Fjögur prósent Íslendinga með erfðabreytileika sem dregur úr lífslíkum Vésteinn Örn Pétursson skrifar 9. nóvember 2023 00:02 Þrír umsjónarmenn rannsóknarinnar, Kári Stefánsson, Patrick Sulem og Brynjar Ö. Jensson vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu. Íslensk erfðagreining Einn af hverjum 25 Íslendingum er með meðferðartækan erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Þetta hefur erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum, sem framkvæmd var af Íslenskri erfðagreiningu, leitt í ljós. Forstjórinn segir gríðarleg tækifæri felast í vitneskjunni. Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Facebook bannar Ástþóri að auglýsa Innlent María Sigrún birtir tölvupósta Dags Innlent Fylgjast grannt með gangi mála Innlent Býður þjóðarhöll Færeyja undir landsleiki Íslands Innlent Leggja aftur fram tillögu um að selja húsnæði MÍR Innlent Eldgosinu lokið eftir 54 daga Innlent Efstar með ómarktækan mun á milli sín Innlent Reykjavík lækkar gjaldskrár vegna þjónustu við barnafjölskyldur Innlent „Á endanum snýst þetta allt um peninga“ Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Fleiri fréttir Guðríður Hrund skipuð skólameistari MK Eldgosinu lokið eftir 54 daga Leggja aftur fram tillögu um að selja húsnæði MÍR Facebook bannar Ástþóri að auglýsa Býður þjóðarhöll Færeyja undir landsleiki Íslands Reykjavík lækkar gjaldskrár vegna þjónustu við barnafjölskyldur Fylgjast grannt með gangi mála Margt bendi til þess að gosinu sé lokið María Sigrún birtir tölvupósta Dags „Á endanum snýst þetta allt um peninga“ Sækja veikan sjómann Eldur í iðnaðarhúsnæði á Höfða Efstar með ómarktækan mun á milli sín Fjögurra bíla árekstur efst í Ártúnsbrekku Björn Leví segir Harald hafa fundið skálkaskjól í orðum Bjarna Flæði innan við einn rúmmetri á sekúndu „Ég hafna því að við séum ekki að sinna velferð dýra á þessum bæ” Ákvörðun Seðlabankans sé óskiljanleg „Ríkisfjármálin eru í ruglinu“ Atvinnubílstjórar sýni minnstu tillitssemina Orkuveitan skilar Elliðaárdalnum Stuðningsmenn Katrínar áhugasamari en aðrir Lengri lokun þar sem kerfið hefur „hangið á bláþræði“ Skúli Tómas sinnir sjúklingum af og til „Allir að bíða eftir þessum atburði sem ekki skeður“ Nýborin lömb finnist dauð og deyjandi úr vosbúð „Hef haft áhyggjur af fangelsismálum frá því ég kom í embætti“ „Kastljós á ekki að vera Staksteinar“ Kannabis en ekki kjólar í kassanum Halla Hrund áfram efst Sjá meira
Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Facebook bannar Ástþóri að auglýsa Innlent María Sigrún birtir tölvupósta Dags Innlent Fylgjast grannt með gangi mála Innlent Býður þjóðarhöll Færeyja undir landsleiki Íslands Innlent Leggja aftur fram tillögu um að selja húsnæði MÍR Innlent Eldgosinu lokið eftir 54 daga Innlent Efstar með ómarktækan mun á milli sín Innlent Reykjavík lækkar gjaldskrár vegna þjónustu við barnafjölskyldur Innlent „Á endanum snýst þetta allt um peninga“ Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Fleiri fréttir Guðríður Hrund skipuð skólameistari MK Eldgosinu lokið eftir 54 daga Leggja aftur fram tillögu um að selja húsnæði MÍR Facebook bannar Ástþóri að auglýsa Býður þjóðarhöll Færeyja undir landsleiki Íslands Reykjavík lækkar gjaldskrár vegna þjónustu við barnafjölskyldur Fylgjast grannt með gangi mála Margt bendi til þess að gosinu sé lokið María Sigrún birtir tölvupósta Dags „Á endanum snýst þetta allt um peninga“ Sækja veikan sjómann Eldur í iðnaðarhúsnæði á Höfða Efstar með ómarktækan mun á milli sín Fjögurra bíla árekstur efst í Ártúnsbrekku Björn Leví segir Harald hafa fundið skálkaskjól í orðum Bjarna Flæði innan við einn rúmmetri á sekúndu „Ég hafna því að við séum ekki að sinna velferð dýra á þessum bæ” Ákvörðun Seðlabankans sé óskiljanleg „Ríkisfjármálin eru í ruglinu“ Atvinnubílstjórar sýni minnstu tillitssemina Orkuveitan skilar Elliðaárdalnum Stuðningsmenn Katrínar áhugasamari en aðrir Lengri lokun þar sem kerfið hefur „hangið á bláþræði“ Skúli Tómas sinnir sjúklingum af og til „Allir að bíða eftir þessum atburði sem ekki skeður“ Nýborin lömb finnist dauð og deyjandi úr vosbúð „Hef haft áhyggjur af fangelsismálum frá því ég kom í embætti“ „Kastljós á ekki að vera Staksteinar“ Kannabis en ekki kjólar í kassanum Halla Hrund áfram efst Sjá meira