Efast um að hægt sé að kortleggja endurraðanir á erfðamengi betur Birgir Olgeirsson skrifar 25. janúar 2019 07:59 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. FBL/Stefán Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo. Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Allir um borð í rútunni Íslendingar Innlent „Þessi iðnaður er með meira eða minna allt niður um sig“ Innlent Auglýst eftir ungum og efnilegum hökkurum Innlent Grayson Murray látinn aðeins þrjátíu ára Golf Segir Enok hafa setið fyrir manni sem stakk hann hálfu ári áður Innlent Óttast eyðileggingu íslenskrar brimbrettamenningar Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Sjö fluttir með þyrlu eftir rútuslys á Suðurlandi Innlent „Við munum vinna þennan slag“ Erlent Geir og Jóhanna lýsa yfir stuðningi við Höllu Hrund Innlent Fleiri fréttir „Þessi iðnaður er með meira eða minna allt niður um sig“ Auglýst eftir ungum og efnilegum hökkurum Allir um borð í rútunni Íslendingar Óttast eyðileggingu íslenskrar brimbrettamenningar Geir og Jóhanna lýsa yfir stuðningi við Höllu Hrund Bregst við áhyggjum af áfengissölu og áhyggjur brimbrettakappa Sjö fluttir með þyrlu eftir rútuslys á Suðurlandi Lögreglan náði lausum grís Enginn kemst sjálfkrafa í könnunarhóp Prósents Afmælisstemming hjá Eldstó á Hvolsvelli Líst illa á áfengissölu Hagkaups: „Ég tel bara að það þurfi að fara að lögum“ Þrjátíu og fimm kílómetrar í kjörstað Enginn einn frambjóðandi augljós keppinautur Katrínar „Þetta er bara strangheiðarleg jarðskjálftahrina“ Segir fyrirhugaða áfengissölu Hagkaups lögbrot og jarðskjálftahrina í Hengli Bjarkey kemur starfsfólki matvælaráðuneytisins til varnar Málþing um stöðluð greiningar- og meðferðarferli Spá goslokum á Sundhnúksgígaröð í lok júlí Sagður hafa slegið eiginkonu sína ítrekað með steikarpönnu „Það er svo ótrúlega erfitt að vera synjað um að hitta börnin sín” Sex handteknir í átaki gegn ólöglegri atvinnustarfsemi Segir Enok hafa setið fyrir manni sem stakk hann hálfu ári áður Svipað og frekar róleg haustlægð Yrði stærsta lýðheilsuslys Íslandssögunnar Veita viðtal um Hamraborgarmálið í fyrsta sinn: Viðvörunarkerfi í bílnum hefði getað gert illt verra Rúta brann til kaldra kola við Sóltún Mikill harmleikur en skýrir farvegir Tamningakona sýknuð af bótakröfu vegna reiðslyss Aukinn viðbúnaður í verðmætaflutningum og óveður í beinni Stöðvaði innbrotsþjóf sem var hálfur inni í bílnum Sjá meira
Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo.
Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Allir um borð í rútunni Íslendingar Innlent „Þessi iðnaður er með meira eða minna allt niður um sig“ Innlent Auglýst eftir ungum og efnilegum hökkurum Innlent Grayson Murray látinn aðeins þrjátíu ára Golf Segir Enok hafa setið fyrir manni sem stakk hann hálfu ári áður Innlent Óttast eyðileggingu íslenskrar brimbrettamenningar Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Sjö fluttir með þyrlu eftir rútuslys á Suðurlandi Innlent „Við munum vinna þennan slag“ Erlent Geir og Jóhanna lýsa yfir stuðningi við Höllu Hrund Innlent Fleiri fréttir „Þessi iðnaður er með meira eða minna allt niður um sig“ Auglýst eftir ungum og efnilegum hökkurum Allir um borð í rútunni Íslendingar Óttast eyðileggingu íslenskrar brimbrettamenningar Geir og Jóhanna lýsa yfir stuðningi við Höllu Hrund Bregst við áhyggjum af áfengissölu og áhyggjur brimbrettakappa Sjö fluttir með þyrlu eftir rútuslys á Suðurlandi Lögreglan náði lausum grís Enginn kemst sjálfkrafa í könnunarhóp Prósents Afmælisstemming hjá Eldstó á Hvolsvelli Líst illa á áfengissölu Hagkaups: „Ég tel bara að það þurfi að fara að lögum“ Þrjátíu og fimm kílómetrar í kjörstað Enginn einn frambjóðandi augljós keppinautur Katrínar „Þetta er bara strangheiðarleg jarðskjálftahrina“ Segir fyrirhugaða áfengissölu Hagkaups lögbrot og jarðskjálftahrina í Hengli Bjarkey kemur starfsfólki matvælaráðuneytisins til varnar Málþing um stöðluð greiningar- og meðferðarferli Spá goslokum á Sundhnúksgígaröð í lok júlí Sagður hafa slegið eiginkonu sína ítrekað með steikarpönnu „Það er svo ótrúlega erfitt að vera synjað um að hitta börnin sín” Sex handteknir í átaki gegn ólöglegri atvinnustarfsemi Segir Enok hafa setið fyrir manni sem stakk hann hálfu ári áður Svipað og frekar róleg haustlægð Yrði stærsta lýðheilsuslys Íslandssögunnar Veita viðtal um Hamraborgarmálið í fyrsta sinn: Viðvörunarkerfi í bílnum hefði getað gert illt verra Rúta brann til kaldra kola við Sóltún Mikill harmleikur en skýrir farvegir Tamningakona sýknuð af bótakröfu vegna reiðslyss Aukinn viðbúnaður í verðmætaflutningum og óveður í beinni Stöðvaði innbrotsþjóf sem var hálfur inni í bílnum Sjá meira
Veita viðtal um Hamraborgarmálið í fyrsta sinn: Viðvörunarkerfi í bílnum hefði getað gert illt verra