þarf sennilega að moka þennan bíl upp“ Leggja stöðvunarkröfu á framkæmdir við Hvammsvirkjun Lögreglan leitar upplýsinga um þennan mann Lögreglan leitar þessara manna Eldur kviknaði í hjúkrunarheimili á Höfn Stöðfirðingar þreyttir á ferðamönnum sem geri þarfir sínar um allan bæ Fagnar tillögu Sigurjóns og segir veiðiráðgjöf Hafró ranga Langþreyttur á bensínbrúsum og „bílakirkjugarði“ Úkraínumenn vilja fá Íslendinga í almannavarnabandalag Risaskjálfti í Kyrrahafi og bensínbrúsabílar í Breiðholti Ákærð fyrir að bana föður og tilraun til að bana móður Skýrsla Guðlaugs Þórs frá 2018: „Aðildarviðræðunum var ekki formlega slitið“ Sjá meira