Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Aðalheiður Ámundadóttir skrifar 15. maí 2018 07:00 Konur hafa um árabil verið hvattar til að þreifa á brjóstum sínum í leit að krabbameini. Einkenni geta verið hnútur eða fyrirferð í brjósti, oft harður eða þéttur og sjaldan aumur. Á vef Krabbameinsfélagsins segir að flestir hnútar í konum á frjósemisaldri séu góðkynja en þeir afmarkast þá oft vel og eru hreyfanlegir undir fingrum. Vísir/Getty Töluverð umræða fór af stað fyrir nokkrum árum um hvort rétt væri frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki viðvart á grundvelli upplýsinga í íslenskum vísindagagnagrunnum um hvort það ber BRCA-stökkbreytingu eða hvort virða bæri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. Starfshópur heilbrigðisráðherra, sem skilaði fjórtán síðna skýrslu í gær, kemst að þeirri niðurstöðu að upplýst samþykki fólks þurfi til að veita megi því þessar upplýsingar.Sjá einnig: Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, sem sæti átti í starfshópnum en sagði sig úr honum síðastliðið haust, hefur ávallt verið á öndverðum meiði og talið mikilvægt að nálgast það fólk sem ber stökkbreytinguna og gera því viðvart. „Það er mjög skrítin túlkun á lögum að halda því fram að rétturinn til friðhelgi um einkalíf sé svo sterkur réttur að hann taki af okkur leyfið til að bjarga lífi fólks þegar þannig stendur á,“ segir Kári og bætir við:„Kona sem erfir þessa stökkbreytingu er með 86 prósent líkur á því að fá banvænt krabbamein, 72 prósent líkur eru á að það sé brjóstakrabbamein.“Kári Stefánsson, forstjóri Decode.„Lífslíkur hennar styttast um tólf ár og hún er þrisvar sinnum líklegri til að deyja fyrir sjötugt en kona sem ekki er með stökkbreytinguna. Þannig að það steðjar gífurleg hætta að konunni sem er með þessa stökkbreytingu og okkur er sagt að stjórnarskrárákvæði og lagaákvæði sem byggja á því að vernda friðhelgi um líf fólks banni okkur að bjarga lífi þessa fólks og okkur er bókstaflega sagt að það megi ekki nálgast þetta fólk og segja því að það sé í lífshættu,“ segir Kári sem telur þetta fara í bága við allar hefðir í samfélagi sem flytur fólk nauðungarflutningi úr húsum þar sem er skilgreind snjóflóðahætta án þess að afla fyrst samþykkis þess og sendir hundruð manna á fjöll að leita þeirra sem þar týnast. Í niðurstöðu starfshópsins er lagt til að sett verði upp vefsíða, sambærileg þeirri sem Íslensk erfðagreining opnar í dag. Nefndin telur hins vegar ákjósanlegt að hið opinbera, til dæmis Embætti landlæknis, hafi yfirumsjón með ferlinu. „Landlæknir hefur engin yfirráð yfir því sem við gerum og hefur engan rétt á því og mun aldrei sjá um slíkt, það bara kemur ekki til greina,“ segir Kári, sem hefur orðið fyrri til með opnun vefsíðunnar arfgerd.is þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar. „Ég átti sjálfur hugmyndina að svona vefsíðu á meðan verið væri að koma vitinu fyrir stjórnvöld,“ segir Kári.Á hinni nýju vefsíðu Íslenskrar erfðagreiningar getur fólk skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir því að fá upplýsingar um hvort það ber stökkbreytinguna, eftir að hafa veitt samþykki sitt með rafrænni undirritun. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöðu. Þeim sem tilkynnt er að þeir séu með stökkbreytinguna er í kjölfarið beint í ráðgjöf hjá Erfðaráðgjöf Landspítalans. