Nær glæpsamlegt að ekki megi bjóða fólki fyrirbyggjandi meðferðir

Einn af hverjum 226 Íslendingum er með Lynch-heilkennið sem eykur líkur á nokkrum tegundum krabbameins. Þetta er niðurstaða rannsóknar sem unnin er að mestu úr gögnum í vörslu Íslenskrar erfðagreiningar. Kári Stefánsson segir nær glæpsamlegt að ekki megi nálgast fólk með banvæna sjúkdóma og bjóða fyrirbyggjandi meðferðir.

Í Fréttablaðinu í dag er fjallað um rannsókn Sigurdísar Haraldsdóttur aðstoðarprófessors í læknisfræði við Stanford-háskóla og hóp vísindamanna sem leiðir í ljós að algengi Lynch-heilkennisins á Íslandi sé það mesta sem fundist hefur.

Einn af hverjum 226 er með heilkennið eða 0.442 prósent þjóðarinnar. Áætlað algengi í vestrænum ríkjum er 1 af 370 til 1 af 2.000.

Heilkennið eykur mjög líkurnar á ristil-, endaþarms og legbolskrabbameini en er einnig tengt krabbameini í eggjastokkum, smáþörmum og heila.

Við rannsóknina var gríðarlegt magn erfðaupplýsinga úr gögnum í vörslu Íslenskrar erfðagreiningar notað.

Í viðtalinu kallar Sigurdís eftir því að þessar upplýsingar verði innleiddar í almenna heilbrigðisþjónustu. 

Það er nokkuð sem Kári Stefánsson hefur lagt til síðastliðin ár. Að nálgast megi einstaklinga sem eiga í mikilli hættu á að fá ýmsa banvæna sjúkdóma og lengja líf þeirra.

„Mér finnst að það sé á mörkum þess að vera glæpsamlegt að nýta sér ekki þá möguleika að finna þá sem eru í svona mikilli hættu," segir hann.

Samkvæmt lögum má Íslensk erfðagreining ekki nálgast þetta fólk.

„Við vitum ekki hverjir þessir einstaklingar eru en gætum fundið þá með því að nýta gögn sem liggja hjá Íslenskri erfðagreiningu en það verður ekki gert nema með leyfi og vilja yfirvalda. Persónueinkenni eru dulkóðuð en með því að taka þá ákvörðun sem samfélag að nálgast þetta fólk þá gæti þetta samfélag gert það," segir Kári.

Viðræður eru við Landspítala, Persónuvernd og Vísindasiðanefnd um hvernig bregðast eigi við ef fólk óskar eftir upplýsingum sjálft en Kári bendir á að margir gangi um grunlausir og detti ekki í hug að kanna málið.

„Við erum búin að vinna grundvallarvinnuna en spurningin er hvort við viljum taka þetta á næsta stig. Að hætta að vinna eingöngu að uppgötvunum til að hreykja okkur af og fara að nota þetta til að gagnast fólkinu í landinu.“