Erfðabreytileiki hefur áhrif á Alzheimer 12. júlí 2012 05:00 Íslensk erfðagreinging Vísindamenn fyrirtækisins ásamt læknum á Landspítalanum hafa fundið erfðabreytileika í mönnum sem minnka líkur á Alzheimer-sjúkdómnum. Rannsóknir vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa sýnt fram á erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer-sjúkdómnum og öðrum elliglöpum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að eitt prósent Íslendinga ber erfðabreytileika sem hlífir þeim náttúrulega við sjúkdómnum. Uppgötvunin staðfestir því ekki aðeins grun vísindamanna um hvað valdi Alzheimer hjá fólki, heldur gefur vísbendingar um að sjúkdómurinn sé öfgar eðlilegra elliglapa. Erfðabreytileikinn er sá fyrsti sem finnst og virðist verja fólk gegn Alzheimer. Breytileikinn liggur í geninu APP. Ekki er vitað hvaða hlutverki APP gegnir í heilanum en lengi hefur verið vitað að það tengist sjúkdómnum. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, leiddi rannsóknina sem hófst fyrir fjórtán árum. Hún var unnin í samstarfi við lækna á Landspítalanum, þá sérstaklega Jón Snædal lækni. Kári segir uppgötvunina gefa góða von um að hægt verði að finna lækningu við Alzheimer og elliglöpum. „Lyfjafyrirtæki úti í heimi hafa verið að reyna að búa til lyf sem hamla starfsemi efnahvata í heilanum sem leiða til Alzheimer-sjúkdóms," segir Kári. „Vandamálið er að þau hafa ekki haft neina sönnun þess að lyfin muni hamla gegn sjúkdómnum. Þessi stökkbreyting sem við fundum sýnir fram á að ef þeim tækist að búa til lyf sem hemur þennan efnahvata þá kemur það til með að hægja á þessum sjúkdómi og jafnvel lækna hann." Kári segir uppgötvunina búa til auknar ástæður fyrir lyfjafyrirtæki að fylgja sínum verkefnum eftir af miklum krafti. „Einnig eykur þetta von hjá þeim sem hafa sjúkdóminn um að það verði hægt að hamla gegn honum." Ýmislegt er hægt að spinna út frá uppgötvuninni, segir Kári. „Uppgötvunin teygir anga sína víða. Hún sýnir fram á að Alzheimer og elliglöp eru af sama toga. Það sem er jafnvel meira spennandi er að við sýndum fram á að stökkbreytingin ver ekki aðeins gegn Alzheimer-sjúkdómi heldur einnig elliglöpum af öðrum ástæðum. Það bendir til að lyf sem eiga að hamla gegn þessum efnahvata ætti að gefa öllu gömlu fólki." Niðurstöður rannsóknarinnar voru kynntar í stórum erlendum miðlum í gær, þar á meðal Nature auk The New York Times, The Guardian, AFP, Bloomberg og National Public Radio. „Ef lyf við þessu kemst á markað nógu snemma þá er möguleiki á að ég komi til með að muna símanúmerið mitt," segir Kári að lokum og hlær við. birgirh@frettabladid.is Fréttir Mest lesið Heimurinn undrist villimennsku Íslendinga Innlent „Ég vil fá að ráða hvar ég slátra og hverja ég er í viðskiptum við“ Innlent Musk hraunar yfir „stórt og fallegt“ frumvarp Trumps Erlent Ákærðir fyrir manndráp, frelsissviptingu og rán Innlent Inga endurvekur 25 metra regluna Innlent Ákærðar tveimur árum eftir tunnumótmælin Innlent Segir viðbrögð borgarfulltrúa á mótmælum kjánaleg Innlent Reyndi að bragðbæta baneitruðu