Efast um að hægt sé að kortleggja endurraðanir á erfðamengi betur Birgir Olgeirsson skrifar 25. janúar 2019 07:59 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. FBL/Stefán Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo. Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Steinunn Ólína segir landráðamál í uppsiglingu Innlent Segir lág laun leikskólakennara mýtu Innlent Leikskólakennarar ósáttir við vettlingagjörning Innlent Hafi líka reynt að bana eldri syni sínum Innlent Ætlaði að koma upp um barnaníðing en lenti í klóm hans Innlent Steinunn Ólína skýtur föstum skotum á Katrínu Innlent Mikill reykur þegar kviknaði í einangrunarplasti Innlent Leiðin í vinnuna smám saman þrefaldast: „Þetta er eins og í einhverri bíómynd“ Innlent Fleiri löggur á leiðinni Innlent Alls konar fabúleringar um vinskapinn við Bjarna Ben Innlent Fleiri fréttir Þyrlan í loftið vegna slasaðs vélsleðamanns Ætlaði að koma upp um barnaníðing en lenti í klóm hans Alvarlegt umferðarslys í Eyjafirði Segir lág laun leikskólakennara mýtu Alltof mörg börn misstu af bólusetningu við mislingum Leyfisveitingin ekki brot á EES-samningnum Með 19 þúsund MDMA-töflur í ferðatöskunni Hafi líka reynt að bana eldri syni sínum Steinunn Ólína segir landráðamál í uppsiglingu Stofnaði lífi átta manna í hættu „í ábataskyni og á ófyrirleitinn hátt“ Fleiri löggur á leiðinni Seðlabankinn geti ekki annað en lækkað vexti Krefja Seðlabankann um vaxtalækkun Eldur í gámi við Sundabakka Alls konar fabúleringar um vinskapinn við Bjarna Ben Lætur staðar numið í pólitíkinni Mikill reykur þegar kviknaði í einangrunarplasti Leikskólakennarar ósáttir við vettlingagjörning Alþjóðasamvinna á krossgötum: Hvert stefnir Ísland? Þátttaka nemenda í „verkföllum“ skráð sem „óheimil fjarvist“ Eitruð blanda þegar spilling og skipulagsmál fara saman Ofbeldisbrotum fjölgar á sama tíma og lögreglumönnum fækkar Landeigendur höfða mál gegn ríkinu vegna Hvammsvirkjunar Fannst hennar tími vera kominn Sakar ríkisstjórnina um að ætla að afhenda fiskeldinu firðina til eilífðar Miðflokkurinn staðfestir sig sem þriðji stærsti flokkurinn Leiðin í vinnuna smám saman þrefaldast: „Þetta er eins og í einhverri bíómynd“ Ákærð fyrir að hafa orðið syni sínum að bana Stórfjölgun ofbeldisbrota, firðir í hættu og hönnunarstuldur „Við næðum eflaust meiri árangri ef borgarstjóri myndi væla minna“ Sjá meira
Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo.
Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Steinunn Ólína segir landráðamál í uppsiglingu Innlent Segir lág laun leikskólakennara mýtu Innlent Leikskólakennarar ósáttir við vettlingagjörning Innlent Hafi líka reynt að bana eldri syni sínum Innlent Ætlaði að koma upp um barnaníðing en lenti í klóm hans Innlent Steinunn Ólína skýtur föstum skotum á Katrínu Innlent Mikill reykur þegar kviknaði í einangrunarplasti Innlent Leiðin í vinnuna smám saman þrefaldast: „Þetta er eins og í einhverri bíómynd“ Innlent Fleiri löggur á leiðinni Innlent Alls konar fabúleringar um vinskapinn við Bjarna Ben Innlent Fleiri fréttir Þyrlan í loftið vegna slasaðs vélsleðamanns Ætlaði að koma upp um barnaníðing en lenti í klóm hans Alvarlegt umferðarslys í Eyjafirði Segir lág laun leikskólakennara mýtu Alltof mörg börn misstu af bólusetningu við mislingum Leyfisveitingin ekki brot á EES-samningnum Með 19 þúsund MDMA-töflur í ferðatöskunni Hafi líka reynt að bana eldri syni sínum Steinunn Ólína segir landráðamál í uppsiglingu Stofnaði lífi átta manna í hættu „í ábataskyni og á ófyrirleitinn hátt“ Fleiri löggur á leiðinni Seðlabankinn geti ekki annað en lækkað vexti Krefja Seðlabankann um vaxtalækkun Eldur í gámi við Sundabakka Alls konar fabúleringar um vinskapinn við Bjarna Ben Lætur staðar numið í pólitíkinni Mikill reykur þegar kviknaði í einangrunarplasti Leikskólakennarar ósáttir við vettlingagjörning Alþjóðasamvinna á krossgötum: Hvert stefnir Ísland? Þátttaka nemenda í „verkföllum“ skráð sem „óheimil fjarvist“ Eitruð blanda þegar spilling og skipulagsmál fara saman Ofbeldisbrotum fjölgar á sama tíma og lögreglumönnum fækkar Landeigendur höfða mál gegn ríkinu vegna Hvammsvirkjunar Fannst hennar tími vera kominn Sakar ríkisstjórnina um að ætla að afhenda fiskeldinu firðina til eilífðar Miðflokkurinn staðfestir sig sem þriðji stærsti flokkurinn Leiðin í vinnuna smám saman þrefaldast: „Þetta er eins og í einhverri bíómynd“ Ákærð fyrir að hafa orðið syni sínum að bana Stórfjölgun ofbeldisbrota, firðir í hættu og hönnunarstuldur „Við næðum eflaust meiri árangri ef borgarstjóri myndi væla minna“ Sjá meira