Vitað um eitt tilvik á Íslandi

Landlæknisembættið hefur að undanförnu fengið fjölmargar fyrirspurnir vegna arfgengs efnaskiptasjúkdóms í Færeyjum. Talið er að um það bil einn af hverjum 1000 Færeyingum fái sjúkdóminn CTD (e. Carnitine Transporter Defect). Annars staðar er hann mun sjaldgæfari og aðeins er vitað um eitt tilvik á Íslandi, að fram kemur á vef Landlæknis. Frá árinu 2008 eru nýfædd börn hér á landi skimuð fyrir sjúkdómnum.

CTD er arfgengur efnaskiptasjúkdómur þar sem karnitín tapast úr líkamanum með þvagi. Skortur á efninu getur gefið margvísleg einkenni frá líffærum sem byggja á þessum efnaskiptum, þ.e. útlimavöðvum, hjarta og lifur. Í efnaskiptavanda getur einstaklingur haft lágan blóðsykur með áhrifum á miðtaugakerfi. Vitað er að nokkrir einstaklingar í Færeyjum hafa dáið skyndidauða vegna þessa sjúkdóms. Um er að ræða unglinga eða unga fullorðna sem ekki höfðu kennt sér meins. Þetta hefur valdið áhyggjum í Færeyjum og þar er mælt með að allir sé prófaðir fyrir sjúkdómnum.

Fram kemur á vef Landlæknis að vinnureglan hér á landi hefur verið að bjóða þeim sem eru Færeyingar í báðar ættir prófið en meta önnur tilvik hvert fyrir sig.