Íslensk erfðagreining uppgötvar krabbameinsgen

Vísindamenn hjá ÍE hafa í samstarfi við aðra vísindamenn hérlendis og vísindamenn í Hollandi, Finnlandi og á Spáni fundið erfðabreytileika í BRIP1 geninu sem tengist aukinni hættu á krabbameini í eggjastokkum. Þeir hafa einnig fundið erfðabreytileika í öðru geni, TP53, sem tengist hættu á húðkrabbameini, krabbameini í blöðruhálskirtli og krabbameini í heila. Greinar þess efnis birtust á vef tímaritsins Nature Genetics í vikunni sem leið.

„Það má segja að breytileikar í erfðamengi mannsins geti haft tvenns konar áhrif á áhættu á sjúkdómum,“ segir Kári Stefánsson forstjóri ÍE. „Við eins og aðrir sem starfa við erfðafræðirannsóknir í heiminum í dag, höfum að mestu leyti verið að elta uppi þær breytur í erfðamengi mannsins sem eru tiltölulega algengar og hafa fremur væg áhrif.

Þessar breytur hafa margar með eiginleika eins og hæð, þyngd, hjartsláttartíðni og fleira í þeim dúr að gera og fylgja normaldreifingu. Fólk á öðrum enda þeirra dreifingar er í aukinni hættu á ákveðnum sjúkdómi en á hinum endanum er það varið fyrir sama sjúkdómi. Upp á síðkastið höfum við hins vegar verið að raðgreina allt erfðamengi stórs hóps Íslendinga og leitað uppi fágætar breytur sem geta valdið mjög aukinni áhættu á tilteknum sjúkdómum. Þessar fágætu breytur rjúfa áhrif almennu breytanna og geta haft alvarleg áhrif.

Breytingarnar í BRIP1-geninu sem sagt var frá í Nature Genetics síðastliðinn sunnudag auka að sögn Kára líkur á krabbameini í eggjastokkum til muna. Eggjastokkakrabbamein er erfitt viðureignar og það hefur gengið illa að bæta horfur þeirra kvenna sem greinast með það. „Ástæðan er sú að eggjastokkakrabbamein greinist yfirleitt mjög seint. Ein leið til að bæta horfurnar er að greina sjúkdóminn fyrr með því að finna þær konur sem eru í mikilli áhættu og skima þær reglulega. Þessi uppgötvun okkar eykur líkur á að það verði hægt,“ segir Kári.

Hann segir eina stökkbreytingu hafa fundist í þessu geni á Íslandi og aðra í sama geni á Spáni. „Stökkbreytingin á Spáni veldur enn meiri áhættu á eggjastokkakrabbameininu en sú íslenska. Íslenska stökkbreytingin eykur eingöngu líkur á eggjastokkakrabbameini en sú spænska eykur auk þess líkur á brjóstakrabbameini.”

Niðurstöður er varða hættu á húðkrabbameini, krabbameini í blöðruhálskirtli og krabbameini í heila birtust í Nature Genetics fyrir rúmri viku. Í þeirri rannsókn var einnig notast við gögn sem byggja á raðgreiningu Íslendinga. Þar var einangraður erfðabreytileiki í TP53-geninu en það gen hefur áður verið tengt við þróun krabbameinsæxla. Þessi breytileiki finnst í einum af hverjum 25 Íslendingum.

Kári segir að vísindamenn um allan heim vinni við að raðgreina erfðamengi mannsins í þeirri von að finna breytileika sem varpar ljósi á sjúkdóma en slíkar rannsóknir er auðveldara að framkvæma hérlendis. „Ástæðan er sú að fágætar stökkbreytingar hafa minni fjölbreytileika á Íslandi og því auðveldara að finna þær en víðast hvar erlendis. Skýringin á því er sú að erfðamengi þeirra einstaklinga sem byggja landið í dag koma frá tiltölulega fáum forfeðrum.“

vera@frettabladid.is