Meistarakokkar taka höndum saman og safna fyrir þróun á lyfi fyrir Fjólu Erla Björg Gunnarsdóttir skrifar 17. janúar 2018 18:45 Fjóla Röfn er svo sannarlega einstök en hún er sú fyrsta og eina á Íslandi sem hefur greinst með hið nýuppgötvaða Wiedermann Steiner-heilkenni. Í heiminum öllum eru eingöngu um 325-350 einstaklingar greindir með þetta sjaldgæfa heilkenni. Einkenni eru þroskaskerðing, slök vöðvaspenna og meltingarerfiðleikar.Ásdís og Garðar með Fjólu litla en hún byrjaði fyrst að ganga þegar hún var tveggja ára vegna slakrar vöðvaspennu í líkamanum.„Svo eru útlitsleg einkenni, þessi börn eru öll svo lík að þau gætu auðveldlega verið systkini. Þau eru líka smávaxin og létt, eru yfirleitt vel undir kúrfu," segir Ásdís Gunnarsdóttir, mamma Fjólu. Pabbi hennar, Garðar Aron Guðbrandsson, bætir við að einnig geti fylgt hegðunarvandamál seinna meir og skapofsaköst. Fjóla er fyrsta barn Ásdísar og Garðars og má segja að síðustu fjögur ár hafi verið mikil áskorun. „Já, Við erum búin að læra mikið af því að eiga Fjólu. En að sama skapi er það æðislegt og mjög gefandi," segir Garðar. Fjóla var aðeins tíu merkur við fæðingu og átti afar erfitt með að nærast.Ásdís bætir við að þau gætu ekki verið ánægðari með hana. „Hún er algjör snillingur, glaðasti krakki sem við þekkjum!" Þar sem svo fáir eru með heilkennið skiptir hvert stuðningsnet miklu máli. Því ákváðu félagar Garðars, sem vinna með honum í Mathúsi Garðabæjar, að leggja sitt af mörkum og töfra fram veislumáltíð í Glersalnum á laugardagskvöld í samstarfi við meistarakokka landsins. Allur ágóði mun renna til rannsókna á heilkenninu og lyfjaþróunar.Foreldrar Fjólu segja hana glaðasta barn sem þau hafa hitt og mikinn prakkara.„Þeir eru komnir af stað með lyf sem talið er gera rosalega mikið fyrir krakkana. Sérstaklega gæti það haft góð áhrif á meltinguna, vöðvaspennu og hvað varðar minnið. Minnið hefur bein áhrif á hvað þau geta lært í framtíðinni og því mjög mikilvægt. Við vonum að það verði safnað sem mestu sem fyrst, svo lyfjaþróunin fari hraðar fram, því þetta gæti hjálpað henni svo mikið og breytt lífi hennar," segir Ásdís. Foreldrar Fjólu eru afar hrærð yfir framtaki félaga Garðars og kokkanna sem koma að viðburðinum. Einnig hefur selst vel inn enda boðið upp á fimm rétta máltíð með víni á aðeins 12.500 krónur - og aðeins örfáir miðar eftir. Einnig hafa vinir fjölskyldunnar stofnað styrktarreikning og því hægt að styrkja Fjólu og börn með Wiedermann Steiner-heilkenni með frjálsum framlögum. Reikningsnúmerið er: 0130-05-063095, kt: 0205143100. Mest lesið Facebook bannar Ástþóri að auglýsa Innlent María Sigrún birtir tölvupósta Dags Innlent Fylgjast grannt með gangi mála Innlent Eldgosinu lokið eftir 54 daga Innlent Býður þjóðarhöll Færeyja undir landsleiki Íslands Innlent Leggja aftur fram tillögu um að selja húsnæði MÍR Innlent Samanburður við lóðamál olíufélaganna eins „fjarri sannleikanum og hægt er“ Innlent Lýsa hræðilegu ofbeldi fyrir sjóslys þar sem tugir létu lífið Erlent Efstar með ómarktækan mun á milli sín Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Fleiri fréttir Rannsókn vegna meints manndráps í Kiðjabergi miðar vel Samanburður við lóðamál olíufélaganna eins „fjarri sannleikanum og hægt er“ Guðríður Hrund skipuð skólameistari MK Eldgosinu lokið eftir 54 daga Leggja aftur fram tillögu um að selja húsnæði MÍR Facebook bannar Ástþóri að auglýsa Býður þjóðarhöll Færeyja undir landsleiki Íslands Reykjavík lækkar gjaldskrár vegna þjónustu við barnafjölskyldur Fylgjast grannt með gangi mála Margt bendi til þess að gosinu sé lokið María Sigrún birtir tölvupósta Dags „Á endanum snýst þetta allt um peninga“ Sækja veikan sjómann Eldur í iðnaðarhúsnæði á Höfða Efstar með ómarktækan mun á milli sín Fjögurra bíla árekstur efst í Ártúnsbrekku Björn Leví segir Harald hafa fundið skálkaskjól í orðum Bjarna Flæði innan við einn rúmmetri á sekúndu „Ég hafna því að við séum ekki að sinna velferð dýra á þessum bæ” Ákvörðun Seðlabankans sé óskiljanleg „Ríkisfjármálin eru í ruglinu“ Atvinnubílstjórar sýni minnstu tillitssemina Orkuveitan skilar Elliðaárdalnum Stuðningsmenn Katrínar áhugasamari en aðrir Lengri lokun þar sem kerfið hefur „hangið á bláþræði“ Skúli Tómas sinnir sjúklingum af og til „Allir að bíða eftir þessum atburði sem ekki skeður“ Nýborin lömb finnist dauð og deyjandi úr vosbúð „Hef haft áhyggjur af fangelsismálum frá því ég kom í embætti“ „Kastljós á ekki að vera Staksteinar“ Sjá meira
