Vongóð um samstarf við Kára Hersir Aron Ólafsson skrifar 16. maí 2018 20:00 Meira en tuttugu þúsund Íslendingar hafa skráð sig á vef Íslenskrar erfðagreiningar þar sem sækja má upplýsingar um stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Landlæknir er vongóður um samstarf og telur æskilegt að úrræðið sé á forræði heilbrigðiskerfisins. Erfðaráðgjafi varar þó við að vefurinn geti veitt falskt öryggi. Talið er að 0,7-0,8 prósent Íslendinga beri stökkbreytingu í geninu, sem stóreykur líkur á krabbameini. Líkurnar má þó minnka með forvarnaraðgerðum og hefur forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar lengi talað fyrir því að nálgast fólkið af fyrra bragði. Vinnuhópur á vegum heilbrigðisráðuneytisins hefur hins vegar komist að þeirri niðurstöðu að slíkt standist ekki lög.Alma D. Möller landlæknirStöð 2/AðsendÍ niðurstöðum vinnuhópsins er lagt til að komið verði á fót úrræði þar sem einstaklingar geti nálgast upplýsingarnar með upplýstu samþykki. Þá væri æskilegt að Embætti landlæknis hefði umsjón með slíku úrræði.Taldi rétt að opna eigin vefKári Stefánsson sat upphaflega í vinnuhópnum en sagði sig úr honum. Hann taldi rétt að gangsetja eigin vef frekar en að bíða eftir hinu opinbera. „Sú hugmynd kemur frá mér, en ekki þeim sem eftir sitja í nefndinni. Svo er hitt líka, að ég reikna ekki með því að það myndi gerast á skömmum tíma ef Landlæknisembættinu væri falið að gera þetta, en þó myndi ég fagna því,“ sagði Kári í samtali við kvöldfréttir Stöðvar 2 í gær. Í dag hafa Íslensk erfðagreining og embætti landlæknis hins vegar rætt tillögur um samstarf. Alma D. Möller landlæknir er vongóð um að af því verði. „Mér finnst að slíku yrði betur fyrir komið innan heilbrigðiskerfisins. Við höfum horft til vefjarins heilsuvera.is sem er í hraðri þróun og gæti án efa gagnast í þessu sambandi,“ segir Alma.Aukið álag á spítalannÞeim sem stökkbreytinguna bera er bent á að setja sig í samband við erfðaráðgjöf Landspítalans sem annast næstu skref. „Það er náttúrulega aukið álag hjá okkur því það verða gerð staðfestingarpróf væntanlega hjá þeim sem ekki hafa þegar farið í rannsókn og eru ekki staðfest hjá okkur. En það er líka álag á aðrar einingar, þá náttúrulega brjóstamiðstöðina hjá þeim sem greinast nýir með breytinguna og fara þá inn í sitt eftirlit, kvennadeildina og þá meltingarfæradeildina þar sem það á við,“ segir Vigdís Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi á spítalanum. Hún ítrekar að ekki megi treysta á vefinn einan ef fólk hafi ástæðu til að ætla að það sé í áhættuhópi. „Fyrir suma er þetta væntanlega svolítið falskt öryggi því þarna er verið að prófa eina breytingu í geni sem er með ansi margar breytingar þekktar. Svo er hitt BRCA genið, BRCA1, það eru líka kannski svona þúsund breytingar þekktar í því og svo eru öll hin genin. Þannig að þarna er verið að gefa upplýsingar um eina ákveðna breytingu sem er algeng í þjóðfélaginu,“ segir Vigdís. Mest lesið Tjald vonarinnar brann til kaldra kola Innlent Stal 73 rauðvínsflöskum og rúllaði burt á þríhjóli Erlent Skötumessur Ásmundar Friðrikssonar gefa vel af sér Innlent „Þá er samkeppnishæfnin farin, það segir sig bara sjálft“ Innlent Díselþjófar staðnir að verki: „Þetta er búið að kosta okkur milljónir“ Innlent Hvalfjarðargöng opin á ný Innlent „Það er verið að taka aðeins of mikið“ Innlent Líkamsárás í farþegaskipi