Mikill meirihluti ómeðvitaður um aukna krabbameinshættu Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 22. september 2018 08:00 Rannsókn á erfðum rúmlega fimmtíu þúsund einstaklinga leiðir í ljós að 80 prósent þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA-genum eru ekki meðvitaðir um hana og þar með auknar líkur á krabbameini. Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu. Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Furða sig á að starfsfólkið þegi ennþá Innlent Banaslys á Vesturlandsvegi í Borgarfirði Innlent „Fjögur slösuðust í hörðum árekstri“ Innlent Loksins kominn heim eftir slysið á Íslandi sem umturnaði lífi hans Innlent Ekkja leiðtoga ISIS leysir frá skjóðunni Erlent Lést af náttúrulegum orsökum Erlent Fullyrða að gíslar hafi fundist í haldi blaðamanns Erlent Vestmanneyjabær mótmælir efnisvinnslu Heidelberg við Landeyjahöfn Innlent Ekki óeðlilegt að líta til þess að byggja hverfi á öðrum stöðum Innlent Reglur um samskipti við fjölmiðla ekki tilraun til þöggunar Innlent Fleiri fréttir Flugvél varaforseta Malaví týnd Biden ber ekki vitni í eigin sakamáli Ekkja leiðtoga ISIS leysir frá skjóðunni Lést af náttúrulegum orsökum Bóluefni gegn flensu og Covid-19 langt á veg komið Macron veðjar á að Frakkar séu í áfalli Fullyrða að gíslar hafi fundist í haldi blaðamanns Mánaðarverkfalli í Færeyjum lýkur Setti sig í samband við ráðgjafa Biden til að mótmæla gagnrýni á AGD Öfgahægrið sækir í sig veðrið en miðjan heldur Forsætisráðherrann segir af sér Macron rýfur þingið og boðar til kosninga Benny Gantz hættur í þjóðstjórn Netanjahús Utanríkisráðherra Danmerkur krambúleraður eftir bátaslys Minnist ævintýragjarna og dásamlega mannsins síns „Allt sem gerist í Brussel snertir okkur“ Talið að lík Mosley sé fundið Ísraelar sagðir hafa drepið gísla og ríflega 200 Palestínumenn Drápu 93 við að bjarga gíslunum fjórum Árásarmaðurinn segist ekkert hafa á móti Mette Flæmskur aðskilnaðarflokkur sækir í sig veðrið Færeyskir atvinnurekendur segjast hafðir að spotti Fjórir gíslar frelsaðir á Gasa Vendingar í leit að sjónvarpslækni 39 ára karlmaður í haldi vegna árásarinnar á Mette Frederiksen Frederiksen slegin í miðborg Kaupmannahafnar Framkvæmdastjórn ESB gefur Úkraínu grænt ljós Írar kjósa til Evrópuþings Sunak biðst afsökunar á brotthvarfi frá Normandí Fyrstu úrslit Evrópukosninga staðfesta uppgang fjarhægrisins Sjá meira
Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu.
Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Furða sig á að starfsfólkið þegi ennþá Innlent Banaslys á Vesturlandsvegi í Borgarfirði Innlent „Fjögur slösuðust í hörðum árekstri“ Innlent Loksins kominn heim eftir slysið á Íslandi sem umturnaði lífi hans Innlent Ekkja leiðtoga ISIS leysir frá skjóðunni Erlent Lést af náttúrulegum orsökum Erlent Fullyrða að gíslar hafi fundist í haldi blaðamanns Erlent Vestmanneyjabær mótmælir efnisvinnslu Heidelberg við Landeyjahöfn Innlent Ekki óeðlilegt að líta til þess að byggja hverfi á öðrum stöðum Innlent Reglur um samskipti við fjölmiðla ekki tilraun til þöggunar Innlent Fleiri fréttir Flugvél varaforseta Malaví týnd Biden ber ekki vitni í eigin sakamáli Ekkja leiðtoga ISIS leysir frá skjóðunni Lést af náttúrulegum orsökum Bóluefni gegn flensu og Covid-19 langt á veg komið Macron veðjar á að Frakkar séu í áfalli Fullyrða að gíslar hafi fundist í haldi blaðamanns Mánaðarverkfalli í Færeyjum lýkur Setti sig í samband við ráðgjafa Biden til að mótmæla gagnrýni á AGD Öfgahægrið sækir í sig veðrið en miðjan heldur Forsætisráðherrann segir af sér Macron rýfur þingið og boðar til kosninga Benny Gantz hættur í þjóðstjórn Netanjahús Utanríkisráðherra Danmerkur krambúleraður eftir bátaslys Minnist ævintýragjarna og dásamlega mannsins síns „Allt sem gerist í Brussel snertir okkur“ Talið að lík Mosley sé fundið Ísraelar sagðir hafa drepið gísla og ríflega 200 Palestínumenn Drápu 93 við að bjarga gíslunum fjórum Árásarmaðurinn segist ekkert hafa á móti Mette Flæmskur aðskilnaðarflokkur sækir í sig veðrið Færeyskir atvinnurekendur segjast hafðir að spotti Fjórir gíslar frelsaðir á Gasa Vendingar í leit að sjónvarpslækni 39 ára karlmaður í haldi vegna árásarinnar á Mette Frederiksen Frederiksen slegin í miðborg Kaupmannahafnar Framkvæmdastjórn ESB gefur Úkraínu grænt ljós Írar kjósa til Evrópuþings Sunak biðst afsökunar á brotthvarfi frá Normandí Fyrstu úrslit Evrópukosninga staðfesta uppgang fjarhægrisins Sjá meira