Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Hersir Aron Ólafsson skrifar 15. maí 2018 19:30 Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. Vefurinn var formlega opnaður klukkan tólf í dag, en á honum geta Íslendingar óskað upplýsinga um hvort þeir beri erfðabreytingu í geninu. Um 86 prósent líkur eru á að konur í þessum hópi fái krabbamein og ívið minni líkur hjá körlum. „Því miður þá reiknum við ekki með að við náum til þeirra allra vegna þess að þetta er stökkbreyting sem veldur sjúkdómum í fólki þegar það er tiltölulega ungt. Þegar fólk er ungt þá hefur það gjarnan það á tilfinningunni að vondir hlutir hafi bara áhrif á aðra, ekki það,“ segir Kári.Vill hafa samband að fyrra bragði Kári hefur lengi talað fyrir því að nálgast fólkið að fyrra bragði, enda sé þá unnt að fara í ýmiss konar forvarnaraðgerðir til að minnka líkur á krabbameini. Vinnuhópur á vegum heilbrigðisráðuneytisins hefur hins vegar komist að þeirri niðurstöðu að slíkt standist ekki lagaákvæði um persónuvernd og friðhelgi einkalífs. „Ég trúi því ekki að það sé nokkur bókstafur í íslenskum lögum eða stjórnarskrá sem hafi verið settur þar með það í huga að koma í veg fyrir að hægt væri að bjarga lífi fólks. Það bara stenst ekki,“ segir Kári. Vinnuhópurinn, sem Kári var upphaflega í sjálfur en sagði sig síðar úr, lagði raunar til í síðustu viku að embætti landlæknis hefði umsjón með einhvers konar úrræði á borð við vefsíðuna. Kári kveðst hins vegar sjálfur hafa átt hugmyndina um vef af þessu tagi á fundum hópsins og sá ekki ástæðu til að bíða eftir yfirvöldum.Telur að málið hefði gengið hægt hjá Embætti landlæknis „Sú hugmynd kemur frá mér, en ekki þeim sem eftir sitja í nefndinni. Svo er hitt líka, að ég reikna ekki með því að það myndi gerast á skömmum tíma ef Landlæknisembættinu væri falið að gera þetta, en þó myndi ég fagna því.“ Íslensk erfðagreining býr aðeins yfir upplýsingum um þá sem hafa gefið sýni til rannsókna á einhverjum tímapunkti. Aðrir þurfa að koma sérstaklega og gefa sýni áður en þeir geta fengið upplýsingar um sína stöðu. Gísli Másson, framkvæmdastjóri upplýsingasviðs, ítrekar að ströngustu kröfum sé fylgt um meðferð persónuupplýsinga þegar fólk slær kennitölu inn á vefinn. „Sú kennitala er dulkóðuð og síðan eru upplýsingarnar sóttar hjá okkur inni á rannsóknarneti Íslenskrar erfðagreiningar. Síðan er það sent til baka á vefinn og þar getur fólk nálgast þetta,“ segir Gísli. Mest lesið „Eins og að fá hnefahögg í andlitið“ Innlent Bílvelta í Kömbunum Innlent Íbúar mótmæla og vilja börn frekar en byggingu í Gunnarsbrekku Innlent Sveitarstjórn reyni að skrá íbúa úr sveitarfélaginu og ógni grundvallarréttindum Innlent Lögregla kölluð til eftir að bremsuvírar voru klipptir á reiðhjólum barna Innlent Hleypur 110 kílómetra á dag til að setja heimsmet Lífið Brunarústirnar fjarlægðar tveimur árum eftir brunann Innlent Skoða að efla geðheilbrigðisþjónustu á Austurlandi eftir röð áfalla Innlent Kjölur ekki á dagskrá Innlent Reyndi að stinga lögreglu af á buggy Innlent Fleiri fréttir Segir dregið úr veiðum á grundvelli „Walt Disneylíffræði“ Árborg girnist svæði Flóahrepps Sendu kæligáma til Úkraínu Langflestir lögreglumenn á Suðurnesjum Brunarústirnar fjarlægðar tveimur árum eftir brunann Íbúar mótmæla og vilja börn frekar en byggingu í Gunnarsbrekku Reyndi að stinga lögreglu af á buggy Bílvelta í Kömbunum „Eins og að fá hnefahögg í andlitið“ Sveitarstjórn reyni að skrá íbúa úr sveitarfélaginu og ógni