Fjóla Röfn er svo sannarlega einstök en hún er sú fyrsta og eina á Íslandi sem hefur greinst með hið nýuppgötvaða Wiedermann Steiner-heilkenni. Í heiminum öllum eru eingöngu um 325-350 einstaklingar greindir með þetta sjaldgæfa heilkenni. Einkenni eru þroskaskerðing, slök vöðvaspenna og meltingarerfiðleikar.Ásdís og Garðar með Fjólu litla en hún byrjaði fyrst að ganga þegar hún var tveggja ára vegna slakrar vöðvaspennu í líkamanum.„Svo eru útlitsleg einkenni, þessi börn eru öll svo lík að þau gætu auðveldlega verið systkini. Þau eru líka smávaxin og létt, eru yfirleitt vel undir kúrfu," segir Ásdís Gunnarsdóttir, mamma Fjólu. Pabbi hennar, Garðar Aron Guðbrandsson, bætir við að einnig geti fylgt hegðunarvandamál seinna meir og skapofsaköst. Fjóla er fyrsta barn Ásdísar og Garðars og má segja að síðustu fjögur ár hafi verið mikil áskorun. „Já, Við erum búin að læra mikið af því að eiga Fjólu. En að sama skapi er það æðislegt og mjög gefandi," segir Garðar. Fjóla var aðeins tíu merkur við fæðingu og átti afar erfitt með að nærast.Ásdís bætir við að þau gætu ekki verið ánægðari með hana. „Hún er algjör snillingur, glaðasti krakki sem við þekkjum!" Þar sem svo fáir eru með heilkennið skiptir hvert stuðningsnet miklu máli. Því ákváðu félagar Garðars, sem vinna með honum í Mathúsi Garðabæjar, að leggja sitt af mörkum og töfra fram veislumáltíð í Glersalnum á laugardagskvöld í samstarfi við meistarakokka landsins. Allur ágóði mun renna til rannsókna á heilkenninu og lyfjaþróunar.Foreldrar Fjólu segja hana glaðasta barn sem þau hafa hitt og mikinn prakkara.„Þeir eru komnir af stað með lyf sem talið er gera rosalega mikið fyrir krakkana. Sérstaklega gæti það haft góð áhrif á meltinguna, vöðvaspennu og hvað varðar minnið. Minnið hefur bein áhrif á hvað þau geta lært í framtíðinni og því mjög mikilvægt. Við vonum að það verði safnað sem mestu sem fyrst, svo lyfjaþróunin fari hraðar fram, því þetta gæti hjálpað henni svo mikið og breytt lífi hennar," segir Ásdís. Foreldrar Fjólu eru afar hrærð yfir framtaki félaga Garðars og kokkanna sem koma að viðburðinum. Einnig hefur selst vel inn enda boðið upp á fimm rétta máltíð með víni á aðeins 12.500 krónur - og aðeins örfáir miðar eftir. Einnig hafa vinir fjölskyldunnar stofnað styrktarreikning og því hægt að styrkja Fjólu og börn með Wiedermann Steiner-heilkenni með frjálsum framlögum. Reikningsnúmerið er: 0130-05-063095, kt: 0205143100.
Mest lesið Facebook bannar Ástþóri að auglýsa Innlent María Sigrún birtir tölvupósta Dags Innlent Fylgjast grannt með gangi mála Innlent Eldgosinu lokið eftir 54 daga Innlent Býður þjóðarhöll Færeyja undir landsleiki Íslands Innlent Leggja aftur fram tillögu um að selja húsnæði MÍR Innlent Samanburður við lóðamál olíufélaganna eins „fjarri sannleikanum og hægt er“ Innlent Lýsa hræðilegu ofbeldi fyrir sjóslys þar sem tugir létu lífið Erlent Efstar með ómarktækan mun á milli sín Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Fleiri fréttir Rannsókn vegna meints manndráps í Kiðjabergi miðar vel Samanburður við lóðamál olíufélaganna eins „fjarri sannleikanum og hægt er“ Guðríður Hrund skipuð skólameistari MK Eldgosinu lokið eftir 54 daga Leggja aftur fram tillögu um að selja húsnæði MÍR Facebook bannar Ástþóri að auglýsa Býður þjóðarhöll Færeyja undir landsleiki Íslands Reykjavík lækkar gjaldskrár vegna þjónustu við barnafjölskyldur Fylgjast grannt með gangi mála Margt bendi til þess að gosinu sé lokið María Sigrún birtir tölvupósta Dags „Á endanum snýst þetta allt um peninga“ Sækja veikan sjómann Eldur í iðnaðarhúsnæði á Höfða Efstar með ómarktækan mun á milli sín Fjögurra bíla árekstur efst í Ártúnsbrekku Björn Leví segir Harald hafa fundið skálkaskjól í orðum Bjarna Flæði innan við einn rúmmetri á sekúndu „Ég hafna því að við séum ekki að sinna velferð dýra á þessum bæ” Ákvörðun Seðlabankans sé óskiljanleg „Ríkisfjármálin eru í ruglinu“ Atvinnubílstjórar sýni minnstu tillitssemina Orkuveitan skilar Elliðaárdalnum Stuðningsmenn Katrínar áhugasamari en aðrir Lengri lokun þar sem kerfið hefur „hangið á bláþræði“ Skúli Tómas sinnir sjúklingum af og til „Allir að bíða eftir þessum atburði sem ekki skeður“ Nýborin lömb finnist dauð og deyjandi úr vosbúð „Hef haft áhyggjur af fangelsismálum frá því ég kom í embætti“ „Kastljós á ekki að vera Staksteinar“ Sjá meira