máltíðina Erlent Krefur Ríkisútvarpið um leiðréttingu Innlent Forsætisráðherra skynjar óöryggi meðal fólks Innlent Fleiri fréttir „Þetta eru alveg galin vinnubrögð“ Sex ára fangelsi fyrir árás á fyrrverandi sambýliskonu Mygla í Árnasafni: „Handritin eru örugg“ Inga endurvekur 25 metra regluna Bílastæðið rifið upp með rótum Hlýjasti maímánuður á landinu frá upphafi mælinga „Ég vil fá að ráða hvar ég slátra og hverja ég er í viðskiptum við“ Krefur Ríkisútvarpið um leiðréttingu Ekki ólíklegt að þingið fari nokkra daga fram yfir „Hef mikinn skilning á því að Víðir hafi gert þetta“ Horft til tillagna um að minni fyrirtæki verði undanskyld jafnlaunavottun Heimurinn undrist villimennsku Íslendinga Landskjörstjórn vill breyta stjórnarskránni og Víðir gefur lítið fyrir gagnrýni Ákærðir fyrir manndráp, frelsissviptingu og rán „Það er rétt skilið“ Sjö tilkynningar um heimilisofbeldi á dag að meðaltali Ákærðar tveimur árum eftir tunnumótmælin Vill rannsaka störf sérstaks saksóknara eftir hrun Landskjörstjórn segir nauðsynlegt að breyta stjórnarskrá Elsta svæði Vopnafjarðar staðfest sem verndarsvæði Viðvaranir enn í gildi fyrir norðan Áhyggjuefni ef raddir kvenna hætti að heyrast í þróunaraðstoð Segir viðbrögð borgarfulltrúa á mótmælum kjánaleg Alda María nýr formaður Heimdallar Um 160 fatlaðir starfsmenn hjá Ás styrktarfélagi í Kópavogi Bílastæðin höluðu inn 78 milljónum en kostuðu litlu minna Forsætisráðherra skynjar óöryggi meðal fólks Kindur aðstoðuðu björgunarfólk að finna afkvæmi sín Forstjóri Útlendingastofnunar vildi skýr svör frá Víði um umsókn Oscars Segja ásakanir á hendur séra Friðriki tómt rugl Sjá meira
Rannsóknir vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa sýnt fram á erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer-sjúkdómnum og öðrum elliglöpum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að eitt prósent Íslendinga ber erfðabreytileika sem hlífir þeim náttúrulega við sjúkdómnum. Uppgötvunin staðfestir því ekki aðeins grun vísindamanna um hvað valdi Alzheimer hjá fólki, heldur gefur vísbendingar um að sjúkdómurinn sé öfgar eðlilegra elliglapa. Erfðabreytileikinn er sá fyrsti sem finnst og virðist verja fólk gegn Alzheimer. Breytileikinn liggur í geninu APP. Ekki er vitað hvaða hlutverki APP gegnir í heilanum en lengi hefur verið vitað að það tengist sjúkdómnum. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, leiddi rannsóknina sem hófst fyrir fjórtán árum. Hún var unnin í samstarfi við lækna á Landspítalanum, þá sérstaklega Jón Snædal lækni. Kári segir uppgötvunina gefa góða von um að hægt verði að finna lækningu við Alzheimer og elliglöpum. „Lyfjafyrirtæki úti í heimi hafa verið að reyna að búa til lyf sem hamla starfsemi efnahvata í heilanum sem leiða til Alzheimer-sjúkdóms," segir Kári. „Vandamálið er að þau hafa ekki haft neina sönnun þess að lyfin muni hamla gegn sjúkdómnum. Þessi stökkbreyting sem við fundum sýnir fram á að ef þeim tækist að búa til lyf sem hemur þennan efnahvata þá kemur það til með að hægja á þessum sjúkdómi og jafnvel lækna