Lést eftir að hafa innbyrt of mikið prótein Stefán Ó. Jónsson skrifar 16. ágúst 2017 21:36 Meegan Hefford lagði stund á líkamsrækt af kappi. Instagram Ung áströlsk kona lést eftir að hafa innbyrt of mikið prótein í aðdraganda vaxtarræktarkeppni þar í landi. Konan, hin 25 ára gamla Meegan Hefford, fannst meðvitundarlaus á heimili sínu í vesturhluta landsins þann 19. júní síðastliðinn. Hún lést á sjúkrahúsi nokkrum dögum síðar. Eftir andlát hennar kom í ljós að Hefford, sem er móðir 7 ára stúlku og 5 ára drengs, þjáðist af sjaldgæfum erfðagalla sem kemur í veg fyrir að líkaminn vinni almennilega úr því próteini sem innbyrt er. Galli í þvagefnishring konunnar olli því að ensímið sem alla jafna brýtur niður próteinið í líkmanum virkaði ekki sem skyldi og varð til þess að ammóníak safnaðist upp í líkama hennar. Ammóníakið kann svo að leita upp í heilann þar sem það getur valdið óafturkræfum skaða, dái eða jafnvel dauða eins og í tilfelli Hefford.Í samtali við CNN segir talsmaður samtaka sem berjast fyrir vitundarvakningu um þvagefnishringinn að flestir sem þjáist af erfðagallanum nái að vinna úr einkennum hans án þess að þurfa að hafa miklar áhyggjur. Þó kunni utanaðkomandi breytur að magna upp áhrifin, svo sem smitsjúkdómar, stress eða próteinríkt mataræði. „Það var ómögulegt að vita að hún væri með gallann því alla jafna er ekki prófað fyrir honum,“ segir móðir Hefford. „Henni fór að líða illa og svo féll hún til jarðar.“ Hún kennir próteindrykkjum um andlát dóttur sinnar. A post shared by • MEEGAN HEFFORD • (@meeganheff) on May 22, 2017 at 6:32am PDT Mest lesið „Þetta er fullkomið áfall“ Innlent Fékk nóg og er hættur á Facebook Innlent Enn þykknar upp hjá SÁÁ Innlent Lét lífið á Keflavíkurflugvelli Innlent Látin jafngömul og móðir hennar sem var myrt af föðurnum Erlent „Ég hef nú ekkert verið að gráta yfir þessu“ Innlent „Ekkert sem gat bjargað þessu“ Erlent Lokuðu einni mikilvægustu olíuleiðslunni Erlent Guðmundur Ari í varaformanninn Innlent Trúir á lausn þrátt fyrir vantrauststillögu Innlent Fleiri fréttir Lokuðu einni mikilvægustu olíuleiðslunni „Ekkert sem gat bjargað þessu“ Látin jafngömul og móðir hennar sem var myrt af föðurnum Þingkosningar í Svíþjóð: Stjórnin riðar til falls en að mynda nýja gæti reynst erfitt Minnst 44 slasast og ein í lífshættu eftir lestarslys í Frakklandi Systir Haraldar er látin Dönsk kona ákærð fyrir að verða nýfæddum börnum sínum að bana Stefna kanslaranum fyrir meiðyrði um Valkost fyrir Þýskaland Gerðu drónaárásir á verslunarmiðstöð Tók konu hálstaki sem söng með á söngleik 25 ár frá 9/11: Ólíkar útgáfur Trumps af deginum Rússar gómaðir með leynilega sæstrengjaklippu Kanna hvort Kim eigi son Biður dómara um að hlífa Clancy við öðrum réttarhöldum Miklar hækkanir á olíumörkuðum í dag Reyndi að vara við að flugvélin færi of hratt Tugir látnir í eldsvoða í flutningaskipi í Kína Boðar til skyndikosninga til að lægja öldurnar í Serbíu Ætli að gefa öllum þúsundir dollara ef repúblikanar sigra Játar aðild að einu stærsta Bitcoin-þjófnaðarmáli sögunnar Heitasta sumarið í Vestur-Evrópu Pakistanar sögðu klerkastjórninni að koma böndum á Húta Viðurkenndi efasemdir: „Ég ætla samt ekki að sýkna hana“ Selenskí kíkti á klakann Gaf Harp og tveimur öðrum ráðgjöfum milljónir í jólagjöf Leggur stefnu AfD að jöfnu við þjóðernishreinsanir Farage kemur frönskum skoðanabróður í klandur Banna breskum þingmönnum að koma til Ísraels Haraldur Noregskonungur borinn til grafar Rétta yfir rússneskum skipstjóra sem sleit sæstrengi við Finnland Sjá meira
