Fitulifur undir smásjá vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu Kolbeinn Tumi Daðason skrifar 24. október 2022 15:49 Garðar Sveinbjörnsson, fyrsti höfundur greinarinnar ásamt Kára Stefánssyni forstjóra ÍE. ÍE/Jón Gústafsson Ný rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar á fitulifur, af öðrum orsökum en áfengisneyslu, er talin leggja til þekkingu sem getur nýst við lyfjaþróun og aðra meðferð við sjúkdómnum í framtíðinni. Í grein, sem birtist í tímaritinu Nature Genetics, lýsa vísindamennirnir breytileikum í erfðamengi mannsins sem hafa áhrif á fitu- og skorpulifur. Áhrifin geta með tímanum leitt til lifrarbilunar. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu vegna rannsóknarinnar segir að fitulifur af öðrum orsökum en áfengisneyslu sé vaxandi heilsuvandi. Talið sé að um fjórðungur allrar heimsbyggðarinnar sé útsettur fyrir honum. Við rannsóknina var stuðst við 9,491 greiningar frá læknum á Íslandi, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem og 36,116 segulómanir af lifrinni. Alls fundust 18 erfðafræðibreytileikar sem tengjast fitulifur og fjórar sem tengjast skorpulifur. Þá fundust í sýnum úr íslensku þjóðinni sjaldgæfar vanvirknistökkbreytingar í genunum GPAM og MTARC1 sem hafa verndandi áhrif gegn sjúkdómnum. „Sá fundur getur falið í sér tækifæri til að þróa meðferð við sjúkdómnum en engin lyf eru í meðferð við fitulifur eða afleiðingum hennar,“ segir í tilkynningu. Vísindamennirnir skoðuðu ennfremur mælingar á þúsundum eggjahvítuefna í blóði og fundu lífmerki sem gætu gagnast við greiningar á sjúkdómnum og þróuðu líkön sem geta greint á milli þeirra sem hafa fitulifur og þeirra sem hafa skorpulifur. Rannsóknin er ein stærsta erfðafræðirannsókn sem gerð hefur verið á fitulifur (NAFLD). „Hún eykur skilning á sjúkdómnum og leggur til þekkingu sem getur nýst við lyfjaþróun og aðra meðferð við sjúkdómnum í framtíðinni.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Kúgaðist og öskurgrét yfir lýsingum sonarins Innlent Seðlabankinn rýmkar lánþegaskilyrði Innlent Ástandið verði gjörbreytt í fyrramálið Innlent Telur að of mikil saltnotkun geri moksturinn enn erfiðari Innlent Lögreglan vill ná tali af þessu fólki Innlent Orðin hæsta kirkja í heimi Erlent Langt í frá að málinu sé lokið Innlent Íhugar ekki stöðu sína Innlent Segja ríkislögreglustjóra þurfa að taka til hjá sér Innlent Andrés ekki lengur prins og látinn yfirgefa heimili sitt Erlent Fleiri fréttir „Þetta er búið að ræna okkur innri ró“ Reiði meðal lögreglumanna Lögreglan vill ná tali af þessu fólki Lögreglustjóri situr sem fastast og spáin gerir krökkunum grikk Vonast til að geta bjargað föstum hnúfubak í fyrramálið Fagnar komu Dags um borð í evrubátinn Nær öllu innanlandsflugi aflýst Kúgaðist og öskurgrét yfir lýsingum sonarins Seðlabankinn rýmkar lánþegaskilyrði Mannekla hafi mikil áhrif á fangaverði Ástandið verði gjörbreytt í fyrramálið Íhugar ekki stöðu sína Þau sóttu um stöðu forstöðumanns Stafrænnar heilsu Hefði aldrei giskað á uppsagnir á hennar deild Svarar ekki beinum orðum hvort Sigríður Björk njóti trausts Langt í frá að málinu sé lokið Mest ánægja starfsfólks í sveitarfélögum á Suðurlandi Strætó enn á eftir áætlun en opnun hringvegarins í vinnslu Innanlandsflugi aflýst vegna veðurs Ríkislögreglustjóra sagt að endurskoða reksturinn og allt á floti í hlákunni Farþegagjald ólögmætt og höfnin skuldar tugi milljóna Bein útsending: Langvinn einkenni Covid Segja ríkislögreglustjóra þurfa að taka til hjá sér Telur að of mikil saltnotkun geri moksturinn enn erfiðari Hringvegurinn opinn á ný Ökumaður stöðvaður með snjófargan á framrúðunni „Því miður er verklagið þannig“ Opnun Brákarborgar frestað enn á ný Ögmundur Ísak ráðinn til þingflokks Sjálfstæðisflokksins Viðbrögð hjólreiðamannsins að einhverju leyti skiljanleg Sjá meira
