Léttara en ég átti von á Gunnþóra Gunnarsdóttir skrifar 13. september 2019 07:15 asda „Vörnin var léttari en ég átti von á en ég hafði reyndar undirbúið mig eins vel og ég gat,“ segir Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi glaðlega um doktorsvörn sína við Háskóla Íslands síðasta þriðjudag. Hún segir doktorsverkefnið hafa tekið langan tíma, enda hafi hún verið í mikill vinnu samhliða. „Ég hef unnið við að byggja upp skipulagða erfðaráðgjöf hér á landi, með Jóni Jóhannesi Jónssyni, yfirlækni erfða- og sameindalæknisfræðideildar, frá því ég kom heim frá Cardiff í Wales um mitt ár 2006. Þar var ég í meistaranámi í greininni því þessi fræði eru ekki kennd hér á landi. Til undirbúnings náminu í Cardiff tók ég margvísleg undirbúningsnámskeið á háskólastigi sem töldust vera góður undirbúningur, að mati Heather Skirton, sem stýrði náminu í Cardiff, og Jóns Jóhannesar Jónssonar. Eftir að hafa fengið jákvætt svar við umsókn minni um meistaranám, flutti ég til Cardiff og bjó þar í tvö ár á meðan ég var í náminu. Börnin mín voru þá ýmist flutt að heiman eða við það að flytja svo það var ekki vandamál.“ Áður hafði Vigdís tekið diplómagráðu í blaðamennsku, eftir að hafa starfað við það fag í nokkur ár. „Hugmyndin að þessu starfi kviknaði meðan ég var í blaðamannsnáminu. Við höfðum fengið lista yfir viðfangsefni til að skrifa um og eitt þeirra átti að vera heilsutengt. Ég valdi að taka viðtal við Jón Jóhannes Jónsson, yfirmann lífefna- og sameindalíffræðideildar læknadeildar Háskóla Íslands. Þar kom fram að erfðaráðgjöf vantaði hér á landi en Jón hafði vanist henni í Bandaríkjunum. Ég hef alltaf haft áhuga á læknisfræði og erfðafræði, ætlaði reyndar sem barn að verða læknir, því fannst mér þetta afar áhugavert og leitaði frekari upplýsinga um fagið, sem endaði með því að ég fór til Cardiff.“ Ritgerð Vigdísar fjallar um notkun ættfræðigrunna í erfðaráðgjöf. „Erfðaráðgjafar teikna ættartré eftir upplýsingum þeirra sem koma til okkar. Það er grunn vinnuplaggið. Fólk kemur alltaf út af einhverjum sjúkdómi sem það hefur áhyggjur af. Þá skoðum við fyrst fjölskyldusöguna,“ lýsir hún og heldur áfram: „Eftir að við byrjuðum með krabbameinserfðaráðgjöfina í desember 2006 sóttum við um leyfi til að fá að nota ættfræðigrunn erfðafræðinefndar, til að búa til ættartré, og líka upplýsingar frá Krabbameinsskrá. Við höfum enga aðra sambærilega gagnagrunna um sjúkdóma á Íslandi en í verkefninu sýni ég fram á að þetta sé skilvirk leið sem hægt er að nota.“ Vigdís segir fyrirkomulag erfðaráðgjafar í öðrum löndum með öðrum hætti en hér á landi. „Ef ráðþegi segir til dæmis: „Hún Stína frænka mín var með krabbamein,“ þá verður hann að fá leyfi Stínu sjálfrar til að nota upplýsingar úr krabbameinsskránni í ættartréð, ef Stína er á lífi. Sé hún látin, gildir það ekki. Þetta er afar tímafrekt. Okkar leið, að nota ættfræðigrunn og upplýsingar frá Krabbameinsskránni, sparar óhemju tíma og vinnu fyrir utan það hvað við fáum miklu nákvæmari upplýsingar fyrir áhættumat. Þetta er unnið á ætluðu samþykki og á móti kemur að við sýnum ekki ættartrén. Við gætum þessara gagna mjög vel og þau eru í algerlega lokuðu umhverfi hjá okkur en ekki í almennu sjúkraskránni.“ Vigdís segir BRCA2-genið og erfðaráðgjöf vegna arfgengra brjósta- og eggjastokkameina hafa verið fyrirferðarmikla í starfi hennar, þó krabbameinserfðaráðgjöfin sem slík sé auðvitað mun fjölþættari. „Það má kannski segja að krabbameinserfðaráðgjöf þar sem meinvaldandi breytingar í BRCA- geni koma við sögu sé það sem ég hef hugsað mest um síðustu 13 árin og ég mun örugglega halda áfram að gera það næstu árin.