Mikil tækifæri fólgin í því að nýta erfðaupplýsingar í heilbrigðisþjónustu

Landlæknir Bretlands leggur til að erfðaupplýsingar og raðgreining erfðamengis verði ein af grunnstoðum heilbrigðisþjónustunnar. Íslendingar standa framarlega í alþjóðlegum samanburði þegar slík þekking er annars vegar og segir prófessor í erfðalækningum að Íslendingar hafi ekki eftir neinu að bíða við að innleiða slík vísindi í heilbrigðiþjónustunni.

Erfðamengi einstaklingsins er safn 20.000 gena og rúmlega þriggja milljarða kirna. Fjölbreytileiki mannsins er fólginn í þessu safni, en að öðru leyti höfum við 99,8% sama erfðaefni. Öll okkar sérkenni, þar á meðal sjúkdómarnir sem herja á okur, liggja í þessum 0,2% sem aðgreina okkur.

Sally Davies, landlæknir Bretlands, vekur athygli á möguleikum erfðalækninga og erfðamengjagreiningar í heilbrigðisþjónustu í árlegri skýrslu sinni í dag. Hún segir slík vísindi boða lægri kostnað fyrir sjúklinga, ásamt betri umönnun með einstaklingsmiðuðum meðferðum og minni aukaverkunum. Davies segir tíma svokallaðra nákvæmnilækninga vera runninn upp.

Reynir Arngrímsson, prófessor í erfðalækningum, segir skýrslu Davies vera mikið tímamótaverk.

„Hún leggur mikla áherslu á það að í dag sé staðin orðin sú í þekkingu okkur á erfðamenginu og að möguleikarnir á hagnýtingu hennar séu þannig að nú getum við farið að nýta þetta á miklu viðtækari hátt en við höfum gert áður. Bæði varðandi greiningu á sjaldgæfum sjúkdómum en líka á krabbameinum og ekki hvað síst til að geta sniðið meðferðina eftir erfðaeiginleikum einstaklingsins,“ segir Reynir.

Hann segir mikilvægt að íslenska heilbrigðiskerfið fylgi þeim ráðleggingum sem Davies tíundar í skýrslu sinni.

„Ég tel það einboðið að við eigum að fara sömu leið og nýta þessar upplýsingar til að veita þessa þjónustu,“ segir Reynir.

Á síðustu árum hafa meiriháttar framfarir átt sér stað í erfðarannsóknum. Fyrir tíu árum kortlagði alþjóðlegur hópur vísindamanna erfðamengi mannskepnunnar, og 2015 birtu íslenskir vísindamenn rannsóknir sem byggðu á erfðamengi rúmlega hundrað þúsund Íslendinga. Þessi erfðaspegill íslensku þjóðarinnar er einstakt framtak – en af hverju hefur okkur ekki tekist að nýta þessa þekkingu í læknisfræðilegum tilgangi?

Ýmsar ástæður eru fyrir því. Ákveðin íhaldssemi er nauðsynleg í heilbrigðisgeiranum þegar nýjungar eru annars vegar. Þá þarf að horfa til persónuverndarsjónarmiða auk þess sem litlu fjármagni hefur verið varið í erfðaheilbrigðisþjónustu.

Ávinningurinn af því að finna lausn á þessum áskorunum sé hins vegar ótvíræður.

„Greiningartími þeirra sem eru með sjaldgæfa sjúkdóma myndi styttast verulega og það myndi leiða til þess að meðferð yrði markvissari. Við myndum veita rétta meðferð miklu fyrr en við erum að gera í dag. Hinn þátturinn er að sníða meðferðina að þörfum einstaklingsins,“ segir Reynir og bætir við: „Það er ekki eftir neinu að bíða.“