Innlent Epstein-skjölin og Trump: Eitthvað virðist rotið í Danaveldi Erlent Biðst afsökunar en segist hvorki þuklari, flassari né dónakarl Erlent Fleiri fréttir Virknin minnkað þó áfram gjósi Tjald vonarinnar brann til kaldra kola Skötumessur Ásmundar Friðrikssonar gefa vel af sér „Þá er samkeppnishæfnin farin, það segir sig bara sjálft“ Líkamsárás í farþegaskipi „Kaldar kveðjur frá ESB“ og tilfinningaþrungin stund á Druslugöngu Hvalfjarðargöng opin á ný „Það er verið að taka aðeins of mikið“ Díselþjófar staðnir að verki: „Þetta er búið að kosta okkur milljónir“ „Ég held að það sé nú best að anda rólega“ Áhugi ungra stráka á Druslugöngunni kom skemmtilega á óvart Mögulegir Evróputollar á íslenskar vörur, lundastofn í rénun og Druslugangan Komst ekki heim frá Íran fyrr en mánuði eftir árásirnar Segir eðlilegast að strandveiðiheimildir verði fyrir utan alla potta Reyndist fjölmennt matarboð „þar sem gleðin var við völd“ Skógasafn vill Gunnfaxa en beðið svara eigenda Áfram gýs úr einum gíg „Það nægir ekki ESB að rústa eigin iðnaðarframleiðslu“ Vill bjóða borgarstjóra í vöfflukaffi eftir deilurnar Ósammála Náttúrufræðistofnun og segja veiðar á lunda forsvaranlegar Eldri borgarar í Vogum leiddu knattspyrnumenn inn á völlinn ESB leggur til tolla á Ísland: „Þetta er bara tillaga sem er á borðinu“ Uppsagnir sjómanna í Grindavík: „Hvenær er nóg, nóg?“ Vilja innlima Vesturbakkann og deilu um göngustíg lýkur með vöfflum Handtekinn vegna ólöglegs vopnaburðar Bilun í flugstjórn olli um tveggja tíma seinkun Mikið viðbragð vegna umferðarslyss Keyrt á íslenska stráka á Ólympíuhátíð Ekki þeir sömu og voru handteknir vegna fyrri þjófnaðarins Minni helst á þjóðarmorð Serba á múslimum í Bosníu Sjá meira
Meira en tuttugu þúsund Íslendingar hafa skráð sig á vef Íslenskrar erfðagreiningar þar sem sækja má upplýsingar um stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Landlæknir er vongóður um samstarf og telur æskilegt að úrræðið sé á forræði heilbrigðiskerfisins. Erfðaráðgjafi varar þó við að vefurinn geti veitt falskt öryggi. Talið er að 0,7-0,8 prósent Íslendinga beri stökkbreytingu í geninu, sem stóreykur líkur á krabbameini. Líkurnar má þó minnka með forvarnaraðgerðum og hefur forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar lengi talað fyrir því að nálgast fólkið af fyrra bragði. Vinnuhópur á vegum heilbrigðisráðuneytisins hefur hins vegar komist að þeirri niðurstöðu að slíkt standist ekki lög.Alma D. Möller landlæknirStöð 2/AðsendÍ niðurstöðum vinnuhópsins er lagt til að komið verði á fót úrræði þar sem einstaklingar geti nálgast upplýsingarnar með upplýstu samþykki. Þá væri æskilegt að Embætti landlæknis hefði umsjón með slíku úrræði.Taldi rétt að opna eigin vefKári Stefánsson sat upphaflega í vinnuhópnum en sagði sig úr honum. Hann taldi rétt að gangsetja eigin vef frekar en að bíða eftir hinu opinbera. „Sú hugmynd kemur frá mér, en ekki þeim sem eftir sitja í nefndinni. Svo er hitt líka, að ég reikna ekki með því að það myndi gerast á skömmum tíma ef Landlæknisembættinu væri falið að gera þetta, en þó myndi ég fagna því,“ sagði Kári í samtali við kvöldfréttir Stöðvar 2 í gær. Í dag hafa Íslensk erfðagreining og embætti landlæknis hins vegar rætt tillögur um samstarf. Alma D. Möller landlæknir er vongóð um að af því verði. „Mér finnst að slíku yrði betur fyrir komið innan