Áhyggjur af sjaldgæfri veiki

Allmargir Færeyingar búsettir á Íslandi og fólk af færeyskum ættum hefur að undanförnu komið á Landspítalann til að athuga hvort það hafi erfðasjúkdóminn CTD. Færeyska landsstjórnin hefur gefið út tilmæli um að hver og einn Færeyingur láti skima sig fyrir veikinni. Um þriðjungur þjóðarinnar, eða 15.000 manns, hefur gengist undir blóðrannsókn til að leita sjúkdómsins.

CTD getur verið einkennalaus þar til sjúklingurinn deyr skyndidauða og er hundraðfalt algengari í Færeyjum en í öðrum löndum. Margt bendir til að hann sé einnig nokkuð algengari á Íslandi, segir Jón Jóhannes Jónsson, dósent og læknir á Landspítalanum.

„Við höfum skimað öll nýfædd börn á Íslandi fyrir þessum sjúkdómi síðan 1. janúar 2008 og við höfum fundið eitt tilvik í átta til níu þúsund skimunum,“ segir hann. Í Færeyjum er einn af sjö hundruð með sjúkdóminn. Víða erlendis finnst einn veikur á móti um sjötíu þúsund heilbrigðum, segir Jón.

Mikið hefur verið rætt um CDT í færeyskum fjölmiðlum síðustu misseri. Gunnvør Balle, ræðismaður Færeyinga á Íslandi, segir að Færeyingar hafi miklar áhyggjur af veikinni.

„Í sumum fjölskyldum er þetta sérstaklega mikið áhyggjuefni og við höfum verið með milligöngu um læknisþjónustu fyrir Færeyinga hér,“ segir hún. Margt bendir til að sjúkdómurinn sé algengastur hjá fólki sem er ættað úr Sandey.

CTD stendur fyrir Carnitine Transporter Deficiency. Þetta er efnaskiptagalli sem lýsir sér í því að flutningur orkuefna til brennslu í líkamanum skerðist. Einkenni sjúkdómsins eru fjölbreytileg og geta verið slappleiki í vöðvum, truflanir í lifrarstarfsemi og hjartsláttartruflanir, sem geta leitt til skyndidauða. Þá getur blóðsykur lækkað og truflað heilastarfsemi.

„Þessi einkenni geta komið fram hvenær sem er á ævinni, en sumir eru einkennalausir alla ævi. Það hefur verið nokkuð um það í Færeyjum að ungt fólk finni skyndilega fyrir alvarlegum einkennum,“ segir Jón Jóhannes. Með réttum lyfjum geti sjúklingar þó lifað eðlilegu lífi.

Jón mælir ekki sérstaklega með því að Íslendingar mæti í blóðprufu, nema þeir séu af færeyskum ættum eða sjúkdómurinn sé í ættinni.

Jón segir að það sé tilviljun að þessi sjúkdómur sé algengari í Færeyjum en annars staðar, en smæð þjóðarinnar auki frávikið.

- kóþ