grundvallarréttindum Skoða að efla geðheilbrigðisþjónustu á Austurlandi eftir röð áfalla Kjölur ekki á dagskrá Lögregla kölluð til eftir að bremsuvírar voru klipptir á reiðhjólum barna Hleypur 110 kílómetra á dag til að setja heimsmet Fólk deili lyfseðlum og „míkródósi“: „Við getum ekki réttlætt þá meðferð“ Deila lyfseðlum fyrir þyngdarstjórnunarlyf og undankeppni HM hefst Starfsfólk Alcoa vilji setja fyrirtækinu mörk Lögregla hafi hlaupið á sig á Siglufirði: „Þetta eru einstök prúðmenni“ Ætla að rannsaka meint undirboð á kísilmálmi „Mér hefur aldrei verið sýnd jafn mikil vanvirðing“ Hélt eiginkonu og fimm börnum í heljargreipum Breyta Korpuskóla til að anna eftirspurn í Klettaskóla Vegabætur á Vestfjörðum opni tækifæri í vetrarferðamennsku Vilja aðgerðir strax Ástand á stúdentagörðum: Ítrekuð innbrot, mat stolið, dýnur í kjallara og hland á gólfi „Geta verið dauðsföll, þú veist ekkert hvað er í þessu“ Öllum börnum undir sex mánaða boðin forvörn gegn RS veiru Vildu fá að vita hvort ríkisstyrkir hefðu farið í málsóknir gegn orkuframkvæmdum Vara við ólöglegum megrunarlyfjum sem eru í umferð Konan er fundin Sjá meira
Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. Vefurinn var formlega opnaður klukkan tólf í dag, en á honum geta Íslendingar óskað upplýsinga um hvort þeir beri erfðabreytingu í geninu. Um 86 prósent líkur eru á að konur í þessum hópi fái krabbamein og ívið minni líkur hjá körlum. „Því miður þá reiknum við ekki með að við náum til þeirra allra vegna þess að þetta er stökkbreyting sem veldur sjúkdómum í fólki þegar það er tiltölulega ungt. Þegar fólk er ungt þá hefur það gjarnan það á tilfinningunni að vondir hlutir hafi bara áhrif á aðra, ekki það,“ segir Kári.Vill hafa samband að fyrra bragði Kári hefur lengi talað fyrir því að nálgast fólkið að fyrra bragði, enda sé þá unnt að fara í ýmiss konar forvarnaraðgerðir til að minnka líkur á krabbameini. Vinnuhópur á vegum heilbrigðisráðuneytisins hefur hins vegar komist að þeirri niðurstöðu að slíkt standist ekki lagaákvæði um persónuvernd og friðhelgi einkalífs. „Ég trúi því ekki að það sé nokkur bókstafur í íslenskum lögum eða stjórnarskrá sem hafi verið settur þar með það í huga að koma í veg fyrir að hægt væri að bjarga lífi fólks. Það bara stenst ekki,“ segir Kári. Vinnuhópurinn, sem Kári var upphaflega í sjálfur en sagði sig síðar úr, lagði raunar til í síðustu viku að embætti landlæknis hefði umsjón með einhvers konar úrræði á borð við vefsíðuna. Kári kveðst hins vegar sjálfur hafa átt hugmyndina um vef af þessu tagi á fundum hópsins og sá ekki ástæðu til að bíða eftir yfirvöldum.Telur að málið hefði gengið hægt hjá Embætti landlæknis „Sú hugmynd kemur frá mér, en ekki þeim sem eftir sitja í nefndinni. Svo er hitt líka, að ég reikna ekki með því að það myndi gerast á skömmum tíma ef Landlæknisembættinu væri falið að gera þetta, en þó myndi ég fagna því.“ Íslensk erfðagreining býr aðeins yfir upplýsingum um þá sem hafa gefið sýni til rannsókna á einhverjum tímapunkti. Aðrir þurfa að koma sérstaklega og gefa sýni áður en þeir geta fengið upplýsingar um sína stöðu. Gísli Másson, framkvæmdastjóri upplýsingasviðs, ítrekar að ströngustu kröfum sé fylgt um meðferð persónuupplýsinga þegar fólk slær kennitölu inn á vefinn. „Sú kennitala er dulkóðuð og síðan eru upplýsingarnar sóttar hjá okkur inni á rannsóknarneti Íslenskrar erfðagreiningar. Síðan er það sent til baka á vefinn og þar getur fólk nálgast þetta,“ segir Gísli.
