Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Aðalheiður Ámundadóttir skrifar 16. maí 2018 06:00 Íslensk erfðagreining opnaði vefsíðuna arfgerd.is í gær og viðtökur létu ekki á sér standa. Fréttablaðið/Sigtryggur Fimm tímum eftir opnun hins nýja vefs Íslenskrar erfðagreiningar, arfgerd.is, höfðu 5.500 Íslendingar farið þar í gegnum fulla skráningu og óskað upplýsinga um hvort þeir beri erfðabreytu í BRCA2 geninu sem eykur verulega líkur á krabbameini. Þetta staðfestir Þóra Kristín Ásgeirsdóttir, upplýsingafulltrúi Íslenskrar erfðagreiningar. Vefsíðan var opnuð í hádeginu í gær, degi eftir að starfshópur heilbrigðisráðherra skilaði áliti sínu um miðlun þessara upplýsinga. Mjög skiptar skoðanir hafa verið um hvort rétt sé að finna það fólk sem ber stökkbreytta genið og gera því viðvart eða hvort afla þurfi samþykkis þess fyrir fram. Þóra segir þessar fyrstu viðtökur vefsins vera í takti við það sem búast mátti við og sýni vilja fólks til að vita hvort það beri erfðabreytuna. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöður eftir að upplýsinganna er óskað á vefnum. Þeim sem tilkynnt er að þeir beri hið breytta gen er vísað til erfðaráðgjafar Landspítalans og þar er tekið klínískt sýni til að sannreyna niðurstöðuna. Svo tekur eftirlit við.Sjá einnig: Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen „Karlar fara í blóðprufu einu sinni á ári til að fylgjast með blöðruhálskirtli og þeir eru líka hvattir til að fylgjast með brjóstakrabbameini því það er líka þekkt hjá karlmönnum þótt það sé ekki eins algengt. Konurnar fara í brjóstaeftirlit á sex mánaða fresti og fylgst er með eggjastokkum einu sinni á ári, segir Vigdís Stefánsdóttir hjá erfðaráðgjöf Landspítalans. Hún segir að einnig sé rýnt í fjölskyldusögu viðkomandi og fylgst með öðrum krabbameinum eftir því hvað fjölskyldusaga viðkomandi gefi til kynna. Karlar sem eru með breytingu í BRCA2 geni eru í aukinni áhættu með að fá krabbamein í blöðruhálskirtil en konur fyrst og fremst í brjóst og eggjastokka. Þegar fólk er með meinvaldandi breytingu í geni eins og t.d. BRCA2, og fær krabbamein, er það oft við yngri aldur en gengur og gerist. Vigdís minnir hins vegar á að þrátt fyrir að erfðir brjóstakrabbameins séu mjög áberandi í umræðunni, er talið að einungis um 5 til 10 prósent krabbameina séu af arfgengum ástæðum, þ.e. breytta genið eða breyttu genin erfist milli kynslóða. Stökkbreytingin sem um ræðir finnst aðeins í Íslendingum og talið er að um það bil 2.400 manns beri breytinguna 999del5 í BRCA2 geni. Það eru þá karlar, konur á öllum aldri og börn. Um 600 manns hafa verið greindir gegnum erfðaráðgjöf Landspítalans. Stökkbreytingin er í hópi svokallaðra landnemabreytinga og talið er að hún hafi orðið til fyrir minnst 400 árum í einstaklingi hér á landi og allir sem bera erfðabreytuna í dag eru beinir afkomendur hans. