Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Það helsta úr fyrsta skammti Epstein-skjalanna Erlent Tvær íslenskar konur létust í umferðarslysinu í Suður-Afríku Innlent „Að öllu óbreyttu mun þjóðvegurinn fara í sundur“ Innlent Deildi nöfnum skjólstæðinga á Instagram Innlent Epstein-skjölin birt Erlent Svona á að raða í uppþvottavélina Innlent Pútín sagður hafa valið Witkoff Erlent Nemandi réðst á kennara á jólaskemmtun í Ingunnarskóla Innlent Langtímaleigan 23 þúsund krónum dýrari á ári Innlent Íslendingar þægileg fórnarlömb fyrir vasaþjófa Innlent Fleiri fréttir „Þetta er alveg ásættanlegur samningur“ Deildi nöfnum skjólstæðinga á Instagram Íslendingar þægileg fórnarlömb fyrir vasaþjófa „Að öllu óbreyttu mun þjóðvegurinn fara í sundur“ Vonbrigði í Vík og rýnt í Epstein-skjölin Morgundagurinn sá stysti á árinu Langtímaleigan 23 þúsund krónum dýrari á ári Grenjandi rigning og hífandi rok á aðfangadag Reyndi að komast inn á lögreglustöð með fíkniefni Svona á að raða í uppþvottavélina „Verður vonandi til að styrkja íslensku einkareknu miðlana“ Talinn hafa komið til landsins til að stela Snorkstelpan snýr aftur eftir ágreining um höfundarrétt Framlög til einkarekinna fjölmiðla næstum tvöfaldast Meðferð við spilafíkn loks niðurgreidd af Sjúkratryggingum Kílómetragjaldið bitni helst á sparneytnum eldsneytisbílum Tvær íslenskar konur létust í umferðarslysinu í Suður-Afríku Íslendingar lentu í alvarlegu slysi í Suður-Afríku Stóraukið fjármagn til Frú Ragnheiðar Standi ekki til að leggja niður Rás 2 þrátt fyrir boðaða heimild Bæta hjóla- og göngustíga í Breiðholti, Grafarholti og í Elliðaárdal Birkir vill þriðja til fjórða sæti hjá Samfylkingu Lítið snjóflóð féll á snjótroðara í Hlíðarfjalli Tímamótasamningur Sjúkratrygginga og SÁÁ Hætta á snjóflóðum til fjalla í Eyjafirði Hluti auglýsingatekna Rúv renni til einkarekinna fjölmiðla „Við látum alltaf taka okkur í bakaríið á endanum“ Götulokanir í miðborginni á Þorláksmessu og um áramót Logi kynnti aðgerðir í þágu fjölmiðla Einn handtekinn í aðgerð sérsveitar á Selfossi Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Það helsta úr fyrsta skammti Epstein-skjalanna Erlent Tvær íslenskar konur létust í umferðarslysinu í Suður-Afríku Innlent „Að öllu óbreyttu mun þjóðvegurinn fara í sundur“ Innlent Deildi nöfnum skjólstæðinga á Instagram Innlent Epstein-skjölin birt Erlent Svona á að raða í uppþvottavélina Innlent Pútín sagður hafa valið Witkoff Erlent Nemandi réðst á kennara á jólaskemmtun í Ingunnarskóla Innlent Langtímaleigan 23 þúsund krónum dýrari á ári Innlent Íslendingar þægileg fórnarlömb fyrir vasaþjófa Innlent Fleiri fréttir „Þetta er alveg ásættanlegur samningur“ Deildi nöfnum skjólstæðinga á Instagram Íslendingar þægileg fórnarlömb fyrir vasaþjófa „Að öllu óbreyttu mun þjóðvegurinn fara í sundur“ Vonbrigði í Vík og rýnt í Epstein-skjölin Morgundagurinn sá stysti á árinu Langtímaleigan 23 þúsund krónum dýrari á ári Grenjandi rigning og hífandi rok á aðfangadag Reyndi að komast inn á lögreglustöð með fíkniefni Svona á að raða í uppþvottavélina „Verður vonandi til að styrkja íslensku einkareknu miðlana“ Talinn hafa komið til landsins til að stela Snorkstelpan snýr aftur eftir ágreining um höfundarrétt Framlög til einkarekinna fjölmiðla næstum tvöfaldast Meðferð við spilafíkn loks niðurgreidd af Sjúkratryggingum Kílómetragjaldið bitni helst á sparneytnum eldsneytisbílum Tvær íslenskar konur létust í umferðarslysinu í Suður-Afríku Íslendingar lentu í alvarlegu slysi í Suður-Afríku Stóraukið fjármagn til Frú Ragnheiðar Standi ekki til að leggja niður Rás 2 þrátt fyrir boðaða heimild Bæta hjóla- og göngustíga í Breiðholti, Grafarholti og í Elliðaárdal Birkir vill þriðja til fjórða sæti hjá Samfylkingu Lítið snjóflóð féll á snjótroðara í Hlíðarfjalli Tímamótasamningur Sjúkratrygginga og SÁÁ Hætta á snjóflóðum til fjalla í Eyjafirði Hluti auglýsingatekna Rúv renni til einkarekinna fjölmiðla „Við látum alltaf taka okkur í bakaríið á endanum“ Götulokanir í miðborginni á Þorláksmessu og um áramót Logi kynnti aðgerðir í þágu fjölmiðla Einn handtekinn í aðgerð sérsveitar á Selfossi Sjá meira