Í grein, sem birtist í tímaritinu Nature Genetics, lýsa vísindamennirnir breytileikum í erfðamengi mannsins sem hafa áhrif á fitu- og skorpulifur. Áhrifin geta með tímanum leitt til lifrarbilunar. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu vegna rannsóknarinnar segir að fitulifur af öðrum orsökum en áfengisneyslu sé vaxandi heilsuvandi. Talið sé að um fjórðungur allrar heimsbyggðarinnar sé útsettur fyrir honum. Við rannsóknina var stuðst við 9,491 greiningar frá læknum á Íslandi, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem og 36,116 segulómanir af lifrinni. Alls fundust 18 erfðafræðibreytileikar sem tengjast fitulifur og fjórar sem tengjast skorpulifur. Þá fundust í sýnum úr íslensku þjóðinni sjaldgæfar vanvirknistökkbreytingar í genunum GPAM og MTARC1 sem hafa verndandi áhrif gegn sjúkdómnum. „Sá fundur getur falið í sér tækifæri til að þróa meðferð við sjúkdómnum en engin lyf eru í meðferð við fitulifur eða afleiðingum hennar,“ segir í tilkynningu. Vísindamennirnir skoðuðu ennfremur mælingar á þúsundum eggjahvítuefna í blóði og fundu lífmerki sem gætu gagnast við greiningar á sjúkdómnum og þróuðu líkön sem geta greint á milli þeirra sem hafa fitulifur og þeirra sem hafa skorpulifur. Rannsóknin er ein stærsta erfðafræðirannsókn sem gerð hefur verið á fitulifur (NAFLD). „Hún eykur skilning á sjúkdómnum og leggur til þekkingu sem getur nýst við lyfjaþróun og aðra meðferð við sjúkdómnum í framtíðinni.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Kúgaðist og öskurgrét yfir lýsingum sonarins Innlent Seðlabankinn rýmkar lánþegaskilyrði Innlent Ástandið verði gjörbreytt í fyrramálið Innlent Telur að of mikil saltnotkun geri moksturinn enn erfiðari Innlent Lögreglan vill ná tali af þessu fólki Innlent Orðin hæsta kirkja í heimi Erlent Langt í frá að málinu sé lokið Innlent Íhugar ekki stöðu sína Innlent Segja ríkislögreglustjóra þurfa að taka til hjá sér Innlent Andrés ekki lengur prins og látinn yfirgefa heimili sitt Erlent Fleiri fréttir „Þetta er búið að ræna okkur innri ró“ Reiði meðal lögreglumanna Lögreglan vill ná tali af þessu fólki Lögreglustjóri situr sem fastast og spáin gerir krökkunum grikk Vonast til að geta bjargað föstum hnúfubak í fyrramálið Fagnar komu Dags um borð í evrubátinn Nær öllu innanlandsflugi aflýst Kúgaðist og öskurgrét yfir lýsingum sonarins Seðlabankinn rýmkar lánþegaskilyrði Mannekla hafi mikil áhrif á fangaverði Ástandið verði gjörbreytt í fyrramálið Íhugar ekki stöðu sína Þau sóttu um stöðu forstöðumanns Stafrænnar heilsu Hefði aldrei giskað á uppsagnir á hennar deild Svarar ekki beinum orðum hvort Sigríður Björk njóti trausts Langt í frá að málinu sé lokið Mest ánægja starfsfólks í sveitarfélögum á Suðurlandi Strætó enn á eftir áætlun en opnun hringvegarins í vinnslu Innanlandsflugi aflýst vegna veðurs Ríkislögreglustjóra sagt að endurskoða reksturinn og allt á floti í hlákunni Farþegagjald ólögmætt og höfnin skuldar tugi milljóna Bein útsending: Langvinn einkenni Covid Segja ríkislögreglustjóra þurfa að taka til hjá sér Telur að of mikil saltnotkun geri moksturinn enn erfiðari Hringvegurinn opinn á ný Ökumaður stöðvaður með snjófargan á framrúðunni „Því miður er verklagið þannig“ Opnun Brákarborgar frestað enn á ný Ögmundur Ísak ráðinn til þingflokks Sjálfstæðisflokksins Viðbrögð hjólreiðamannsins að einhverju leyti skiljanleg Sjá meira