Léttara en ég átti von á Gunnþóra Gunnarsdóttir skrifar 13. september 2019 07:15 asda „Vörnin var léttari en ég átti von á en ég hafði reyndar undirbúið mig eins vel og ég gat,“ segir Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi glaðlega um doktorsvörn sína við Háskóla Íslands síðasta þriðjudag. Hún segir doktorsverkefnið hafa tekið langan tíma, enda hafi hún verið í mikill vinnu samhliða. „Ég hef unnið við að byggja upp skipulagða erfðaráðgjöf hér á landi, með Jóni Jóhannesi Jónssyni, yfirlækni erfða- og sameindalæknisfræðideildar, frá því ég kom heim frá Cardiff í Wales um mitt ár 2006. Þar var ég í meistaranámi í greininni því þessi fræði eru ekki kennd hér á landi. Til undirbúnings náminu í Cardiff tók ég margvísleg undirbúningsnámskeið á háskólastigi sem töldust vera góður undirbúningur, að mati Heather Skirton, sem stýrði náminu í Cardiff, og Jóns Jóhannesar Jónssonar. Eftir að hafa fengið jákvætt svar við umsókn minni um meistaranám, flutti ég til Cardiff og bjó þar í tvö ár á meðan ég var í náminu. Börnin mín voru þá ýmist flutt að heiman eða við það að flytja svo það var ekki vandamál.“ Áður hafði Vigdís tekið diplómagráðu í blaðamennsku, eftir að hafa starfað við það fag í nokkur ár. „Hugmyndin að þessu starfi kviknaði meðan ég var í blaðamannsnáminu. Við höfðum fengið lista yfir viðfangsefni til að skrifa um og eitt þeirra átti að vera heilsutengt. Ég valdi að taka viðtal við Jón Jóhannes Jónsson, yfirmann lífefna- og sameindalíffræðideildar læknadeildar Háskóla Íslands. Þar kom fram að erfðaráðgjöf vantaði hér á landi en Jón hafði vanist henni í Bandaríkjunum. Ég hef alltaf haft áhuga á læknisfræði og erfðafræði, ætlaði reyndar sem barn að verða læknir, því fannst mér þetta afar áhugavert og leitaði frekari upplýsinga um fagið, sem endaði með því að ég fór til Cardiff.“ Ritgerð Vigdísar fjallar um notkun ættfræðigrunna í erfðaráðgjöf. „Erfðaráðgjafar teikna ættartré eftir upplýsingum þeirra sem koma til okkar. Það er grunn vinnuplaggið. Fólk kemur alltaf út af einhverjum sjúkdómi sem það hefur áhyggjur af. Þá skoðum við fyrst fjölskyldusöguna,“ lýsir hún og heldur áfram: „Eftir að við byrjuðum með krabbameinserfðaráðgjöfina í desember 2006 sóttum við um leyfi til að fá að nota ættfræðigrunn erfðafræðinefndar, til að búa til ættartré, og líka upplýsingar frá Krabbameinsskrá. Við höfum enga aðra sambærilega gagnagrunna um sjúkdóma á Íslandi en í verkefninu sýni ég fram á að þetta sé skilvirk leið sem hægt er að nota.“ Vigdís segir fyrirkomulag erfðaráðgjafar í öðrum löndum með öðrum hætti en hér á landi. „Ef ráðþegi segir til dæmis: „Hún Stína frænka mín var með krabbamein,“ þá verður hann að fá leyfi Stínu sjálfrar til að nota upplýsingar úr krabbameinsskránni í ættartréð, ef Stína er á lífi. Sé hún látin, gildir það ekki. Þetta er afar tímafrekt. Okkar leið, að nota ættfræðigrunn og upplýsingar frá Krabbameinsskránni, sparar óhemju tíma og vinnu fyrir utan það hvað við fáum miklu nákvæmari upplýsingar fyrir áhættumat. Þetta er unnið á ætluðu samþykki og á móti kemur að við sýnum ekki ættartrén. Við gætum þessara gagna mjög vel og þau eru í algerlega lokuðu umhverfi hjá okkur en ekki í almennu sjúkraskránni.“ Vigdís segir BRCA2-genið og erfðaráðgjöf vegna arfgengra brjósta- og eggjastokkameina hafa verið fyrirferðarmikla í starfi hennar, þó krabbameinserfðaráðgjöfin sem slík sé auðvitað mun fjölþættari. „Það má kannski segja að krabbameinserfðaráðgjöf þar sem meinvaldandi breytingar í BRCA- geni koma við sögu sé það sem ég hef hugsað mest um síðustu 13 árin og ég mun örugglega halda áfram að gera það næstu árin.