120 fengið að vita af stökkbreytingu í BRCA2 Erla Björg Gunnarsdóttir skrifar 14. júní 2018 19:30 15. maí var vefurinn arfgerð.is opnaður og hefur síðan þá 24 þúsund manns óskað eftir upplýsingum um hvort það sé með stökkbreytingu í BRCA 2 geninu sem eykur verulega líkur á krabbameini. „Við erum búin að senda svör til 16 þúsund manns og þar af gátum við gefið 10 þúsund manns öruggt svar. Sex þúsund höfðum við ekki sýni frá og bjóðum við þeim að koma í Þjónustumiðstöð rannsóknaverkefna til að gefa sýni, til að fá raunverulegt svar. Af þessum 10 þúsund sem er búið að svara þá eru um 120 sem eru með stökkbreytingu í BRCA 2," segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.Kári Stefánsson segir að ef markmiðið er að láta alla með stökkbreytingu vita af því, þá sé betra að hafa samband beint við fólkið í stað þess að bíða eftir að það hafi samband.VísirÞessum 120 er leiðbeint að hafa samband við erfðafræðideild Landspítalans og nú þegar hafa tæplega þrjátíu manns hringt þangað. Vigdís Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi spítalans, segir fólk vera rólegt þegar það hringi þótt alltaf sé áfall að fá svona fréttir. „Fólk er óskaplega down to earth á góðri íslensku," segir hún.Vigdís segir marga hafa hringt í gær vegna frétta af stökkbreytingu en fólk haldi ró sinni.Talað er við alla sem hringja, þeir sendir í klínískt staðfestingarpróf sem tekur hálfan mánuð að fá niðurstöðu, og svo er rætt aftur við fólkið. Í flestum tilfellum er um auknar líkur á brjóstakrabbameini að ræða og því yfirleitt næstu skref að leita ráðgjafar og meðferðar á Brjóstamiðstöð Landspítalans. Vigdís býst við auknu álagi þar. „Þar verður mjög þungt og mun hugsanlega vanta fleiri tæki, segulómtæki, og fleira starfsfólk.“Segir árangursríkara að hafa beint samband Kári segir að af þessum 24 þúsundum hafi langflestir, eða 20 þúsund, óskað eftir upplýsingunum fyrsta sólarhringinn. „Sem sýnir fram á að ef hugmyndin er að ná til allra sem eru með stökkbreytingu þá er þetta ekki mjög góð aðferð. Ástæðan er að öllum líkindum sú að þeir sem raunverulega ættu að leita til okkar er fólk sem heldur að vondir hlutir hendi aðra en ekki það sjálft. Það er bara reynslan með verkefni af þessari gerð sé að eina leiðin til að ná til allra sé að nálgast þá beint," segir Kári Stefánsson. Þess má geta að enn er hægt að óska eftir upplýsingum á arfgerd.is. Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Vongóð um samstarf við Kára Meira en tuttugu þúsund Íslendingar hafa skráð sig á vef Íslenskrar erfðagreiningar þar sem sækja má upplýsingar um stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Landlæknir er vongóður um samstarf og telur æskilegt að úrræðið sé á forræði heilbrigðiskerfisins. Erfðaráðgjafi varar þó við að vefurinn geti veitt falskt öryggi. 16. maí 2018 20:00 Mest lesið „Fólk hefur hætt eða nánast verið bolað úr starfi síðan hún tók við“ Innlent Aðalsteinn volgur og Björg orðuð við oddvitann Innlent Táningar reka veitingastað: „Maður verður að hafa fyrir lífinu“ Innlent Stöðvarskyldan snýr aftur: Eykur öryggi farþega og neytendavernd Innlent Rýnt í ákærurnar: „Ég fékk nóg af hatri hans“ Erlent Segist hafa flækst í umfangsmikið fíkniefnamál fyrir hreina tilviljun Innlent Hildur vill leiða áfram en Guðlaugur loðinn í svörum Innlent Bein útsending: Rauða dreglinum rúllað út fyrir Trump Erlent SUS gefur fundarmönnum bol í anda Charlies Kirk Innlent Biðin eftir leikskólaplássi kostaði móður vinnuna Innlent Fleiri fréttir Nýburar fæðast í nikótínfráhvörfum Skipulagsbreytingar á framhaldsskólastigi í vændum Mæður sem taka í vörina á meðgöngu og missáttir leigubílstjórar Björn strax hættur í íþróttaráði: „Þetta var bara prinsippmál“ SUS gefur fundarmönnum bol í anda Charlies Kirk Eins og löglærður forstjóri spítala væri að skera upp sjúklinga Aðalsteinn volgur og Björg orðuð við oddvitann Eldur í ruslageymslu á Selfossi Segist hafa flækst í umfangsmikið fíkniefnamál fyrir hreina tilviljun Annar oddviti L-listans á Akureyri hættir í bæjarstjórn Ók á fimm til sex kyrrstæða bíla Næsta skref að tryggja að próf leigubílstjóra verði alfarið á íslensku „Fólk hefur hætt eða nánast verið bolað úr starfi síðan hún tók við“ Tilkynntur til lögreglu Flóamenn taka fálega í þreifingar Árborgara Óveðurský yfir Sólheimum og deilt á ríkisendurskoðanda Meirihluti vill flugvöllinn áfram í Vatnsmýri Táningar reka veitingastað: „Maður verður að hafa fyrir lífinu“ Stöðvarskyldan snýr aftur: Eykur öryggi farþega og neytendavernd Hildur vill leiða áfram en Guðlaugur loðinn í svörum „Þegar þú verður ráðherra verður þú að tala af ábyrgð“ Ekkert bólaði á ræðumanni Biðin eftir leikskólaplássi kostaði móður vinnuna Lýsti sjálfsvígshugsunum í pontu Alþingis Hinsegin fólk upplifi óöryggi í strætisvögnum Nennti ekki að tala við „atvinnubetlara“ og sagði henni að fokka sér Afgerandi niðurstaða um þjóðarmorð og óþreyjufullir foreldar á Nesinu Sósíalistar vilja Sönnu burt en hún kveðst koma af fjöllum Fráfarandi starfsmaður Sólheima: „Eins og ég sé að sleppa frá einangruðu einræðisríki“ „Ég veit ekki hversu hátt þarf að öskra orðið þjóðarmorð“ Sjá meira
15. maí var vefurinn arfgerð.is opnaður og hefur síðan þá 24 þúsund manns óskað eftir upplýsingum um hvort það sé með stökkbreytingu í BRCA 2 geninu sem eykur verulega líkur á krabbameini. „Við erum búin að senda svör til 16 þúsund manns og þar af gátum við gefið 10 þúsund manns öruggt svar. Sex þúsund höfðum við ekki sýni frá og bjóðum við þeim að koma í Þjónustumiðstöð rannsóknaverkefna til að gefa sýni, til að fá raunverulegt svar. Af þessum 10 þúsund sem er búið að svara þá eru um 120 sem eru með stökkbreytingu í BRCA 2," segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.Kári Stefánsson segir að ef markmiðið er að láta alla með stökkbreytingu vita af því, þá sé betra að hafa samband beint við fólkið í stað þess að bíða eftir að það hafi samband.VísirÞessum 120 er leiðbeint að hafa samband við erfðafræðideild Landspítalans og nú þegar hafa tæplega þrjátíu manns hringt þangað. Vigdís Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi spítalans, segir fólk vera rólegt þegar það hringi þótt alltaf sé áfall að fá svona fréttir. „Fólk er óskaplega down to earth á góðri íslensku," segir hún.Vigdís segir marga hafa hringt í gær vegna frétta af stökkbreytingu en fólk haldi ró sinni.Talað er við alla sem hringja, þeir sendir í klínískt staðfestingarpróf sem tekur hálfan mánuð að fá niðurstöðu, og svo er rætt aftur við fólkið. Í flestum tilfellum er um auknar líkur á brjóstakrabbameini að ræða og því yfirleitt næstu skref að leita ráðgjafar og meðferðar á Brjóstamiðstöð Landspítalans. Vigdís býst við auknu álagi þar. „Þar verður mjög þungt og mun hugsanlega vanta fleiri tæki, segulómtæki, og fleira starfsfólk.“Segir árangursríkara að hafa beint samband Kári segir að af þessum 24 þúsundum hafi langflestir, eða 20 þúsund, óskað eftir upplýsingunum fyrsta sólarhringinn. „Sem sýnir fram á að ef hugmyndin er að ná til allra sem eru með stökkbreytingu þá er þetta ekki mjög góð aðferð. Ástæðan er að öllum líkindum sú að þeir sem raunverulega ættu að leita til okkar er fólk sem heldur að vondir hlutir hendi aðra en ekki það sjálft. Það er bara reynslan með verkefni af þessari gerð sé að eina leiðin til að ná til allra sé að nálgast þá beint," segir Kári Stefánsson. Þess má geta að enn er hægt að óska eftir upplýsingum á arfgerd.is.
Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Vongóð um samstarf við Kára Meira en tuttugu þúsund Íslendingar hafa skráð sig á vef Íslenskrar erfðagreiningar þar sem sækja má upplýsingar um stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Landlæknir er vongóður um samstarf og telur æskilegt að úrræðið sé á forræði heilbrigðiskerfisins. Erfðaráðgjafi varar þó við að vefurinn geti veitt falskt öryggi. 16. maí 2018 20:00 Mest lesið „Fólk hefur hætt eða nánast verið bolað úr starfi síðan hún tók við“ Innlent Aðalsteinn volgur og Björg orðuð við oddvitann Innlent Táningar reka veitingastað: „Maður verður að hafa fyrir lífinu“ Innlent Stöðvarskyldan snýr aftur: Eykur öryggi farþega og neytendavernd Innlent Rýnt í ákærurnar: „Ég fékk nóg af hatri hans“ Erlent Segist hafa flækst í umfangsmikið fíkniefnamál fyrir hreina tilviljun Innlent Hildur vill leiða áfram en Guðlaugur loðinn í svörum Innlent Bein útsending: Rauða dreglinum rúllað út fyrir Trump Erlent SUS gefur fundarmönnum bol í anda Charlies Kirk Innlent Biðin eftir leikskólaplássi kostaði móður vinnuna Innlent Fleiri fréttir Nýburar fæðast í nikótínfráhvörfum Skipulagsbreytingar á framhaldsskólastigi í vændum Mæður sem taka í vörina á meðgöngu og missáttir leigubílstjórar Björn strax hættur í íþróttaráði: „Þetta var bara prinsippmál“ SUS gefur fundarmönnum bol í anda Charlies Kirk Eins og löglærður forstjóri spítala væri að skera upp sjúklinga Aðalsteinn volgur og Björg orðuð við oddvitann Eldur í ruslageymslu á Selfossi Segist hafa flækst í umfangsmikið fíkniefnamál fyrir hreina tilviljun Annar oddviti L-listans á Akureyri hættir í bæjarstjórn Ók á fimm til sex kyrrstæða bíla Næsta skref að tryggja að próf leigubílstjóra verði alfarið á íslensku „Fólk hefur hætt eða nánast verið bolað úr starfi síðan hún tók við“ Tilkynntur til lögreglu Flóamenn taka fálega í þreifingar Árborgara Óveðurský yfir Sólheimum og deilt á ríkisendurskoðanda Meirihluti vill flugvöllinn áfram í Vatnsmýri Táningar reka veitingastað: „Maður verður að hafa fyrir lífinu“ Stöðvarskyldan snýr aftur: Eykur öryggi farþega og neytendavernd Hildur vill leiða áfram en Guðlaugur loðinn í svörum „Þegar þú verður ráðherra verður þú að tala af ábyrgð“ Ekkert bólaði á ræðumanni Biðin eftir leikskólaplássi kostaði móður vinnuna Lýsti sjálfsvígshugsunum í pontu Alþingis Hinsegin fólk upplifi óöryggi í strætisvögnum Nennti ekki að tala við „atvinnubetlara“ og sagði henni að fokka sér Afgerandi niðurstaða um þjóðarmorð og óþreyjufullir foreldar á Nesinu Sósíalistar vilja Sönnu burt en hún kveðst koma af fjöllum Fráfarandi starfsmaður Sólheima: „Eins og ég sé að sleppa frá einangruðu einræðisríki“ „Ég veit ekki hversu hátt þarf að öskra orðið þjóðarmorð“ Sjá meira
Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00
Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30
Vongóð um samstarf við Kára Meira en tuttugu þúsund Íslendingar hafa skráð sig á vef Íslenskrar erfðagreiningar þar sem sækja má upplýsingar um stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Landlæknir er vongóður um samstarf og telur æskilegt að úrræðið sé á forræði heilbrigðiskerfisins. Erfðaráðgjafi varar þó við að vefurinn geti veitt falskt öryggi. 16. maí 2018 20:00