Fitulifur undir smásjá vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu Kolbeinn Tumi Daðason skrifar 24. október 2022 15:49 Garðar Sveinbjörnsson, fyrsti höfundur greinarinnar ásamt Kára Stefánssyni forstjóra ÍE. ÍE/Jón Gústafsson Ný rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar á fitulifur, af öðrum orsökum en áfengisneyslu, er talin leggja til þekkingu sem getur nýst við lyfjaþróun og aðra meðferð við sjúkdómnum í framtíðinni. Í grein, sem birtist í tímaritinu Nature Genetics, lýsa vísindamennirnir breytileikum í erfðamengi mannsins sem hafa áhrif á fitu- og skorpulifur. Áhrifin geta með tímanum leitt til lifrarbilunar. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu vegna rannsóknarinnar segir að fitulifur af öðrum orsökum en áfengisneyslu sé vaxandi heilsuvandi. Talið sé að um fjórðungur allrar heimsbyggðarinnar sé útsettur fyrir honum. Við rannsóknina var stuðst við 9,491 greiningar frá læknum á Íslandi, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem og 36,116 segulómanir af lifrinni. Alls fundust 18 erfðafræðibreytileikar sem tengjast fitulifur og fjórar sem tengjast skorpulifur. Þá fundust í sýnum úr íslensku þjóðinni sjaldgæfar vanvirknistökkbreytingar í genunum GPAM og MTARC1 sem hafa verndandi áhrif gegn sjúkdómnum. „Sá fundur getur falið í sér tækifæri til að þróa meðferð við sjúkdómnum en engin lyf eru í meðferð við fitulifur eða afleiðingum hennar,“ segir í tilkynningu. Vísindamennirnir skoðuðu ennfremur mælingar á þúsundum eggjahvítuefna í blóði og fundu lífmerki sem gætu gagnast við greiningar á sjúkdómnum og þróuðu líkön sem geta greint á milli þeirra sem hafa fitulifur og þeirra sem hafa skorpulifur. Rannsóknin er ein stærsta erfðafræðirannsókn sem gerð hefur verið á fitulifur (NAFLD). „Hún eykur skilning á sjúkdómnum og leggur til þekkingu sem getur nýst við lyfjaþróun og aðra meðferð við sjúkdómnum í framtíðinni.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Öryggismyndavélar í svefnherberginu og fyrsta útgáfa af Lolitu á skrifstofunni Erlent Dánarorsök Ozzy Osbourne ljós Erlent Segja upp og draga úr útgáfu: Óvissan í rekstrinum „því miður aukist mikið“ Innlent Hættir að fjármagna þróun mRNA bóluefna Erlent Hvar á að grípa niður í fækkun innflytjenda? Innlent Lax ofan Stuðlagils gæti hafa veiðst lengst frá sjó á Íslandi Innlent Tveir skjálftar yfir þrír að stærð Innlent Handtekin fyrir ölvunarakstur eftir grænt ljós frá löggunni Innlent Blóðbankinn á leið í Kringluna Innlent Minnsti þéttleiki makríls síðan 2010 Innlent Fleiri fréttir Minnsti þéttleiki makríls síðan 2010 Tveir skjálftar yfir þrír að stærð Hvar á að grípa niður í fækkun innflytjenda? Blóðbankinn á leið í Kringluna Nokkuð um hávaðaútköll Segja upp og draga úr útgáfu: Óvissan í rekstrinum „því miður aukist mikið“ Lax ofan Stuðlagils gæti hafa veiðst lengst frá sjó á Íslandi Til skoðunar að hafa mannskap við vöktun í Reynisfjöru Herða öryggisreglur eftir slysið: „Þetta hafa verið mjög erfiðir dagar“ Flugeldum kastað að fólki á Akureyri Handtekin fyrir ölvunarakstur eftir grænt ljós frá löggunni Ráðstafanir í Reynisfjöru, tollar og lax á sjaldséðum slóðum Boðar fund um tolla Trumps og ESB Rauða ljósið mun blikka fyrr Enn má búast við gosmóðu þó eldgosinu sé lokið í bili Flutti lítra af kókaínvökva til landsins gegn greiðslu „Samstaða skapar samfélag“ er þema Hinsegin daga Strangari reglur og ný gjaldskrá til að „tempra kraftmikla fólksfjölgun“ Neyddur til að taka ketamín og sjónvarpi kastað í höfuð hans Tollar Trumps muni hafa tilætluð áhrif Sendir „dylgjur“ Haralds aftur til föðurhúsanna Allt bendir til þess að eldgosinu sé lokið Vörubifreið ekið á vegfarandann Útlendingamálin, Reynisfjara og Hinsegin dagar Ferðamenn gangi á eigin ábyrgð til leiks við náttúru Íslands Ekið á gangandi vegfaranda við Kaplakrika Boðar „norsku leiðina“ í útlendingamálum Mjög lítil virkni en mallar enn Reyndist ekki borgunarmaður fyrir vikudvölinni Ekki stóra málið hvað við köllum „leyniþjónustuna“ Sjá meira
