Mikill meirihluti ómeðvitaður um aukna krabbameinshættu Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 22. september 2018 08:00 Rannsókn á erfðum rúmlega fimmtíu þúsund einstaklinga leiðir í ljós að 80 prósent þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA-genum eru ekki meðvitaðir um hana og þar með auknar líkur á krabbameini. Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu. Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Ökumaður dráttarvélarinnar fluttur með þyrlu Innlent Fjögurra ára martröð Karlottu lauk með sýknudómi Innlent Vill fá úr skorið hvort „annarlegar hvatir“ liggi að baki sniðgöngunni Innlent „Af hverju sit ég einn af öllum þessum mönnum fyrir framan dómara?“ Innlent Verzlingar settu upp húfur og skelltu sér til Krítar Innlent Lét öllum illum látum og fær engar bætur Innlent Náðar raunveruleikastjörnur sem sviku tugmilljónir dala út úr bönkum Erlent Fólk flytur á landsbyggðina fyrir ódýrara húsnæði og rólegra umhverfi Innlent Frystir Facebook hópinn og rýfur tengsl við Sósíalistaflokkinn Innlent Stöðva vegabréfsáritanir námsmanna og rannsaka umsækjendur nánar Erlent Fleiri fréttir Merz lofaði Selenskíj aðstoð við langdrægar skotflaugar Vísaði frá máli gegn orkurisa vegna bráðnunar jökla Á góðri leið með loftslagsmarkmið standi ESB-ríki við sitt Náðar raunveruleikastjörnur sem sviku tugmilljónir dala út úr bönkum Stöðva vegabréfsáritanir námsmanna og rannsaka umsækjendur nánar Geimfar SpaceX splundraðist eftir 45 mínútna flug Springur Starship í þriðja sinn í röð? „Hann er að leika sér að eldinum!“ Sakaður um morðtilraun og akstur undir áhrifum fíkniefna Náðar spilltan fógeta Telja vanrækslu hafa valdið mannskæðu þyrluslysi í Finnlandi Fjögur börn í hópi þeirra mest slösuðu „Bara sjokk hvað maður var nálægt þessu“ Einn í haldi eftir að ekið var á fólk í Liverpool Deila enn um „stóra fallega“ frumvarpið Hnekkti dómi fyrrverandi kanslara fyrir meinsæri Hjónaerjur í opinberri heimsókn Macrons Mestu árásirnar hingað til, aftur Kim reiður yfir misheppnaðri sjósetningu Útskrifuð af geðdeild daginn fyrir stunguárásina í Hamborg Konur og karlar fái sortuæxli á ólíkum stöðum Mannfall þegar skólabygging var sprengd Segir Pútín „genginn af göflunum“ og íhugar refsiaðgerðir Frestar fimmtíu prósenta tollum á Evrópusambandið Ætla að hernema stærstan hluta Gasa og smala íbúum á afmörkuð „öryggissvæði“ Fundu lík fimm skíðamanna nærri Zermatt Umfangsmestu loftárásir frá upphafi stríðs Níu af tíu börnum tveggja lækna létust í árásum Ísraela Árásarkonan Þjóðverji á fertugsaldri Tólf særðir eftir hnífstunguárás í Hamborg Sjá meira
Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu.
Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Ökumaður dráttarvélarinnar fluttur með þyrlu Innlent Fjögurra ára martröð Karlottu lauk með sýknudómi Innlent Vill fá úr skorið hvort „annarlegar hvatir“ liggi að baki sniðgöngunni Innlent „Af hverju sit ég einn af öllum þessum mönnum fyrir framan dómara?“ Innlent Verzlingar settu upp húfur og skelltu sér til Krítar Innlent Lét öllum illum látum og fær engar bætur Innlent Náðar raunveruleikastjörnur sem sviku tugmilljónir dala út úr bönkum Erlent Fólk flytur á landsbyggðina fyrir ódýrara húsnæði og rólegra umhverfi Innlent Frystir Facebook hópinn og rýfur tengsl við Sósíalistaflokkinn Innlent Stöðva vegabréfsáritanir námsmanna og rannsaka umsækjendur nánar Erlent Fleiri fréttir Merz lofaði Selenskíj aðstoð við langdrægar skotflaugar Vísaði frá máli gegn orkurisa vegna bráðnunar jökla Á góðri leið með loftslagsmarkmið standi ESB-ríki við sitt Náðar raunveruleikastjörnur sem sviku tugmilljónir dala út úr bönkum Stöðva vegabréfsáritanir námsmanna og rannsaka umsækjendur nánar Geimfar SpaceX splundraðist eftir 45 mínútna flug Springur Starship í þriðja sinn í röð? „Hann er að leika sér að eldinum!“ Sakaður um morðtilraun og akstur undir áhrifum fíkniefna Náðar spilltan fógeta Telja vanrækslu hafa valdið mannskæðu þyrluslysi í Finnlandi Fjögur börn í hópi þeirra mest slösuðu „Bara sjokk hvað maður var nálægt þessu“ Einn í haldi eftir að ekið var á fólk í Liverpool Deila enn um „stóra fallega“ frumvarpið Hnekkti dómi fyrrverandi kanslara fyrir meinsæri Hjónaerjur í opinberri heimsókn Macrons Mestu árásirnar hingað til, aftur Kim reiður yfir misheppnaðri sjósetningu Útskrifuð af geðdeild daginn fyrir stunguárásina í Hamborg Konur og karlar fái sortuæxli á ólíkum stöðum Mannfall þegar skólabygging var sprengd Segir Pútín „genginn af göflunum“ og íhugar refsiaðgerðir Frestar fimmtíu prósenta tollum á Evrópusambandið Ætla að hernema stærstan hluta Gasa og smala íbúum á afmörkuð „öryggissvæði“ Fundu lík fimm skíðamanna nærri Zermatt Umfangsmestu loftárásir frá upphafi stríðs Níu af tíu börnum tveggja lækna létust í árásum Ísraela Árásarkonan Þjóðverji á fertugsaldri Tólf særðir eftir hnífstunguárás í Hamborg Sjá meira