120 fengið að vita af stökkbreytingu í BRCA2 Erla Björg Gunnarsdóttir skrifar 14. júní 2018 19:30 15. maí var vefurinn arfgerð.is opnaður og hefur síðan þá 24 þúsund manns óskað eftir upplýsingum um hvort það sé með stökkbreytingu í BRCA 2 geninu sem eykur verulega líkur á krabbameini. „Við erum búin að senda svör til 16 þúsund manns og þar af gátum við gefið 10 þúsund manns öruggt svar. Sex þúsund höfðum við ekki sýni frá og bjóðum við þeim að koma í Þjónustumiðstöð rannsóknaverkefna til að gefa sýni, til að fá raunverulegt svar. Af þessum 10 þúsund sem er búið að svara þá eru um 120 sem eru með stökkbreytingu í BRCA 2," segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.Kári Stefánsson segir að ef markmiðið er að láta alla með stökkbreytingu vita af því, þá sé betra að hafa samband beint við fólkið í stað þess að bíða eftir að það hafi samband.VísirÞessum 120 er leiðbeint að hafa samband við erfðafræðideild Landspítalans og nú þegar hafa tæplega þrjátíu manns hringt þangað. Vigdís Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi spítalans, segir fólk vera rólegt þegar það hringi þótt alltaf sé áfall að fá svona fréttir. „Fólk er óskaplega down to earth á góðri íslensku," segir hún.Vigdís segir marga hafa hringt í gær vegna frétta af stökkbreytingu en fólk haldi ró sinni.Talað er við alla sem hringja, þeir sendir í klínískt staðfestingarpróf sem tekur hálfan mánuð að fá niðurstöðu, og svo er rætt aftur við fólkið. Í flestum tilfellum er um auknar líkur á brjóstakrabbameini að ræða og því yfirleitt næstu skref að leita ráðgjafar og meðferðar á Brjóstamiðstöð Landspítalans. Vigdís býst við auknu álagi þar. „Þar verður mjög þungt og mun hugsanlega vanta fleiri tæki, segulómtæki, og fleira starfsfólk.“Segir árangursríkara að hafa beint samband Kári segir að af þessum 24 þúsundum hafi langflestir, eða 20 þúsund, óskað eftir upplýsingunum fyrsta sólarhringinn. „Sem sýnir fram á að ef hugmyndin er að ná til allra sem eru með stökkbreytingu þá er þetta ekki mjög góð aðferð. Ástæðan er að öllum líkindum sú að þeir sem raunverulega ættu að leita til okkar er fólk sem heldur að vondir hlutir hendi aðra en ekki það sjálft. Það er bara reynslan með verkefni af þessari gerð sé að eina leiðin til að ná til allra sé að nálgast þá beint," segir Kári Stefánsson. Þess má geta að enn er hægt að óska eftir upplýsingum á arfgerd.is. Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Vongóð um samstarf við Kára Meira en tuttugu þúsund Íslendingar hafa skráð sig á vef Íslenskrar erfðagreiningar þar sem sækja má upplýsingar um stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Landlæknir er vongóður um samstarf og telur æskilegt að úrræðið sé á forræði heilbrigðiskerfisins. Erfðaráðgjafi varar þó við að vefurinn geti veitt falskt öryggi. 16. maí 2018 20:00 Mest lesið Auglýsa eftir „eiganda“ fjármuna Innlent Trump líklegur til að græða á úrskurði Hæstaréttar Erlent Ögurstund og opnunarhóf hjá frambjóðendum Innlent „Breiðholt mesta fátæktargildra landsins“ Innlent Útlagar spreyjaðir gylltir Innlent Sigríði þykir ólíklegt að hún nái undirskriftum Innlent Framboðslistar opinberaðir eftir helgi Innlent Tveir létust í banaslysi í Eyjafirði Innlent Ætlaði að koma upp um barnaníðing en lenti í klóm hans Innlent Segir lág laun leikskólakennara mýtu Innlent Fleiri fréttir Framboðslistar opinberaðir eftir helgi Auglýsa eftir „eiganda“ fjármuna Glæsileg þjóðbúningamessa á Hvolsvelli Ögurstund og opnunarhóf hjá frambjóðendum