“ Birtist í Fréttablaðinu Skóla - og menntamál Mest lesið Segjast hafa verið neydd til að krjúpa tímunum saman og lýsa yfir ást sinni á Ísrael Innlent Lagði við Hverfisgötu eftir allt saman Innlent „Þykjustuleikur“ að Ísland fái annan díl Innlent Boða aftur til kvennaverkfalls fimmtíu árum eftir það fyrsta Innlent Gummi reiður: „Kominn tími til að þeir sem ráða opni augun" Innlent Rannsaka hvort bílstjórinn hafi dottað Innlent Laxnessleysið skandall eða stormur í vatnsglasi? Innlent Vegagerðin sannfærð um kosti brúar umfram göng Innlent Hægagangur á rússneska hagkerfinu Erlent Ekki sjálfsvörn að berja með steypuklumpi í höfuðið Innlent Fleiri fréttir Brotthvarf Laxness: „Ekkert sem kemur í staðinn fyrir að vera einn í sínum heimi með bók“ Þakklát Möggu Stínu og segir vopnahlé ljósið við enda ganganna Gummi reiður: „Kominn tími til að þeir sem ráða opni augun" Söguleg stund Ekki sjálfsvörn að berja með steypuklumpi í höfuðið Laxnessleysið skandall eða stormur í vatnsglasi? Vegagerðin sannfærð um kosti brúar umfram göng Tólf eldislaxar fundust í sex ám Rannsaka hvort bílstjórinn hafi dottað Bein útsending: Dagur landbúnaðarins „Þykjustuleikur“ að Ísland fái annan díl Selta olli rafmagnsleysi á Suðurlandi Friður á Gasa mögulega í sjónmáli og rætt við utanríkisráðherra Palestínu Mosfellingur hjá Strætó leiðir unga Framsóknarmenn „Hvað varð um að gera meira, hraðar?“ Veðrið setur strik í reikninginn Segjast hafa verið neydd til að krjúpa tímunum saman og lýsa yfir ást sinni á Ísrael Utanríkisráðherra Palestínu á Íslandi á sögulegum tímum Leit að meintum brennuvargi engu skilað Boða aftur til kvennaverkfalls fimmtíu árum eftir það fyrsta Lagði við Hverfisgötu eftir allt saman „Ég held að það sé sterk friðarvon núna“ Ástæða til að hafa áhyggjur af vanfjármögnun spítalans Meirihluti hlynntur þátttöku ef Ísrael er ekki með Varnargarðar hækkaðir við Grindavík Skýr afstaða landsmanna um hvort einkunnir eigi að vera í tölum eða bókstöfum „Auðvitað er ég hrædd um hana“ Ford vörubíll árgerð 1930 gefinn Byggðasafni Árnesinga „Ég ætla ekki að jarða hann, ég ætla að hafa hann á lífi“ Mamma Möggu Stínu gerir upp erfiðan dag Sjá meira
„Vörnin var léttari en ég átti von á en ég hafði reyndar undirbúið mig eins vel og ég gat,“ segir Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi glaðlega um doktorsvörn sína við Háskóla Íslands síðasta þriðjudag. Hún segir doktorsverkefnið hafa tekið langan tíma, enda hafi hún verið í mikill vinnu samhliða. „Ég hef unnið við að byggja upp skipulagða erfðaráðgjöf hér á landi, með Jóni Jóhannesi Jónssyni, yfirlækni erfða- og sameindalæknisfræðideildar, frá því ég kom heim frá Cardiff í Wales um mitt ár 2006. Þar var ég í meistaranámi í greininni því þessi fræði eru ekki kennd hér á landi. Til undirbúnings náminu í Cardiff tók ég margvísleg undirbúningsnámskeið á háskólastigi sem töldust vera góður undirbúningur, að mati Heather Skirton, sem stýrði náminu í Cardiff, og Jóns Jóhannesar Jónssonar. Eftir að hafa fengið jákvætt svar við umsókn minni um meistaranám, flutti ég til Cardiff og bjó þar í tvö ár á meðan ég var í náminu. Börnin mín voru þá ýmist flutt að heiman eða við það að flytja svo það var ekki vandamál.“ Áður hafði Vigdís tekið diplómagráðu í blaðamennsku, eftir að hafa starfað við það fag í nokkur ár. „Hugmyndin að þessu starfi kviknaði meðan ég var í blaðamannsnáminu. Við höfðum fengið lista yfir viðfangsefni til að skrifa um og eitt þeirra átti að vera heilsutengt. Ég valdi að taka viðtal við Jón Jóhannes Jónsson, yfirmann lífefna- og sameindalíffræðideildar læknadeildar Háskóla Íslands. Þar kom fram að erfðaráðgjöf vantaði hér á landi en Jón hafði vanist henni í Bandaríkjunum. Ég hef alltaf haft áhuga á læknisfræði og erfðafræði, ætlaði reyndar sem barn að verða læknir, því fannst mér þetta afar áhugavert og leitaði frekari upplýsinga um fagið, sem endaði með því að ég fór til Cardiff.