Fundu erfðabreytileika í geni sem eykur áhættu á skjaldkirtilssjúkdómi Kristín Ólafsdóttir skrifar 24. júní 2020 15:11 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar eru á meðal þeirra sem komu að rannsókninni. Vísir/vilhelm Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu. Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Birgir Guðjónsson er látinn Innlent Börnum haldið innilokuðum í „hryllingshúsi“ í fleiri ár Erlent Tilkynnt um mann vopnaðan skotvopni og einn handtekinn Innlent Kaffistofa leigubílstjóra orðin „nyrsta moska í heimi“ Innlent Verkalýðsdagurinn haldinn í skugga sjálftöku forystumanna Innlent Mun sjá eftir árásinni alla ævi Innlent Yfirgefa Svíþjóð til að hraða þróun rafmagnsflugvélar Erlent Var svo „þreyttur á öllu“ að hann ákvað að aka inn í þvögu barna Erlent Pilturinn muni líklega afplána þriðjung átta ára dóms fyrir manndráp Innlent Getur frelsað El Salvador-fangann en vill það ekki Erlent Fleiri fréttir Grunaður um að hafa frelsissvipt ferðamann í nokkrar klukkustundir Hikar ekki við að lögsækja skuli Rafmennt nota nafn skólans Myndaveisla: Lúðrasveit, fánar og gríðarstór stytta á Verkalýðsdaginn Kalla eftir mannúð og miskunnsemi stjórnvalda gagnvart börnum Fulllestað og veikt flutningskerfi raforku Þekkir ofbeldið sem konur í karllægum störfum verða fyrir Vilja móta samfélagið í þágu vinnandi fólks Íslenskum framleiðendum gerðir afarkostir og kröfugöngur verkalýðsins Verkalýðsdagurinn haldinn í skugga sjálftöku forystumanna Breytt veiðigjaldafrumvarp lagt fram Kaffistofa leigubílstjóra orðin „nyrsta moska í heimi“ Kalla saman ráðherranefnd svo rafmagnsleysi endurtaki sig ekki hér Birgir Guðjónsson er látinn Niðurstöðu um styrkjamálið megi vænta með vorinu „Þetta er mikill merkisdagur fyrir okkur“ Handtóku vopnaðan mann og kröfugöngur verkalýðsins „Ég skipaði þá aðila sem ég taldi hæfasta“ Hátíðardagskrá um allt land á verkalýðsdaginn Tilkynnt um mann vopnaðan skotvopni og einn handtekinn Líkamsárás á veitingastað Pilturinn muni líklega afplána þriðjung átta ára dóms fyrir manndráp Hornafjörður gæti bjargað flugi Icelandair á Ísafjörð Gefur lítið fyrir tal um fyrningu Brot á trausti gagnvart félögum Lúðvíks sem vilji hjálpa Gætti trúnaðar eftir að erindi tengdamömmunnar barst Mun sjá eftir árásinni alla ævi Segir lögreglumann sem njósnaði hafa gert mistök Frekari breytingar í Valhöll Ofsakláði grípur Spaugstofumenn Lítur málið mjög alvarlegum augum Sjá meira
Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu.
Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Birgir Guðjónsson er látinn Innlent Börnum haldið innilokuðum í „hryllingshúsi“ í fleiri ár Erlent Tilkynnt um mann vopnaðan skotvopni og einn handtekinn Innlent Kaffistofa leigubílstjóra orðin „nyrsta moska í heimi“ Innlent Verkalýðsdagurinn haldinn í skugga sjálftöku forystumanna Innlent Mun sjá eftir árásinni alla ævi Innlent Yfirgefa Svíþjóð til að hraða þróun rafmagnsflugvélar Erlent Var svo „þreyttur á öllu“ að hann ákvað að aka inn í þvögu barna Erlent Pilturinn muni líklega afplána þriðjung átta ára dóms fyrir manndráp Innlent Getur frelsað El Salvador-fangann en vill það ekki Erlent Fleiri fréttir Grunaður um að hafa frelsissvipt ferðamann í nokkrar klukkustundir Hikar ekki við að lögsækja skuli Rafmennt nota nafn skólans Myndaveisla: Lúðrasveit, fánar og gríðarstór stytta á Verkalýðsdaginn Kalla eftir mannúð og miskunnsemi stjórnvalda gagnvart börnum Fulllestað og veikt flutningskerfi raforku Þekkir ofbeldið sem konur í karllægum störfum verða fyrir Vilja móta samfélagið í þágu vinnandi fólks Íslenskum framleiðendum gerðir afarkostir og kröfugöngur verkalýðsins Verkalýðsdagurinn haldinn í skugga sjálftöku forystumanna Breytt veiðigjaldafrumvarp lagt fram Kaffistofa leigubílstjóra orðin „nyrsta moska í heimi“ Kalla saman ráðherranefnd svo rafmagnsleysi endurtaki sig ekki hér Birgir Guðjónsson er látinn Niðurstöðu um styrkjamálið megi vænta með vorinu „Þetta er mikill merkisdagur fyrir okkur“ Handtóku vopnaðan mann og kröfugöngur verkalýðsins „Ég skipaði þá aðila sem ég taldi hæfasta“ Hátíðardagskrá um allt land á verkalýðsdaginn Tilkynnt um mann vopnaðan skotvopni og einn handtekinn Líkamsárás á veitingastað Pilturinn muni líklega afplána þriðjung átta ára dóms fyrir manndráp Hornafjörður gæti bjargað flugi Icelandair á Ísafjörð Gefur lítið fyrir tal um fyrningu Brot á trausti gagnvart félögum Lúðvíks sem vilji hjálpa Gætti trúnaðar eftir að erindi tengdamömmunnar barst Mun sjá eftir árásinni alla ævi Segir lögreglumann sem njósnaði hafa gert mistök Frekari breytingar í Valhöll Ofsakláði grípur Spaugstofumenn Lítur málið mjög alvarlegum augum Sjá meira