hann." Kári segir uppgötvunina búa til auknar ástæður fyrir lyfjafyrirtæki að fylgja sínum verkefnum eftir af miklum krafti. „Einnig eykur þetta von hjá þeim sem hafa sjúkdóminn um að það verði hægt að hamla gegn honum." Ýmislegt er hægt að spinna út frá uppgötvuninni, segir Kári. „Uppgötvunin teygir anga sína víða. Hún sýnir fram á að Alzheimer og elliglöp eru af sama toga. Það sem er jafnvel meira spennandi er að við sýndum fram á að stökkbreytingin ver ekki aðeins gegn Alzheimer-sjúkdómi heldur einnig elliglöpum af öðrum ástæðum. Það bendir til að lyf sem eiga að hamla gegn þessum efnahvata ætti að gefa öllu gömlu fólki." Niðurstöður rannsóknarinnar voru kynntar í stórum erlendum miðlum í gær, þar á meðal Nature auk The New York Times, The Guardian, AFP, Bloomberg og National Public Radio. „Ef lyf við þessu kemst á markað nógu snemma þá er möguleiki á að ég komi til með að muna símanúmerið mitt," segir Kári að lokum og hlær við. birgirh@frettabladid.is
Fréttir Mest lesið Heimurinn undrist villimennsku Íslendinga Innlent „Ég vil fá að ráða hvar ég slátra og hverja ég er í viðskiptum við“ Innlent Musk hraunar yfir „stórt og fallegt“ frumvarp Trumps Erlent Ákærðir fyrir manndráp, frelsissviptingu og rán Innlent Inga endurvekur 25 metra regluna Innlent Ákærðar tveimur árum eftir tunnumótmælin Innlent Segir viðbrögð borgarfulltrúa á mótmælum kjánaleg Innlent Reyndi að bragðbæta baneitruðu máltíðina Erlent Krefur Ríkisútvarpið um leiðréttingu Innlent Forsætisráðherra skynjar óöryggi meðal fólks Innlent Fleiri fréttir „Þetta eru alveg galin vinnubrögð“ Sex ára fangelsi fyrir árás á fyrrverandi sambýliskonu Mygla í Árnasafni: „Handritin eru örugg“ Inga endurvekur 25 metra regluna Bílastæðið rifið upp með rótum Hlýjasti maímánuður á landinu frá upphafi mælinga „Ég vil fá að ráða hvar ég slátra og hverja ég er í viðskiptum við“ Krefur Ríkisútvarpið um leiðréttingu Ekki ólíklegt að þingið fari nokkra daga fram yfir „Hef mikinn skilning á því að Víðir hafi gert þetta“ Horft til tillagna um að minni fyrirtæki verði undanskyld jafnlaunavottun Heimurinn undrist villimennsku Íslendinga Landskjörstjórn vill breyta stjórnarskránni og Víðir gefur lítið fyrir gagnrýni Ákærðir fyrir manndráp, frelsissviptingu og rán „Það er rétt skilið“ Sjö tilkynningar um heimilisofbeldi á dag að meðaltali Ákærðar tveimur árum eftir tunnumótmælin Vill rannsaka störf sérstaks saksóknara eftir hrun Landskjörstjórn segir nauðsynlegt að breyta stjórnarskrá Elsta svæði Vopnafjarðar staðfest sem verndarsvæði Viðvaranir enn í gildi fyrir norðan Áhyggjuefni ef raddir kvenna hætti að heyrast í þróunaraðstoð Segir viðbrögð borgarfulltrúa á mótmælum kjánaleg Alda María nýr formaður Heimdallar Um 160 fatlaðir starfsmenn hjá Ás styrktarfélagi í Kópavogi Bílastæðin höluðu inn 78 milljónum en kostuðu litlu minna Forsætisráðherra skynjar óöryggi meðal fólks Kindur aðstoðuðu björgunarfólk að finna afkvæmi sín Forstjóri Útlendingastofnunar vildi skýr svör frá Víði um umsókn Oscars Segja ásakanir á hendur séra Friðriki tómt rugl Sjá meira