Forsetaslagurinn, leit að eiganda fjármuna og rjómablíða Fjölbreytt verkefni hjá björgunarsveitum í dag Útlagar spreyjaðir gylltir Helga Þórisdóttir komin með lágmarksfjölda meðmæla Sinueldur í Reykjanesbæ Pétur Einarsson leikari látinn Kólnar á öllu landinu eftir óvenjugóðan fyrsta sumardag „Ákveðnar efasemdir um ákveðna þætti“ Fimm teravött af orku og 20 milljarðar í samgöngur Seltjarnarnesbær gengur frá sölu á Safnatröð Sigríði þykir ólíklegt að hún nái undirskriftum Umdeilt frumvarp, íslenskan og sumarveðrið Eiríkur og Bjarni takast á um nefnd um íslenska tungu Ræða mest málefni íslenskunnar á fundum enskumælandi ráðs Tíu sektaðir vegna notkunar nagladekkja „Breiðholt mesta fátæktargildra landsins“ Segir borgarstjóra óttalegan vettling Vilja taka upp auðlindagjald að hætti Norðmanna „Dapurlegt“ að andstæðingar bólusetninga hafi svo mikil áhrif Stefnir í sólríkan og hlýjan sumardag fyrsta víða um land Eigendur sjókvíaeldis þurfa ekki að greiða auðlindagjald Tveir létust í banaslysi í Eyjafirði Veturinn sá kaldasti síðan 1999 Vill rjúfa framkvæmdastopp í orkumálum Kári Stefánsson, ákall um vaxtalækkun og hinsegin list Skemmtiferðaskip um tíu metrum frá strandi við Viðey Sjá meira
15. maí var vefurinn arfgerð.is opnaður og hefur síðan þá 24 þúsund manns óskað eftir upplýsingum um hvort það sé með stökkbreytingu í BRCA 2 geninu sem eykur verulega líkur á krabbameini. „Við erum búin að senda svör til 16 þúsund manns og þar af gátum við gefið 10 þúsund manns öruggt svar. Sex þúsund höfðum við ekki sýni frá og bjóðum við þeim að koma í Þjónustumiðstöð rannsóknaverkefna til að gefa sýni, til að fá raunverulegt svar. Af þessum 10 þúsund sem er búið að svara þá eru um 120 sem eru með stökkbreytingu í BRCA 2," segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.Kári Stefánsson segir að ef markmiðið er að láta alla með stökkbreytingu vita af því, þá sé betra að hafa samband beint við fólkið í stað þess að bíða eftir að það hafi samband.VísirÞessum 120 er leiðbeint að hafa samband við erfðafræðideild Landspítalans og nú þegar hafa tæplega þrjátíu manns hringt þangað. Vigdís Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi spítalans, segir fólk vera rólegt þegar það hringi þótt alltaf sé áfall að fá svona fréttir. „Fólk er óskaplega down to earth á góðri íslensku," segir hún.Vigdís segir marga hafa hringt í gær vegna frétta af stökkbreytingu en fólk haldi ró sinni.Talað er við alla sem hringja, þeir sendir í klínískt staðfestingarpróf sem tekur hálfan mánuð að fá niðurstöðu, og svo er rætt aftur við fólkið. Í flestum tilfellum er um auknar líkur á brjóstakrabbameini að ræða og því yfirleitt næstu skref að leita ráðgjafar og meðferðar á Brjóstamiðstöð Landspítalans. Vigdís býst við auknu álagi þar. „Þar verður mjög þungt og mun hugsanlega vanta fleiri tæki, segulómtæki, og fleira starfsfólk.“Segir árangursríkara að hafa beint samband Kári segir að af þessum 24 þúsundum hafi langflestir, eða 20 þúsund, óskað eftir upplýsingunum fyrsta sólarhringinn. „Sem sýnir fram á að ef hugmyndin er að ná til allra sem eru með stökkbreytingu þá er þetta ekki mjög góð aðferð. Ástæðan er að öllum líkindum sú að þeir sem raunverulega ættu að leita til okkar er fólk sem heldur að vondir hlutir hendi aðra en ekki það sjálft. Það er bara reynslan með verkefni af þessari gerð sé að eina leiðin til að ná til allra sé að nálgast þá beint," segir Kári Stefánsson. Þess má geta að enn er hægt að óska eftir upplýsingum á arfgerd.is.
Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Vongóð um samstarf við Kára Meira en tuttugu þúsund Íslendingar hafa skráð sig á vef Íslenskrar erfðagreiningar þar sem sækja má upplýsingar um stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Landlæknir er vongóður um samstarf og telur æskilegt að úrræðið sé á forræði heilbrigðiskerfisins. Erfðaráðgjafi varar þó við að vefurinn geti veitt falskt öryggi. 16. maí 2018 20:00 Mest lesið Auglýsa eftir „eiganda“ fjármuna Innlent Trump líklegur til að græða á úrskurði Hæstaréttar Erlent Ögurstund og opnunarhóf hjá frambjóðendum Innlent „Breiðholt mesta fátæktargildra landsins“ Innlent Útlagar spreyjaðir gylltir Innlent Sigríði þykir ólíklegt að hún nái undirskriftum Innlent Framboðslistar opinberaðir eftir helgi Innlent Tveir létust í banaslysi í Eyjafirði Innlent Ætlaði að koma upp um barnaníðing en lenti í klóm hans Innlent Segir lág laun leikskólakennara mýtu Innlent Fleiri fréttir Framboðslistar opinberaðir eftir helgi Auglýsa eftir „eiganda“ fjármuna Glæsileg þjóðbúningamessa á Hvolsvelli Ögurstund og opnunarhóf hjá frambjóðendum Forsetaslagurinn, leit að eiganda fjármuna og rjómablíða Fjölbreytt verkefni hjá björgunarsveitum í dag Útlagar spreyjaðir gylltir Helga Þórisdóttir komin með lágmarksfjölda meðmæla Sinueldur í Reykjanesbæ Pétur Einarsson leikari látinn Kólnar á öllu landinu eftir óvenjugóðan fyrsta sumardag „Ákveðnar efasemdir um ákveðna þætti“ Fimm teravött af orku og 20 milljarðar í samgöngur Seltjarnarnesbær gengur frá sölu á Safnatröð Sigríði þykir ólíklegt að hún nái undirskriftum Umdeilt frumvarp, íslenskan og sumarveðrið Eiríkur og Bjarni takast á um nefnd um íslenska tungu Ræða mest málefni íslenskunnar á fundum enskumælandi ráðs Tíu sektaðir vegna notkunar nagladekkja „Breiðholt mesta fátæktargildra landsins“ Segir borgarstjóra óttalegan vettling Vilja taka upp auðlindagjald að hætti Norðmanna „Dapurlegt“ að andstæðingar bólusetninga hafi svo mikil áhrif Stefnir í sólríkan og hlýjan sumardag fyrsta víða um land Eigendur sjókvíaeldis þurfa ekki að greiða auðlindagjald Tveir létust í banaslysi í Eyjafirði Veturinn sá kaldasti síðan 1999 Vill rjúfa framkvæmdastopp í orkumálum Kári Stefánsson, ákall um vaxtalækkun og hinsegin list Skemmtiferðaskip um tíu metrum frá strandi við Viðey Sjá meira
Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00
Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30
Vongóð um samstarf við Kára Meira en tuttugu þúsund Íslendingar hafa skráð sig á vef Íslenskrar erfðagreiningar þar sem sækja má upplýsingar um stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Landlæknir er vongóður um samstarf og telur æskilegt að úrræðið sé á forræði heilbrigðiskerfisins. Erfðaráðgjafi varar þó við að vefurinn geti veitt falskt öryggi. 16. maí 2018 20:00