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30 Tækifæri liggja í notkun erfðaupplýsinga sem geta bjargað mannslífum 5. nóvember 2016 19:30 Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35 Mest lesið Svona var Pallborðið með Baldri, Höllu Hrund og Jóni Innlent Straumhvörf í veðrinu Innlent Ísraelar gera árás á Íran Erlent Hættir með Matargjafir á Akureyri með sorg í hjarta Innlent Átta forsetaefni klár með listana Innlent Helga ekki tilbúin að henda inn handklæðinu Innlent Myndband sýnir þjófana í Hamraborg hafa lítið fyrir hlutunum Innlent Sakaður um fjölda afbrota: Ungar stúlkur einar heima urðu skelkaðar þegar hann ruddist inn Innlent Kæra bónda eftir að 29 naut fundust dauð Innlent Segjast hafa skotið niður dýrmæta sprengjuflugvél Erlent Fleiri fréttir Öllum dómurum skipt út í milljarðamáli fyrrverandi ráðherra Skoðar róttækar breytingar á vaxtabótakerfinu Allir forsetaframbjóðendur geti átt von á skrökvusögum um sig Ráðnar aðstoðarmenn nýrrar ríkisstjórnar Átta forsetaefni klár með listana Þórhildur og Heiða María hlutu Hvatningarverðlaun Rannsóknasjóðs Taska stútfull af milljónum króna enn ófundin Ófundin peningataska, aukin spenna í Mið-Austurlöndum og breyting á vaxtabótum Svona var Pallborðið með Baldri, Höllu Hrund og Jóni Guðmundur H. Garðarsson fallinn frá Sakaður um fjölda afbrota: Ungar stúlkur einar heima urðu skelkaðar þegar hann ruddist inn Helga ekki tilbúin að henda inn handklæðinu Kallað út vegna eldamennsku við Stuðlaháls Kæra bónda eftir að 29 naut fundust dauð Straumhvörf í veðrinu Náttúran helsta ástæðan fyrir ferðalögum til Íslands Hættir með Matargjafir á Akureyri með sorg í hjarta Stjórnarmaður í RÚV segir opinber hlutafélög fé án hirðis Þórkatla kom í veg fyrir áætlun fjölskyldunnar: „Þetta tekur allt saman svo fjandi langan tíma“ Landris stöðugt og hraunbreiðan sex ferkílómetrar Katrín á toppnum um allt land Opna miðstöð fyrir palestínsk börn Íslenska landslagið ómetanlegt fyrir manninn með loftnet í höfuðkúpunni Myndband sýnir þjófana í Hamraborg hafa lítið fyrir hlutunum Greiðir 2000 krónur á dag í vexti á meðan beðið er eftir Þórkötlu Myndskeið úr Hamraborg og maður sem heyrir liti með loftneti Kíghósti hefur náð útbreiðslu á höfuðborgarsvæðinu Myndband af þjófunum í Hamraborg í fréttum Stöðvar 2 Bein útsending: Hvernig er best að reka heilbrigðisþjónustu? Helga gert að rannsaka slysasleppingarnar Sjá meira
Töluverð umræða fór af stað fyrir nokkrum árum um hvort rétt væri frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki viðvart á grundvelli upplýsinga í íslenskum vísindagagnagrunnum um hvort það ber BRCA-stökkbreytingu eða hvort virða bæri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. Starfshópur heilbrigðisráðherra, sem skilaði fjórtán síðna skýrslu í gær, kemst að þeirri niðurstöðu að upplýst samþykki fólks þurfi til að veita megi því þessar upplýsingar.Sjá einnig: Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, sem sæti átti í starfshópnum en sagði sig úr honum síðastliðið haust, hefur ávallt verið á öndverðum meiði og talið mikilvægt að nálgast það fólk sem ber stökkbreytinguna og gera því viðvart. „Það er mjög skrítin túlkun á lögum að halda því fram að rétturinn til friðhelgi um einkalíf sé svo sterkur réttur að hann taki af okkur leyfið til að bjarga lífi fólks þegar þannig stendur á,“ segir Kári og bætir við:„Kona sem erfir þessa stökkbreytingu er með 86 prósent líkur á því að fá banvænt krabbamein, 72 prósent líkur eru á að það sé brjóstakrabbamein.“Kári Stefánsson, forstjóri Decode.