heilbrigðiskerfisins. Við höfum horft til vefjarins heilsuvera.is sem er í hraðri þróun og gæti án efa gagnast í þessu sambandi,“ segir Alma.Aukið álag á spítalannÞeim sem stökkbreytinguna bera er bent á að setja sig í samband við erfðaráðgjöf Landspítalans sem annast næstu skref. „Það er náttúrulega aukið álag hjá okkur því það verða gerð staðfestingarpróf væntanlega hjá þeim sem ekki hafa þegar farið í rannsókn og eru ekki staðfest hjá okkur. En það er líka álag á aðrar einingar, þá náttúrulega brjóstamiðstöðina hjá þeim sem greinast nýir með breytinguna og fara þá inn í sitt eftirlit, kvennadeildina og þá meltingarfæradeildina þar sem það á við,“ segir Vigdís Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi á spítalanum. Hún ítrekar að ekki megi treysta á vefinn einan ef fólk hafi ástæðu til að ætla að það sé í áhættuhópi. „Fyrir suma er þetta væntanlega svolítið falskt öryggi því þarna er verið að prófa eina breytingu í geni sem er með ansi margar breytingar þekktar. Svo er hitt BRCA genið, BRCA1, það eru líka kannski svona þúsund breytingar þekktar í því og svo eru öll hin genin. Þannig að þarna er verið að gefa upplýsingar um eina ákveðna breytingu sem er algeng í þjóðfélaginu,“ segir Vigdís.
Mest lesið Tjald vonarinnar brann til kaldra kola Innlent Stal 73 rauðvínsflöskum og rúllaði burt á þríhjóli Erlent Skötumessur Ásmundar Friðrikssonar gefa vel af sér Innlent „Þá er samkeppnishæfnin farin, það segir sig bara sjálft“ Innlent Díselþjófar staðnir að verki: „Þetta er búið að kosta okkur milljónir“ Innlent Hvalfjarðargöng opin á ný Innlent „Það er verið að taka aðeins of mikið“ Innlent Líkamsárás í farþegaskipi Innlent Epstein-skjölin og Trump: Eitthvað virðist rotið í Danaveldi Erlent Biðst afsökunar en segist hvorki þuklari, flassari né dónakarl Erlent Fleiri fréttir Virknin minnkað þó áfram gjósi Tjald vonarinnar brann til kaldra kola Skötumessur Ásmundar Friðrikssonar gefa vel af sér „Þá er samkeppnishæfnin farin, það segir sig bara sjálft“ Líkamsárás í farþegaskipi „Kaldar kveðjur frá ESB“ og tilfinningaþrungin stund á Druslugöngu Hvalfjarðargöng opin á ný „Það er verið að taka aðeins of mikið“ Díselþjófar staðnir að verki: „Þetta er búið að kosta okkur milljónir“ „Ég held að það sé nú best að anda rólega“ Áhugi ungra stráka á Druslugöngunni kom skemmtilega á óvart Mögulegir Evróputollar á íslenskar vörur, lundastofn í rénun og Druslugangan Komst ekki heim frá Íran fyrr en mánuði eftir árásirnar Segir eðlilegast að strandveiðiheimildir verði fyrir utan alla potta Reyndist fjölmennt matarboð „þar sem gleðin var við völd“ Skógasafn vill Gunnfaxa en beðið svara eigenda Áfram gýs úr einum gíg „Það nægir ekki ESB að rústa eigin iðnaðarframleiðslu“ Vill bjóða borgarstjóra í vöfflukaffi eftir deilurnar Ósammála Náttúrufræðistofnun og segja veiðar á lunda forsvaranlegar Eldri borgarar í Vogum leiddu knattspyrnumenn inn á völlinn ESB leggur til tolla á Ísland: „Þetta er bara tillaga sem er á borðinu“ Uppsagnir sjómanna í Grindavík: „Hvenær er nóg, nóg?“ Vilja innlima Vesturbakkann og deilu um göngustíg lýkur með vöfflum Handtekinn vegna ólöglegs vopnaburðar Bilun í flugstjórn olli um tveggja tíma seinkun Mikið viðbragð vegna umferðarslyss Keyrt á íslenska stráka á Ólympíuhátíð Ekki þeir sömu og voru handteknir vegna fyrri þjófnaðarins Minni helst á þjóðarmorð Serba á múslimum í Bosníu Sjá meira