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Mest lesið Áfall þegar samskipti Katrínar og Kára voru birt Innlent Þekkir dæmi um endalaus uppköst og garnalömun vegna lyfjanna Innlent Konurnar hafi gert allt til að setja ekki svartan blett á starfsemina Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Bæjarstjóri sakaður um að vera njósnari: „Enginn veit hver hún er“ Erlent Segir Helgu fara með rangt mál Innlent Horfa á bíómyndir og senda tölvupósta á meðan þeir keyra Innlent „Fólk er bara að bíða“ Innlent Íranski forsetinn í óljósu þyrluslysi Erlent Færeyingar draga í land með ferðamannaskatt Erlent Fleiri fréttir „Fólk er bara að bíða“ Tveir prestar og tveir djáknar vígðir í Skálholti Lægð yfir landinu og snjókoma fyrir norðan Áfall þegar samskipti Katrínar og Kára voru birt Aukin skjálftavirkni og erjur um Erfðagreiningu Örlítil aukning í skjálftavirkni undir Svartsengi Forsetakosningar, mansal og samningar Reykjavíkur við olíufélögin Segir Helgu fara með rangt mál Þekkir dæmi um endalaus uppköst og garnalömun vegna lyfjanna Konurnar hafi gert allt til að setja ekki svartan blett á starfsemina Með vopn og fíkniefni í útistöðum við dyravörð Horfa á bíómyndir og senda tölvupósta á meðan þeir keyra 40 tungumál eru töluð í leik- og grunnskólum Árborgar Segir alvarlegt hvernig Katrín tjáði sig um Persónuvernd Þungar áhyggjur af þyngdarstjórnunarlyfjum Bergvin dæmdur fyrir að áreita þrjár konur Slasaður eftir hestaslys í Ölfusi Nauðsynlegt að fresta atkvæðagreiðslu um umdeilda verksmiðju Ekki megrunarlyf heldur lyf við offitu Segja grafalvarlegt mál að fresta atkvæðagreiðslu „Það er miður að það falli til kostnaður vegna þessa“ Átök í Ölfusi og offitulyf Ákærður fyrir að pissa daginn eftir Fiskidaginn mikla Gular viðvaranir á Suðurlandi, Suðausturlandi og Faxaflóa á morgun Nauðugur sá kostur að fresta atkvæðagreiðslunni „Engu okkar er boðið að koma þarna og sjá“ Skuldirnar bíði þegar frelsið taki við Of þung en annars hraust á Ozempic Slagsmálahundar afþökkuðu aðstoð lögreglu Útgjöld ríkissjóðs vegna Grindavíkur hátt í hundrað milljarðar Sjá meira
Fimm tímum eftir opnun hins nýja vefs Íslenskrar erfðagreiningar, arfgerd.is, höfðu 5.500 Íslendingar farið þar í gegnum fulla skráningu og óskað upplýsinga um hvort þeir beri erfðabreytu í BRCA2 geninu sem eykur verulega líkur á krabbameini. Þetta staðfestir Þóra Kristín Ásgeirsdóttir, upplýsingafulltrúi Íslenskrar erfðagreiningar. Vefsíðan var opnuð í hádeginu í gær, degi eftir að starfshópur heilbrigðisráðherra skilaði áliti sínu um miðlun þessara upplýsinga. Mjög skiptar skoðanir hafa verið um hvort rétt sé að finna það fólk sem ber stökkbreytta genið og gera því viðvart eða hvort afla þurfi samþykkis þess fyrir fram. Þóra segir þessar fyrstu viðtökur vefsins vera í takti við það sem búast mátti við og sýni vilja fólks til að vita hvort það beri erfðabreytuna. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöður eftir að upplýsinganna er óskað á vefnum. Þeim sem tilkynnt er að þeir beri hið breytta gen er vísað til erfðaráðgjafar Landspítalans og þar er tekið klínískt sýni til að sannreyna niðurstöðuna. Svo tekur eftirlit við.Sjá einnig: Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen „Karlar fara í blóðprufu einu sinni á ári til að fylgjast með blöðruhálskirtli og þeir eru líka hvattir til að fylgjast með brjóstakrabbameini því það er líka þekkt hjá karlmönnum þótt það sé ekki eins algengt. Konurnar fara í brjóstaeftirlit á sex mánaða fresti og fylgst er með eggjastokkum einu sinni á ári, segir Vigdís Stefánsdóttir hjá erfðaráðgjöf Landspítalans. Hún segir að einnig sé rýnt í fjölskyldusögu viðkomandi og fylgst með öðrum