“ Ritgerð Vigdísar fjallar um notkun ættfræðigrunna í erfðaráðgjöf. „Erfðaráðgjafar teikna ættartré eftir upplýsingum þeirra sem koma til okkar. Það er grunn vinnuplaggið. Fólk kemur alltaf út af einhverjum sjúkdómi sem það hefur áhyggjur af. Þá skoðum við fyrst fjölskyldusöguna,“ lýsir hún og heldur áfram: „Eftir að við byrjuðum með krabbameinserfðaráðgjöfina í desember 2006 sóttum við um leyfi til að fá að nota ættfræðigrunn erfðafræðinefndar, til að búa til ættartré, og líka upplýsingar frá Krabbameinsskrá. Við höfum enga aðra sambærilega gagnagrunna um sjúkdóma á Íslandi en í verkefninu sýni ég fram á að þetta sé skilvirk leið sem hægt er að nota.“ Vigdís segir fyrirkomulag erfðaráðgjafar í öðrum löndum með öðrum hætti en hér á landi. „Ef ráðþegi segir til dæmis: „Hún Stína frænka mín var með krabbamein,“ þá verður hann að fá leyfi Stínu sjálfrar til að nota upplýsingar úr krabbameinsskránni í ættartréð, ef Stína er á lífi. Sé hún látin, gildir það ekki. Þetta er afar tímafrekt. Okkar leið, að nota ættfræðigrunn og upplýsingar frá Krabbameinsskránni, sparar óhemju tíma og vinnu fyrir utan það hvað við fáum miklu nákvæmari upplýsingar fyrir áhættumat. Þetta er unnið á ætluðu samþykki og á móti kemur að við sýnum ekki ættartrén. Við gætum þessara gagna mjög vel og þau eru í algerlega lokuðu umhverfi hjá okkur en ekki í almennu sjúkraskránni.“ Vigdís segir BRCA2-genið og erfðaráðgjöf vegna arfgengra brjósta- og eggjastokkameina hafa verið fyrirferðarmikla í starfi hennar, þó krabbameinserfðaráðgjöfin sem slík sé auðvitað mun fjölþættari. „Það má kannski segja að krabbameinserfðaráðgjöf þar sem meinvaldandi breytingar í BRCA- geni koma við sögu sé það sem ég hef hugsað mest um síðustu 13 árin og ég mun örugglega halda áfram að gera það næstu árin.“
Birtist í Fréttablaðinu Skóla - og menntamál Mest lesið Segjast hafa verið neydd til að krjúpa tímunum saman og lýsa yfir ást sinni á Ísrael Innlent Lagði við Hverfisgötu eftir allt saman Innlent „Þykjustuleikur“ að Ísland fái annan díl Innlent Boða aftur til kvennaverkfalls fimmtíu árum eftir það fyrsta Innlent Gummi reiður: „Kominn tími til að þeir sem ráða opni augun" Innlent Rannsaka hvort bílstjórinn hafi dottað Innlent Laxnessleysið skandall eða stormur í vatnsglasi? Innlent Vegagerðin sannfærð um kosti brúar umfram göng Innlent Hægagangur á rússneska hagkerfinu Erlent Ekki sjálfsvörn að berja með steypuklumpi í höfuðið Innlent Fleiri fréttir Brotthvarf Laxness: „Ekkert sem kemur í staðinn fyrir að vera einn í sínum heimi með bók“ Þakklát Möggu Stínu og segir vopnahlé ljósið við enda ganganna Gummi reiður: „Kominn tími til að þeir sem ráða opni augun" Söguleg stund Ekki sjálfsvörn að berja með steypuklumpi í höfuðið Laxnessleysið skandall eða stormur í vatnsglasi? Vegagerðin sannfærð um kosti brúar umfram göng Tólf eldislaxar fundust í sex ám Rannsaka hvort bílstjórinn hafi dottað Bein útsending: Dagur landbúnaðarins „Þykjustuleikur“ að Ísland fái annan díl Selta olli rafmagnsleysi á Suðurlandi Friður á Gasa mögulega í sjónmáli og rætt við utanríkisráðherra Palestínu Mosfellingur hjá Strætó leiðir unga Framsóknarmenn „Hvað varð um að gera meira, hraðar?“ Veðrið setur strik í reikninginn Segjast hafa verið neydd til að krjúpa tímunum saman og lýsa yfir ást sinni á Ísrael Utanríkisráðherra Palestínu á Íslandi á sögulegum tímum Leit að meintum brennuvargi engu skilað Boða aftur til kvennaverkfalls fimmtíu árum eftir það fyrsta Lagði við Hverfisgötu eftir allt saman „Ég held að það sé sterk friðarvon núna“ Ástæða til að hafa áhyggjur af vanfjármögnun spítalans Meirihluti hlynntur þátttöku ef Ísrael er ekki með Varnargarðar hækkaðir við Grindavík Skýr afstaða landsmanna um hvort einkunnir eigi að vera í tölum eða bókstöfum „Auðvitað er ég hrædd um hana“ Ford vörubíll árgerð 1930 gefinn Byggðasafni Árnesinga „Ég ætla ekki að jarða hann, ég ætla að hafa hann á lífi“ Mamma Möggu Stínu gerir upp erfiðan dag Sjá meira