Efast um að hægt sé að kortleggja endurraðanir á erfðamengi betur Birgir Olgeirsson skrifar 25. janúar 2019 07:59 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. FBL/Stefán Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo. Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið „Unglingadrykkjan virðist vera orðin norm“ Innlent „Tesla er ekki málið til að standa í svona“ Innlent Trump gerir aðför að stjórn Seðlabankans Erlent Ekkja hins látna: „Hann var enginn barnaperri“ Innlent Ísland gat ekki gert losunarmarkmið ESB að sínu Innlent Alvarlegt hversu mörg börn skorti samkennd Innlent „Ég segi bara að þögn er sama og samþykki“ Innlent Örlög Bayrou ráðast 8. september Erlent Skjálfti við Húsavík Innlent „Nokkur fjöldi“ ísjaka 16 kílómetrum frá Tröllaskaga Innlent Fleiri fréttir Sjálfstæðisflokkurinn aftur orðinn stærstur í borginni Ríkið braut á konu með því að láta mál hennar fyrnast Ekkja hins látna: „Hann var enginn barnaperri“ Árið í sögubækurnar sem eitt það hlýjasta á Íslandi Miklir vatnavextir og Fjallabak illfært flestum bílum Alvarlegt hversu mörg börn skorti samkennd Ísland gat ekki gert losunarmarkmið ESB að sínu Skjálfti við Húsavík Byssan reyndist leikfang „Það er sú aðgerð sem mun hraðast slá á þetta misræmi“ „Nokkur fjöldi“ ísjaka 16 kílómetrum frá Tröllaskaga „Ég segi bara að þögn er sama og samþykki“ „Unglingadrykkjan virðist vera orðin norm“ Staðan ekki alvarleg í Haukadalsá Loka Bröttubrekku í tvo daga „Tesla er ekki málið til að standa í svona“ Minntust Jesse í Vesturbænum: „Það er mikill söknuður að virkilega góðum dreng“ Skýr mynd dregin upp í dómsal og minningarstund Hækkar frítekjumark vegna hækkunar örorkulífeyris „Hann var hræddur, eiginlega alveg skíthræddur“ Kjaraviðræður Sinfó „stefni í rétta átt“ Stöðupróf verði skylda í öllum skólum strax í vor „Ég er fimmtíu kíló, ég get ekki stoppað hann“ Núverandi staða ekki talin vera alvarleg Vön því að hringja í fullorðna karlmenn á fölskum forsendum Opna Vesturbæjarlaug á morgun en Sundhallargestir þurfa að bíða Tilgangurinn að ná í „easy money“ Jökulhlaupið í rénun Í beinni frá héraðsdómi, unglingadrykkja og áheitakóngur Aldrei kynnst neinum sem harkaði jafnmikið af sér Sjá meira
Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo.
Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið „Unglingadrykkjan virðist vera orðin norm“ Innlent „Tesla er ekki málið til að standa í svona“ Innlent Trump gerir aðför að stjórn Seðlabankans Erlent Ekkja hins látna: „Hann var enginn barnaperri“ Innlent Ísland gat ekki gert losunarmarkmið ESB að sínu Innlent Alvarlegt hversu mörg börn skorti samkennd Innlent „Ég segi bara að þögn er sama og samþykki“ Innlent Örlög Bayrou ráðast 8. september Erlent Skjálfti við Húsavík Innlent „Nokkur fjöldi“ ísjaka 16 kílómetrum frá Tröllaskaga Innlent Fleiri fréttir Sjálfstæðisflokkurinn aftur orðinn stærstur í borginni Ríkið braut á konu með því að láta mál hennar fyrnast Ekkja hins látna: „Hann var enginn barnaperri“ Árið í sögubækurnar sem eitt það hlýjasta á Íslandi Miklir vatnavextir og Fjallabak illfært flestum bílum Alvarlegt hversu mörg börn skorti samkennd Ísland gat ekki gert losunarmarkmið ESB að sínu Skjálfti við Húsavík Byssan reyndist leikfang „Það er sú aðgerð sem mun hraðast slá á þetta misræmi“ „Nokkur fjöldi“ ísjaka 16 kílómetrum frá Tröllaskaga „Ég segi bara að þögn er sama og samþykki“ „Unglingadrykkjan virðist vera orðin norm“ Staðan ekki alvarleg í Haukadalsá Loka Bröttubrekku í tvo daga „Tesla er ekki málið til að standa í svona“ Minntust Jesse í Vesturbænum: „Það er mikill söknuður að virkilega góðum dreng“ Skýr mynd dregin upp í dómsal og minningarstund Hækkar frítekjumark vegna hækkunar örorkulífeyris „Hann var hræddur, eiginlega alveg skíthræddur“ Kjaraviðræður Sinfó „stefni í rétta átt“ Stöðupróf verði skylda í öllum skólum strax í vor „Ég er fimmtíu kíló, ég get ekki stoppað hann“ Núverandi staða ekki talin vera alvarleg Vön því að hringja í fullorðna karlmenn á fölskum forsendum Opna Vesturbæjarlaug á morgun en Sundhallargestir þurfa að bíða Tilgangurinn að ná í „easy money“ Jökulhlaupið í rénun Í beinni frá héraðsdómi, unglingadrykkja og áheitakóngur Aldrei kynnst neinum sem harkaði jafnmikið af sér Sjá meira