krabbameinum eftir því hvað fjölskyldusaga viðkomandi gefi til kynna. Karlar sem eru með breytingu í BRCA2 geni eru í aukinni áhættu með að fá krabbamein í blöðruhálskirtil en konur fyrst og fremst í brjóst og eggjastokka. Þegar fólk er með meinvaldandi breytingu í geni eins og t.d. BRCA2, og fær krabbamein, er það oft við yngri aldur en gengur og gerist. Vigdís minnir hins vegar á að þrátt fyrir að erfðir brjóstakrabbameins séu mjög áberandi í umræðunni, er talið að einungis um 5 til 10 prósent krabbameina séu af arfgengum ástæðum, þ.e. breytta genið eða breyttu genin erfist milli kynslóða. Stökkbreytingin sem um ræðir finnst aðeins í Íslendingum og talið er að um það bil 2.400 manns beri breytinguna 999del5 í BRCA2 geni. Það eru þá karlar, konur á öllum aldri og börn. Um 600 manns hafa verið greindir gegnum erfðaráðgjöf Landspítalans. Stökkbreytingin er í hópi svokallaðra landnemabreytinga og talið er að hún hafi orðið til fyrir minnst 400 árum í einstaklingi hér á landi og allir sem bera erfðabreytuna í dag eru beinir afkomendur hans.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Mest lesið Áfall þegar samskipti Katrínar og Kára voru birt Innlent Þekkir dæmi um endalaus uppköst og garnalömun vegna lyfjanna Innlent Konurnar hafi gert allt til að setja ekki svartan blett á starfsemina Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Bæjarstjóri sakaður um að vera njósnari: „Enginn veit hver hún er“ Erlent Segir Helgu fara með rangt mál Innlent Horfa á bíómyndir og senda tölvupósta á meðan þeir keyra Innlent „Fólk er bara að bíða“ Innlent Íranski forsetinn í óljósu þyrluslysi Erlent Færeyingar draga í land með ferðamannaskatt Erlent Fleiri fréttir „Fólk er bara að bíða“ Tveir prestar og tveir djáknar vígðir í Skálholti Lægð yfir landinu og snjókoma fyrir norðan Áfall þegar samskipti Katrínar og Kára voru birt Aukin skjálftavirkni og erjur um Erfðagreiningu Örlítil aukning í skjálftavirkni undir Svartsengi Forsetakosningar, mansal og samningar Reykjavíkur við olíufélögin Segir Helgu fara með rangt mál Þekkir dæmi um endalaus uppköst og garnalömun vegna lyfjanna Konurnar hafi gert allt til að setja ekki svartan blett á starfsemina Með vopn og fíkniefni í útistöðum við dyravörð Horfa á bíómyndir og senda tölvupósta á meðan þeir keyra 40 tungumál eru töluð í leik- og grunnskólum Árborgar Segir alvarlegt hvernig Katrín tjáði sig um Persónuvernd Þungar áhyggjur af þyngdarstjórnunarlyfjum Bergvin dæmdur fyrir að áreita þrjár konur Slasaður eftir hestaslys í Ölfusi Nauðsynlegt að fresta atkvæðagreiðslu um umdeilda verksmiðju Ekki megrunarlyf heldur lyf við offitu Segja grafalvarlegt mál að fresta atkvæðagreiðslu „Það er miður að það falli til kostnaður vegna þessa“ Átök í Ölfusi og offitulyf Ákærður fyrir að pissa daginn eftir Fiskidaginn mikla Gular viðvaranir á Suðurlandi, Suðausturlandi og Faxaflóa á morgun Nauðugur sá kostur að fresta atkvæðagreiðslunni „Engu okkar er boðið að koma þarna og sjá“ Skuldirnar bíði þegar frelsið taki við Of þung en annars hraust á Ozempic Slagsmálahundar afþökkuðu aðstoð lögreglu Útgjöld ríkissjóðs vegna Grindavíkur hátt í hundrað milljarðar Sjá meira
Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00
Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30