Mikill meirihluti ómeðvitaður um aukna krabbameinshættu Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 22. september 2018 08:00 Rannsókn á erfðum rúmlega fimmtíu þúsund einstaklinga leiðir í ljós að 80 prósent þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA-genum eru ekki meðvitaðir um hana og þar með auknar líkur á krabbameini. Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu. Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið „Þetta hefur verið sorgleg þróun“ Innlent Maður sem lét snáka bíta sig 200 sinnum lykill að tímamótamóteitri Erlent Birti mynd af sér í páfaskrúða Erlent Innsti hringur Trump í skærum við þýsk yfirvöld Erlent „Vona að þú sofir vel“ Innlent Samfylkingin með 29 prósenta fylgi Innlent Kvartöld liðin frá jarðskjálftunum 17. júní á Suðurlandi Innlent Umsetin af krókódílum í 36 klukkutíma eftir nauðlendingu Erlent Búið að innsigla Kastrup: „Góður að taka á móti fólki en ömurlegur í tölvupóstum“ Innlent „Ekki bara rekinn heldur á staðnum og fyrirvaralaust“ Innlent Fleiri fréttir Innsti hringur Trump í skærum við þýsk yfirvöld Verkamannaflokkurinn bar sigur úr býtum Íbúar Nuuk orðnir tuttugu þúsund Maður sem lét snáka bíta sig 200 sinnum lykill að tímamótamóteitri Umsetin af krókódílum í 36 klukkutíma eftir nauðlendingu Birti mynd af sér í páfaskrúða Sögulegur sigur Umbótaflokks og skipbrot stóru flokkanna tveggja Kosningar í Ástralíu: Fylgi Íhaldsflokksins dvínar vegna framgöngu Trump Fyrirgefur fjölskyldunni og leitar sátta Gera úkraínsk ungmenni að sjálfsmorðssprengjumönnum Brand fær að ganga laus á meðan réttað er yfir honum Flokka Valkost fyrir Þýskaland sem öfgasamtök Segjast hafa lent í drónaárás á alþjóðlegu hafsvæði Drengnum sleppt en fleiri handteknir Munaði sex atkvæðum Waltz bolað úr embætti af Trump vegna Signal skilaboðanna Var svo „þreyttur á öllu“ að hann ákvað að aka inn í þvögu barna Börnum haldið innilokuðum í „hryllingshúsi“ í fleiri ár Yfirgefa Svíþjóð til að hraða þróun rafmagnsflugvélar Getur frelsað El Salvador-fangann en vill það ekki Skrifa nú undir samninginn sem féll af borðinu eftir hitafundinn Sænskur blaðamaður dæmdur fyrir að móðga Erdogan Ellefu slasaðir og þrír alvarlega í Kaupmannahöfn Segja 4.700 Kimdáta hafa fallið eða særst Danakonungur til Grænlands í annað sinn á skömmum tíma Ungi morðinginn flúði nýverið af vistheimili Segir sveppaeitrunina hafa verið „hörmulegt óhapp“ Rýnt í stöðuna í Úkraínu: Rússar ítreka umfangsmiklar kröfur og Trump hótar að fara í fússi Ungur maður handtekinn vegna morðanna í Uppsölum Fagnaði fyrstu hundrað dögunum í Hvíta húsinu Sjá meira
Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu.
Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið „Þetta hefur verið sorgleg þróun“ Innlent Maður sem lét snáka bíta sig 200 sinnum lykill að tímamótamóteitri Erlent Birti mynd af sér í páfaskrúða Erlent Innsti hringur Trump í skærum við þýsk yfirvöld Erlent „Vona að þú sofir vel“ Innlent Samfylkingin með 29 prósenta fylgi Innlent Kvartöld liðin frá jarðskjálftunum 17. júní á Suðurlandi Innlent Umsetin af krókódílum í 36 klukkutíma eftir nauðlendingu Erlent Búið að innsigla Kastrup: „Góður að taka á móti fólki en ömurlegur í tölvupóstum“ Innlent „Ekki bara rekinn heldur á staðnum og fyrirvaralaust“ Innlent Fleiri fréttir Innsti hringur Trump í skærum við þýsk yfirvöld Verkamannaflokkurinn bar sigur úr býtum Íbúar Nuuk orðnir tuttugu þúsund Maður sem lét snáka bíta sig 200 sinnum lykill að tímamótamóteitri Umsetin af krókódílum í 36 klukkutíma eftir nauðlendingu Birti mynd af sér í páfaskrúða Sögulegur sigur Umbótaflokks og skipbrot stóru flokkanna tveggja Kosningar í Ástralíu: Fylgi Íhaldsflokksins dvínar vegna framgöngu Trump Fyrirgefur fjölskyldunni og leitar sátta Gera úkraínsk ungmenni að sjálfsmorðssprengjumönnum Brand fær að ganga laus á meðan réttað er yfir honum Flokka Valkost fyrir Þýskaland sem öfgasamtök Segjast hafa lent í drónaárás á alþjóðlegu hafsvæði Drengnum sleppt en fleiri handteknir Munaði sex atkvæðum Waltz bolað úr embætti af Trump vegna Signal skilaboðanna Var svo „þreyttur á öllu“ að hann ákvað að aka inn í þvögu barna Börnum haldið innilokuðum í „hryllingshúsi“ í fleiri ár Yfirgefa Svíþjóð til að hraða þróun rafmagnsflugvélar Getur frelsað El Salvador-fangann en vill það ekki Skrifa nú undir samninginn sem féll af borðinu eftir hitafundinn Sænskur blaðamaður dæmdur fyrir að móðga Erdogan Ellefu slasaðir og þrír alvarlega í Kaupmannahöfn Segja 4.700 Kimdáta hafa fallið eða særst Danakonungur til Grænlands í annað sinn á skömmum tíma Ungi morðinginn flúði nýverið af vistheimili Segir sveppaeitrunina hafa verið „hörmulegt óhapp“ Rýnt í stöðuna í Úkraínu: Rússar ítreka umfangsmiklar kröfur og Trump hótar að fara í fússi Ungur maður handtekinn vegna morðanna í Uppsölum Fagnaði fyrstu hundrað dögunum í Hvíta húsinu Sjá meira