Í grein, sem birtist í tímaritinu Nature Genetics, lýsa vísindamennirnir breytileikum í erfðamengi mannsins sem hafa áhrif á fitu- og skorpulifur. Áhrifin geta með tímanum leitt til lifrarbilunar. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu vegna rannsóknarinnar segir að fitulifur af öðrum orsökum en áfengisneyslu sé vaxandi heilsuvandi. Talið sé að um fjórðungur allrar heimsbyggðarinnar sé útsettur fyrir honum. Við rannsóknina var stuðst við 9,491 greiningar frá læknum á Íslandi, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem og 36,116 segulómanir af lifrinni. Alls fundust 18 erfðafræðibreytileikar sem tengjast fitulifur og fjórar sem tengjast skorpulifur. Þá fundust í sýnum úr íslensku þjóðinni sjaldgæfar vanvirknistökkbreytingar í genunum GPAM og MTARC1 sem hafa verndandi áhrif gegn sjúkdómnum. „Sá fundur getur falið í sér tækifæri til að þróa meðferð við sjúkdómnum en engin lyf eru í meðferð við fitulifur eða afleiðingum hennar,“ segir í tilkynningu. Vísindamennirnir skoðuðu ennfremur mælingar á þúsundum eggjahvítuefna í blóði og fundu lífmerki sem gætu gagnast við greiningar á sjúkdómnum og þróuðu líkön sem geta greint á milli þeirra sem hafa fitulifur og þeirra sem hafa skorpulifur. Rannsóknin er ein stærsta erfðafræðirannsókn sem gerð hefur verið á fitulifur (NAFLD). „Hún eykur skilning á sjúkdómnum og leggur til þekkingu sem getur nýst við lyfjaþróun og aðra meðferð við sjúkdómnum í framtíðinni.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Öryggismyndavélar í svefnherberginu og fyrsta útgáfa af Lolitu á skrifstofunni Erlent Dánarorsök Ozzy Osbourne ljós Erlent Segja upp og draga úr útgáfu: Óvissan í rekstrinum „því miður aukist mikið“ Innlent Hættir að fjármagna þróun mRNA bóluefna Erlent Hvar á að grípa niður í fækkun innflytjenda? Innlent Lax ofan Stuðlagils gæti hafa veiðst lengst frá sjó á Íslandi Innlent Tveir skjálftar yfir þrír að stærð Innlent Handtekin fyrir ölvunarakstur eftir grænt ljós frá löggunni Innlent Blóðbankinn á leið í Kringluna Innlent Minnsti þéttleiki makríls síðan 2010 Innlent Fleiri fréttir Minnsti þéttleiki makríls síðan 2010 Tveir skjálftar yfir þrír að stærð Hvar á að grípa niður í fækkun innflytjenda? Blóðbankinn á leið í Kringluna Nokkuð um hávaðaútköll Segja upp og draga úr útgáfu: Óvissan í rekstrinum „því miður aukist mikið“ Lax ofan Stuðlagils gæti hafa veiðst lengst frá sjó á Íslandi Til skoðunar að hafa mannskap við vöktun í Reynisfjöru Herða öryggisreglur eftir slysið: „Þetta hafa verið mjög erfiðir dagar“ Flugeldum kastað að fólki á Akureyri Handtekin fyrir ölvunarakstur eftir grænt ljós frá löggunni Ráðstafanir í Reynisfjöru, tollar og lax á sjaldséðum slóðum Boðar fund um tolla Trumps og ESB Rauða ljósið mun blikka fyrr Enn má búast við gosmóðu þó eldgosinu sé lokið í bili Flutti lítra af kókaínvökva til landsins gegn greiðslu „Samstaða skapar samfélag“ er þema Hinsegin daga Strangari reglur og ný gjaldskrá til að „tempra kraftmikla fólksfjölgun“ Neyddur til að taka ketamín og sjónvarpi kastað í höfuð hans Tollar Trumps muni hafa tilætluð áhrif Sendir „dylgjur“ Haralds aftur til föðurhúsanna Allt bendir til þess að eldgosinu sé lokið Vörubifreið ekið á vegfarandann Útlendingamálin, Reynisfjara og Hinsegin dagar Ferðamenn gangi á eigin ábyrgð til leiks við náttúru Íslands Ekið á gangandi vegfaranda við Kaplakrika Boðar „norsku leiðina“ í útlendingamálum Mjög lítil virkni en mallar enn Reyndist ekki borgunarmaður fyrir vikudvölinni Ekki stóra málið hvað við köllum „leyniþjónustuna“ Sjá meira