Mest lesið „Eins og að fá hnefahögg í andlitið“ Innlent Bílvelta í Kömbunum Innlent Íbúar mótmæla og vilja börn frekar en byggingu í Gunnarsbrekku Innlent Sveitarstjórn reyni að skrá íbúa úr sveitarfélaginu og ógni grundvallarréttindum Innlent Lögregla kölluð til eftir að bremsuvírar voru klipptir á reiðhjólum barna Innlent Hleypur 110 kílómetra á dag til að setja heimsmet Lífið Brunarústirnar fjarlægðar tveimur árum eftir brunann Innlent Skoða að efla geðheilbrigðisþjónustu á Austurlandi eftir röð áfalla Innlent Kjölur ekki á dagskrá Innlent Reyndi að stinga lögreglu af á buggy Innlent Fleiri fréttir Segir dregið úr veiðum á grundvelli „Walt Disneylíffræði“ Árborg girnist svæði Flóahrepps Sendu kæligáma til Úkraínu Langflestir lögreglumenn á Suðurnesjum Brunarústirnar fjarlægðar tveimur árum eftir brunann Íbúar mótmæla og vilja börn frekar en byggingu í Gunnarsbrekku Reyndi að stinga lögreglu af á buggy Bílvelta í Kömbunum „Eins og að fá hnefahögg í andlitið“ Sveitarstjórn reyni að skrá íbúa úr sveitarfélaginu og ógni grundvallarréttindum Skoða að efla geðheilbrigðisþjónustu á Austurlandi eftir röð áfalla Kjölur ekki á dagskrá Lögregla kölluð til eftir að bremsuvírar voru klipptir á reiðhjólum barna Hleypur 110 kílómetra á dag til að setja heimsmet Fólk deili lyfseðlum og „míkródósi“: „Við getum ekki réttlætt þá meðferð“ Deila lyfseðlum fyrir þyngdarstjórnunarlyf og undankeppni HM hefst Starfsfólk Alcoa vilji setja fyrirtækinu mörk Lögregla hafi hlaupið á sig á Siglufirði: „Þetta eru einstök prúðmenni“ Ætla að rannsaka meint undirboð á kísilmálmi „Mér hefur aldrei verið sýnd jafn mikil vanvirðing“ Hélt eiginkonu og fimm börnum í heljargreipum Breyta Korpuskóla til að anna eftirspurn í Klettaskóla Vegabætur á Vestfjörðum opni tækifæri í vetrarferðamennsku Vilja aðgerðir strax Ástand á stúdentagörðum: Ítrekuð innbrot, mat stolið, dýnur í kjallara og hland á gólfi „Geta verið dauðsföll, þú veist ekkert hvað er í þessu“ Öllum börnum undir sex mánaða boðin forvörn gegn RS veiru Vildu fá að vita hvort ríkisstyrkir hefðu farið í málsóknir gegn orkuframkvæmdum Vara við ólöglegum megrunarlyfjum sem eru í umferð Konan er fundin Sjá meira