“ Birtist í Fréttablaðinu Skóla - og menntamál Mest lesið Fjölskyldufaðir stunginn meðan sonurinn horfði á Innlent Fékk sex milljónum of há laun og neitaði að endurgreiða þau Innlent Þjóðhátíð í Eyjum: Farþegafjöldi í Herjólfi komi á óvart Innlent „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Innlent Vann skemmdir á golfvelli og skildi eftir smokk Innlent Sagði foreldrana líklega hafa dottið í aðdraganda andlátsins Innlent Trump ræsir út kjarnorkukafbáta eftir „ögrandi“ ummæli Rússa Erlent „Ég upplifi þetta sem mikinn yfirgang og ofbeldi“ Innlent Klíndu límmiðum á Ormsson sem versla ekki einu sinni við Rapyd Innlent Búast við þrumuveðri og vatnavöxtum Innlent Fleiri fréttir Þjóðhátíðargestum hleypt inn í Herjólfshöll meðan veðrið gengur yfir Klíndu límmiðum á Ormsson sem versla ekki einu sinni við Rapyd Opnun Samverks á Hellu fagnað „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Þjóðarpúls Gallups: Kristrún og Þorgerður gætu myndað meirihluta án Flokks fólksins „Ég upplifi þetta sem mikinn yfirgang og ofbeldi“ Íbúar við Þjórsá æfir og þrumuveður um Versló Handtekinn með reipi um hálsinn eftir ofsaakstur á flugbraut undir áhrifum fíkniefna Búast við þrumuveðri og vatnavöxtum Ný verðskrá kindakjöts vonbrigði fyrir sauðfjárbændur Sagði foreldrana líklega hafa dottið í aðdraganda andlátsins Fjölskyldufaðir stunginn meðan sonurinn horfði á Fundu engan hvítabjörn Hraunbreiðan þykknar og líkur á framhlaupum aukast „Hann skilar algjörlega auðu í náttúruverndarmálum“ Þjóðhátíð í Eyjum: Farþegafjöldi í Herjólfi komi á óvart Skýrara hvar besta veðrið verður um helgina Vann skemmdir á golfvelli og skildi eftir smokk Trump hækkar tolla á Ísland og viðbúnaður á Þjóðhátíð Þyrlan farin vestur í hvítabjarnareftirlit Fékk sex milljónum of há laun og neitaði að endurgreiða þau Annasamt ár á Bessastöðum: Kóngafólk, keisari, umtöluð undirskrift og brúnir skór Áhrifin af stöðvunarkröfunni óveruleg Mengun gæti borist á Snæfellsnes og Vestfirði Hlutum kastað til í verslun og könnu í bílrúðu Óheppilegt ef fölsk mynd varpar sök á saklausan mann Skiptar skoðanir um umfang og kostnað vegna listaverks Ólafs í Eyjum Sakar sveitastjórann um atvinnuróg og „kæfandi klámhögg“ „Komið nóg af áföllum“ Níu ára og með sitt eigið „Fannars bakarí“ í Njarðvík Sjá meira
„Vörnin var léttari en ég átti von á en ég hafði reyndar undirbúið mig eins vel og ég gat,“ segir Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi glaðlega um doktorsvörn sína við Háskóla Íslands síðasta þriðjudag. Hún segir doktorsverkefnið hafa tekið langan tíma, enda hafi hún verið í mikill vinnu samhliða. „Ég hef unnið við að byggja upp skipulagða erfðaráðgjöf hér á landi, með Jóni Jóhannesi Jónssyni, yfirlækni erfða- og sameindalæknisfræðideildar, frá því ég kom heim frá Cardiff í Wales um mitt ár 2006. Þar var ég í meistaranámi í greininni því þessi fræði eru ekki kennd hér á landi. Til undirbúnings náminu í Cardiff tók ég margvísleg undirbúningsnámskeið á háskólastigi sem töldust vera góður undirbúningur, að mati Heather Skirton, sem stýrði náminu í Cardiff, og Jóns Jóhannesar Jónssonar. Eftir að hafa fengið jákvætt svar við umsókn minni um meistaranám, flutti ég til Cardiff og bjó þar í tvö ár á meðan ég var í náminu. Börnin mín voru þá ýmist flutt að heiman eða við það að flytja svo það var ekki vandamál.“ Áður hafði Vigdís tekið diplómagráðu í blaðamennsku, eftir að hafa starfað við það fag í nokkur ár. „Hugmyndin að þessu starfi kviknaði meðan ég var í blaðamannsnáminu. Við höfðum fengið lista yfir viðfangsefni til að skrifa um og eitt þeirra átti að vera heilsutengt. Ég valdi að taka viðtal við Jón Jóhannes Jónsson, yfirmann lífefna- og sameindalíffræðideildar læknadeildar Háskóla Íslands. Þar kom fram að erfðaráðgjöf vantaði hér á landi en Jón hafði vanist henni í Bandaríkjunum. Ég hef alltaf haft áhuga á læknisfræði og erfðafræði, ætlaði reyndar sem barn að verða læknir, því fannst mér þetta afar áhugavert og leitaði frekari upplýsinga um fagið, sem endaði með því að ég fór til Cardiff.