„Lífslíkur hennar styttast um tólf ár og hún er þrisvar sinnum líklegri til að deyja fyrir sjötugt en kona sem ekki er með stökkbreytinguna. Þannig að það steðjar gífurleg hætta að konunni sem er með þessa stökkbreytingu og okkur er sagt að stjórnarskrárákvæði og lagaákvæði sem byggja á því að vernda friðhelgi um líf fólks banni okkur að bjarga lífi þessa fólks og okkur er bókstaflega sagt að það megi ekki nálgast þetta fólk og segja því að það sé í lífshættu,“ segir Kári sem telur þetta fara í bága við allar hefðir í samfélagi sem flytur fólk nauðungarflutningi úr húsum þar sem er skilgreind snjóflóðahætta án þess að afla fyrst samþykkis þess og sendir hundruð manna á fjöll að leita þeirra sem þar týnast. Í niðurstöðu starfshópsins er lagt til að sett verði upp vefsíða, sambærileg þeirri sem Íslensk erfðagreining opnar í dag. Nefndin telur hins vegar ákjósanlegt að hið opinbera, til dæmis Embætti landlæknis, hafi yfirumsjón með ferlinu. „Landlæknir hefur engin yfirráð yfir því sem við gerum og hefur engan rétt á því og mun aldrei sjá um slíkt, það bara kemur ekki til greina,“ segir Kári, sem hefur orðið fyrri til með opnun vefsíðunnar arfgerd.is þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar. „Ég átti sjálfur hugmyndina að svona vefsíðu á meðan verið væri að koma vitinu fyrir stjórnvöld,“ segir Kári.Á hinni nýju vefsíðu Íslenskrar erfðagreiningar getur fólk skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir því að fá upplýsingar um hvort það ber stökkbreytinguna, eftir að hafa veitt samþykki sitt með rafrænni undirritun. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöðu. Þeim sem tilkynnt er að þeir séu með stökkbreytinguna er í kjölfarið beint í ráðgjöf hjá Erfðaráðgjöf Landspítalans.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30 Tækifæri liggja í notkun erfðaupplýsinga sem geta bjargað mannslífum 5. nóvember 2016 19:30 Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35 Mest lesið Svona var Pallborðið með Baldri, Höllu Hrund og Jóni Innlent Straumhvörf í veðrinu Innlent Ísraelar gera árás á Íran Erlent Hættir með Matargjafir á Akureyri með sorg í hjarta Innlent Átta forsetaefni klár með listana Innlent Helga ekki tilbúin að henda inn handklæðinu Innlent Myndband sýnir þjófana í Hamraborg hafa lítið fyrir hlutunum Innlent Sakaður um fjölda afbrota: Ungar stúlkur einar heima urðu skelkaðar þegar hann ruddist inn Innlent Kæra bónda eftir að 29 naut fundust dauð Innlent Segjast hafa skotið niður dýrmæta sprengjuflugvél Erlent Fleiri fréttir Öllum dómurum skipt út í milljarðamáli fyrrverandi ráðherra Skoðar róttækar breytingar á vaxtabótakerfinu Allir forsetaframbjóðendur geti átt von á skrökvusögum um sig Ráðnar aðstoðarmenn nýrrar ríkisstjórnar Átta forsetaefni klár með listana Þórhildur og Heiða María hlutu Hvatningarverðlaun Rannsóknasjóðs Taska stútfull af milljónum króna enn ófundin Ófundin peningataska, aukin spenna í Mið-Austurlöndum og breyting á vaxtabótum Svona var Pallborðið með Baldri, Höllu Hrund og Jóni Guðmundur H. Garðarsson fallinn frá Sakaður um fjölda afbrota: Ungar stúlkur einar heima urðu skelkaðar þegar hann ruddist inn Helga ekki tilbúin að henda inn handklæðinu Kallað út vegna eldamennsku við Stuðlaháls Kæra bónda eftir að 29 naut fundust dauð Straumhvörf í veðrinu Náttúran helsta ástæðan fyrir ferðalögum til Íslands Hættir með Matargjafir á Akureyri með sorg í hjarta Stjórnarmaður í RÚV segir opinber hlutafélög fé án hirðis Þórkatla kom í veg fyrir áætlun fjölskyldunnar: „Þetta tekur allt saman svo fjandi langan tíma“ Landris stöðugt og hraunbreiðan sex ferkílómetrar Katrín á toppnum um allt land Opna miðstöð fyrir palestínsk börn Íslenska landslagið ómetanlegt fyrir manninn með loftnet í höfuðkúpunni Myndband sýnir þjófana í Hamraborg hafa lítið fyrir hlutunum Greiðir 2000 krónur á dag í vexti á meðan beðið er eftir Þórkötlu Myndskeið úr Hamraborg og maður sem heyrir liti með loftneti Kíghósti hefur náð útbreiðslu á höfuðborgarsvæðinu Myndband af þjófunum í Hamraborg í fréttum Stöðvar 2 Bein útsending: Hvernig er best að reka heilbrigðisþjónustu? Helga gert að rannsaka slysasleppingarnar Sjá meira
Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30
Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35