Kallar eftir vitundarvakningu um erfðaheilbrigðisþjónustu

Jón Jóhannes Jónsson, yfirlæknir erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala, kallar eftir vitundarvakningu um möguleika erfðaupplýsinga í almennri heilbrigðisþjónustu. Deild Jóns sinnir nú þegar stórum hluta þjóðarinnar en með hraðri framþróun erfðavísindanna verði brátt hægt að aðstoðar enn fleiri með bættri ummönnun og fyrirbyggjandi heilsuvernd.

Erfðaheilbrigðisþjónusta er ört vaxandi svið heilbrigðisþjónustunnar. Erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala veitir slíka þjónustu en deildin var fullstofnuð fyrir um tíu árum. Þangað leitar fólk með erfðavandamál og þeir sem telja að slík vandamál séu til staðar. Deildin rekur sérhæfða rannsóknarstofu í lífefnafræði, sameindalíffræði og litningarannsóknum.

Erfðamengi einstaklingsins er safn 20.000 gena og rúmlega þriggja milljarða kirna. Fjölbreytileiki mannsins er fólginn í þessu safni, en að öðru leyti höfum við 99,8% sama erfðaefni. Öll okkar sérkenni, þar á meðal sjúkdómarnir sem við tökumst á við, liggja í þessum 0,2% sem aðgreina okkur. Talið er að um fimm prósent fólks séu með sjaldgæfan erfðasjúkdóm eða erfðavandamál og slík vandamál snerta með beinum hætti ættingja þessa fólks.

Vigdís Stefánsdóttir er eini erfðaráðgjafi landsins og er hluti af 20 manna teymi sem starfar á erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítalans. Hún segist fá um á bilinu 5 til 10 beiðnir á dag frá fólki sem vill leita sér upplýsinga um erfðir sínar. Eftirspurnin er mikil, en það fjölgar senn í litlum hópi erfðaráðgjafa á Íslandi.

„Það að vera með erfðavandamál er ekki sjaldgæft, það er algengt,“ segir Jón Jóhannes Jónsson, yfirlæknir erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala.

Jón Jóhannes hefur fylgst með hvernig erfðavísindunum hefur fleygt fram á síðustu áratugum og hvernig þau ryðja sér nú til rúms í almennri heilbrigðisþjónustu. Ljóst er að þáttur erfða á aðeins eftir að vera stærri á komandi árum.



„Í stað þess að vera sinna aðeins sjaldgæfari vandamálum þá eru núna að opnast upp í erfðafræðinni möguleikar á því að þjóna miklu stærri hluta þjóðarinnar. Það kemur fram á mörgum sviðum, meðal annars í því að í greiningu alvarlegra sjúkdóma er núna hægt að gera erfðapróf og sem hjálpar við að velja meðferð, svo meðferð verði nákvæmari og henti betur viðkomandi sjúklingi,“ segir Jón Jóhannes. „Slík notkun erfðafræðinnar mun ná til miklu stærri hluta þjóðarinnar en það sem við erum að gera núna í dag.“

Eins og við greindum frá í gær leggur landlæknir Bretlands til að erfðaupplýsingar verði ein af grunnstoðum heilbrigðisþjónustunnar. Jón Jóhannes telur að slíkar upplýsingar verði notaðar í daglegri heilbrigðisþjónustu og í framtíðinni verði hægt að nota þær með fyrirbyggjandi hætti í heilsuvernd.

Þessi framtíðarsýn er ekki án áskorana, það þarf sérhæft fólk, erfðaráðgjafa og fært fólk á rannsóknarstofum auk fjármagns til að mæta þessum áskorunum sem hröð framþróun erfðavísindanna boðar. Lykillinn, að mati Jóns Jóhannesar, er vitundarvakning um möguleika erfðaheilbrigðisþjónustu.

„Það er það fyrsta. Þá áttum við okkur á því að það er auðvelt að setja meiri fjármuni í erfðaheilbrigðisþjónustu. Hún er að skila svo miklu í bættri heilsu. Þá held ég að hálfur sigurinn sé unninn, bara ef við áttum okkur á þessu og þjóðfélagið átti sig á þessu, því eftirleikurinn er gríðarleg vinna og hröð framþróun,“ segir Jón Jóhannes.