“ Ritgerð Vigdísar fjallar um notkun ættfræðigrunna í erfðaráðgjöf. „Erfðaráðgjafar teikna ættartré eftir upplýsingum þeirra sem koma til okkar. Það er grunn vinnuplaggið. Fólk kemur alltaf út af einhverjum sjúkdómi sem það hefur áhyggjur af. Þá skoðum við fyrst fjölskyldusöguna,“ lýsir hún og heldur áfram: „Eftir að við byrjuðum með krabbameinserfðaráðgjöfina í desember 2006 sóttum við um leyfi til að fá að nota ættfræðigrunn erfðafræðinefndar, til að búa til ættartré, og líka upplýsingar frá Krabbameinsskrá. Við höfum enga aðra sambærilega gagnagrunna um sjúkdóma á Íslandi en í verkefninu sýni ég fram á að þetta sé skilvirk leið sem hægt er að nota.“ Vigdís segir fyrirkomulag erfðaráðgjafar í öðrum löndum með öðrum hætti en hér á landi. „Ef ráðþegi segir til dæmis: „Hún Stína frænka mín var með krabbamein,“ þá verður hann að fá leyfi Stínu sjálfrar til að nota upplýsingar úr krabbameinsskránni í ættartréð, ef Stína er á lífi. Sé hún látin, gildir það ekki. Þetta er afar tímafrekt. Okkar leið, að nota ættfræðigrunn og upplýsingar frá Krabbameinsskránni, sparar óhemju tíma og vinnu fyrir utan það hvað við fáum miklu nákvæmari upplýsingar fyrir áhættumat. Þetta er unnið á ætluðu samþykki og á móti kemur að við sýnum ekki ættartrén. Við gætum þessara gagna mjög vel og þau eru í algerlega lokuðu umhverfi hjá okkur en ekki í almennu sjúkraskránni.“ Vigdís segir BRCA2-genið og erfðaráðgjöf vegna arfgengra brjósta- og eggjastokkameina hafa verið fyrirferðarmikla í starfi hennar, þó krabbameinserfðaráðgjöfin sem slík sé auðvitað mun fjölþættari. „Það má kannski segja að krabbameinserfðaráðgjöf þar sem meinvaldandi breytingar í BRCA- geni koma við sögu sé það sem ég hef hugsað mest um síðustu 13 árin og ég mun örugglega halda áfram að gera það næstu árin.“
Birtist í Fréttablaðinu Skóla - og menntamál Mest lesið Fjölskyldufaðir stunginn meðan sonurinn horfði á Innlent Fékk sex milljónum of há laun og neitaði að endurgreiða þau Innlent Þjóðhátíð í Eyjum: Farþegafjöldi í Herjólfi komi á óvart Innlent „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Innlent Vann skemmdir á golfvelli og skildi eftir smokk Innlent Sagði foreldrana líklega hafa dottið í aðdraganda andlátsins Innlent Trump ræsir út kjarnorkukafbáta eftir „ögrandi“ ummæli Rússa Erlent „Ég upplifi þetta sem mikinn yfirgang og ofbeldi“ Innlent Klíndu límmiðum á Ormsson sem versla ekki einu sinni við Rapyd Innlent Búast við þrumuveðri og vatnavöxtum Innlent Fleiri fréttir Þjóðhátíðargestum hleypt inn í Herjólfshöll meðan veðrið gengur yfir Klíndu límmiðum á Ormsson sem versla ekki einu sinni við Rapyd Opnun Samverks á Hellu fagnað „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Þjóðarpúls Gallups: Kristrún og Þorgerður gætu myndað meirihluta án Flokks fólksins „Ég upplifi þetta sem mikinn yfirgang og ofbeldi“ Íbúar við Þjórsá æfir og þrumuveður um Versló Handtekinn með reipi um hálsinn eftir ofsaakstur á flugbraut undir áhrifum fíkniefna Búast við þrumuveðri og vatnavöxtum Ný verðskrá kindakjöts vonbrigði fyrir sauðfjárbændur Sagði foreldrana líklega hafa dottið í aðdraganda andlátsins Fjölskyldufaðir stunginn meðan sonurinn horfði á Fundu engan hvítabjörn Hraunbreiðan þykknar og líkur á framhlaupum aukast „Hann skilar algjörlega auðu í náttúruverndarmálum“ Þjóðhátíð í Eyjum: Farþegafjöldi í Herjólfi komi á óvart Skýrara hvar besta veðrið verður um helgina Vann skemmdir á golfvelli og skildi eftir smokk Trump hækkar tolla á Ísland og viðbúnaður á Þjóðhátíð Þyrlan farin vestur í hvítabjarnareftirlit Fékk sex milljónum of há laun og neitaði að endurgreiða þau Annasamt ár á Bessastöðum: Kóngafólk, keisari, umtöluð undirskrift og brúnir skór Áhrifin af stöðvunarkröfunni óveruleg Mengun gæti borist á Snæfellsnes og Vestfirði Hlutum kastað til í verslun og könnu í bílrúðu Óheppilegt ef fölsk mynd varpar sök á saklausan mann Skiptar skoðanir um umfang og kostnað vegna listaverks Ólafs í Eyjum Sakar sveitastjórann um atvinnuróg og „kæfandi klámhögg“ „Komið nóg af áföllum“ Níu ára og með sitt eigið „Fannars bakarí“ í Njarðvík Sjá meira