Ung áströlsk kona lést eftir að hafa innbyrt of mikið prótein í aðdraganda vaxtarræktarkeppni þar í landi. Konan, hin 25 ára gamla Meegan Hefford, fannst meðvitundarlaus á heimili sínu í vesturhluta landsins þann 19. júní síðastliðinn. Hún lést á sjúkrahúsi nokkrum dögum síðar. Eftir andlát hennar kom í ljós að Hefford, sem er móðir 7 ára stúlku og 5 ára drengs, þjáðist af sjaldgæfum erfðagalla sem kemur í veg fyrir að líkaminn vinni almennilega úr því próteini sem innbyrt er. Galli í þvagefnishring konunnar olli því að ensímið sem alla jafna brýtur niður próteinið í líkmanum virkaði ekki sem skyldi og varð til þess að ammóníak safnaðist upp í líkama hennar. Ammóníakið kann svo að leita upp í heilann þar sem það getur valdið óafturkræfum skaða, dái eða jafnvel dauða eins og í tilfelli Hefford.Í samtali við CNN segir talsmaður samtaka sem berjast fyrir vitundarvakningu um þvagefnishringinn að flestir sem þjáist af erfðagallanum nái að vinna úr einkennum hans án þess að þurfa að hafa miklar áhyggjur. Þó kunni utanaðkomandi breytur að magna upp áhrifin, svo sem smitsjúkdómar, stress eða próteinríkt mataræði. „Það var ómögulegt að vita að hún væri með gallann því alla jafna er ekki prófað fyrir honum,“ segir móðir Hefford. „Henni fór að líða illa og svo féll hún til jarðar.“ Hún kennir próteindrykkjum um andlát dóttur sinnar. A post shared by • MEEGAN HEFFORD • (@meeganheff) on May 22, 2017 at 6:32am PDT
Mest lesið „Þetta er fullkomið áfall“ Innlent Fékk nóg og er hættur á Facebook Innlent Enn þykknar upp hjá SÁÁ Innlent Lét lífið á Keflavíkurflugvelli Innlent Látin jafngömul og móðir hennar sem var myrt af föðurnum Erlent „Ég hef nú ekkert verið að gráta yfir þessu“ Innlent „Ekkert sem gat bjargað þessu“ Erlent Lokuðu einni mikilvægustu olíuleiðslunni Erlent Guðmundur Ari í varaformanninn Innlent Trúir á lausn þrátt fyrir vantrauststillögu Innlent Fleiri fréttir Lokuðu einni mikilvægustu olíuleiðslunni „Ekkert sem gat bjargað þessu“ Látin jafngömul og móðir hennar sem var myrt af föðurnum Þingkosningar í Svíþjóð: Stjórnin riðar til falls en að mynda nýja gæti reynst erfitt Minnst 44 slasast og ein í lífshættu eftir lestarslys í Frakklandi Systir Haraldar er látin Dönsk kona ákærð fyrir að verða nýfæddum börnum sínum að bana Stefna kanslaranum fyrir meiðyrði um Valkost fyrir Þýskaland Gerðu drónaárásir á verslunarmiðstöð Tók konu hálstaki sem söng með á söngleik 25 ár frá 9/11: Ólíkar útgáfur Trumps af deginum Rússar gómaðir með leynilega sæstrengjaklippu Kanna hvort Kim eigi son Biður dómara um að hlífa Clancy við öðrum réttarhöldum Miklar hækkanir á olíumörkuðum í dag Reyndi að vara við að flugvélin færi of hratt Tugir látnir í eldsvoða í flutningaskipi í Kína Boðar til skyndikosninga til að lægja öldurnar í Serbíu Ætli að gefa öllum þúsundir dollara ef repúblikanar sigra Játar aðild að einu stærsta Bitcoin-þjófnaðarmáli sögunnar Heitasta sumarið í Vestur-Evrópu Pakistanar sögðu klerkastjórninni að koma böndum á Húta Viðurkenndi efasemdir: „Ég ætla samt ekki að sýkna hana“ Selenskí kíkti á klakann Gaf Harp og tveimur öðrum ráðgjöfum milljónir í jólagjöf Leggur stefnu AfD að jöfnu við þjóðernishreinsanir Farage kemur frönskum skoðanabróður í klandur Banna breskum þingmönnum að koma til Ísraels Haraldur Noregskonungur borinn til grafar Rétta yfir rússneskum skipstjóra sem sleit sæstrengi við Finnland Sjá meira