Ný Evrópureglugerð um erfðaupplýsingar geri ráð fyrir ætluðu samþykki Hólmfríður Gísladóttir skrifar 9. júlí 2024 12:55 Hrefna segir meðal annars mikilvægt að tryggja að mönnum verði ekki mismunað á grundvelli erfðamengis. Ný Evrópureglugerð um sameiginlegt heilbrigðisgagnasvæði mun hafa það í för með sér að gert verður ráð fyrir ætluðu samþykki þátttakenda í rannsóknum um að fá mikilvægar upplýsingar um eigið heilsufar. Um er að ræða gjörbreytingu frá því sem nú er, segir Hrefna Dögg Gunnarsdóttir lektor við lagadeild Háskóla Íslands í viðtali við Læknablaðið. „Til þessa hefur þurft að afla samþykkis rannsóknarþátttakenda til að veita þeim heilsufarsupplýsingar,“ segir Hrefna en breytingin sé á pari við það þegar ætlað samþykki var tekið upp í tengslum við líffæragjöf. Reglugerðin er enn í vinnslu hjá Evrópusambandinu en Hrefna segir að mörgu að huga fyrir þau ríki sem hún mun koma til með að hafa áhrif á. Nánari útfærsla á því hvernig upplýsingarnar eru veittar verði á forræði einstakra ríkja. Framundan sé vinna við að ákveða hvernig haga ber málum til framtíðar og hvernig meðhöndla eigi rannsóknarniðurstöður sem þegar liggi fyrir. Hrefna segir að huga þurfi að hagsmunum einstakra hópa, eins og barna. „Á að leyfa erfðamengisrannsóknir á lífsýnum og/eða gögnum heilbrigðra barna eða takmarka rannsóknir við börn þar sem líkur eru á erfðabreytileika? Á að veita upplýsingar um erfðabreytileika sem ekki munu raungerast fyrr en á fullorðinsárum og takmarka þá mögulega rétt barna til opinnar, frjálsrar framtíðar eða á að einblína á upplýsingar þar sem meðferð eða fyrirbyggjandi meðferð þarf að hefjast strax í æsku? Þetta eru spurningar sem þarf bæði að velta upp og svara mjög skýrt,“ segir Hrefna. Þá sé mikilvægt að kerfið sé undir það búið að grípa þá einstaklinga sem þarfnast meðferðar eða eftirfylgni. „Það er ábyrgðarleysi að ætla að veita upplýsingarnar án þess að tryggja hvað tekur við. Heilbrigðiskerfið þarf að vera í stakk búið til þess að taka við því fólki sem mun fá upplýsingar um lífsógnandi og meðferðartæka sjúkdóma,“ segir Hrefna í samtali við Vísi í apríl síðastliðnum. Snýst ekki bara um einstaklinga, heldur heilu fjölskyldurnar Greint var frá því í júní síðastliðnum að Willum Þór Þórsson heilbrigðisráðherra hefði skipað starfshóp um einstaklingsmiðaða heilbrigðisþjónustu en formaður hópsins er Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Markmiðið með vinnu hópsins verður að móta stefnu í því hvernig erfðaupplýsingar verða nýttar til að efla heilbrigðisþjónustuna en Kári hefur lengi talað fyrir því að einstaklingar séu upplýstir um þá áhættuþætti sem kunna að felast í erfðamengi þeirra. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum,“ sagði Kári í samtali við Stöð 2 í apríl. Til umræðu var meðal annars gagnasafn ÍE, þar sem finna má upplýsingar um einstaklinga með hættulega erfðabreytileika, sem einstaklingarnir sjálfir hafa ekki hugmynd um. Kári sagði óásættanlegt að fólk væri ekki upplýst. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi 15 þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt 60 þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ sagði Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Evrópusambandið Mest lesið Ríkið situr á þúsundum hektara af framræstu votlendi Innlent Sagði frá fyrirætlunum sínum í SMS-i fyrir morðið Erlent „Ég mun ekki sjá eftir honum“ Innlent Yfirlæknir gagnrýnir auglýsingu gegn lyfi við RS-veiru Innlent Trump höfðar 15 milljarða dala mál gegn New York Times Erlent Trump-liðar heita hefndum Erlent Frumvarp um afnám laga um orlof húsmæðra lagt fram í tíunda sinn Innlent „Þetta var vissulega ekki í starfslýsingunni“ Innlent Ísland ekki óhult ef til átaka kemur í Evrópu Innlent Hefur ekki áhyggjur af svindli með nýju námsmati Innlent Fleiri fréttir Lokun Sorpu á Dalvegi enn frestað Munu áfram stýra fastanefndunum Fá að halda framkvæmdum áfram í bili Eldur í geymslu í blokk á Selfossi Yfirlæknir gagnrýnir auglýsingu gegn lyfi við RS-veiru Flestir sem skráðu sig í Skorradalshrepp fá að kjósa Frumvarp um afnám laga um orlof húsmæðra lagt fram í tíunda sinn Ríkið situr á þúsundum hektara af framræstu votlendi Sló töskunni í vélarhlíf lögreglubifreiðar „Þetta var vissulega ekki í starfslýsingunni“ Hefur ekki áhyggjur af svindli með nýju námsmati Þrjú innbrot og alltaf fúlsað við verkunum: „Þetta er kannski smá yfirlýsing“ Ísland ekki óhult ef til átaka kemur í Evrópu „Ég mun ekki sjá eftir honum“ Fjöldi glæpahópa á Íslandi hefur tvöfaldast á tíu árum „Ekki algengt að svona lekar verði“ Stóraukning skipulagðrar glæpastarfsemi og innbrotahrina hjá listamanni Flugvél með fjórum innanborðs fór út af flugbraut Kallar eftir náðun Kouranis og brottvísun strax á morgun Tiltekt ríkisstjórnar eins og að taka sokk af gólfi unglings Ingvar aftur kominn í leyfi frá þingstörfum Oddvitarnir ætla sér stóra hluti eftir átta mánuði Loka fyrir heitt vatn vegna leka á Bústaðavegi Tvíburarnir fengu ár í viðbót Hlaut náttúruverndarviðurkenningu Sigríðar í Brattholti Vara við svikapóstum um ólöglegar klámsíður og reikninga frá raforkusölum Baráttunni lauk með íslenskum ríkisborgararétti Er með hugmynd að nafni sem gæti vel gengið Bein útsending: Umhverfisþing 2025 Hells Angels á Íslandi hafi aukið umsvif sín og sýnileika Sjá meira
Um er að ræða gjörbreytingu frá því sem nú er, segir Hrefna Dögg Gunnarsdóttir lektor við lagadeild Háskóla Íslands í viðtali við Læknablaðið. „Til þessa hefur þurft að afla samþykkis rannsóknarþátttakenda til að veita þeim heilsufarsupplýsingar,“ segir Hrefna en breytingin sé á pari við það þegar ætlað samþykki var tekið upp í tengslum við líffæragjöf. Reglugerðin er enn í vinnslu hjá Evrópusambandinu en Hrefna segir að mörgu að huga fyrir þau ríki sem hún mun koma til með að hafa áhrif á. Nánari útfærsla á því hvernig upplýsingarnar eru veittar verði á forræði einstakra ríkja. Framundan sé vinna við að ákveða hvernig haga ber málum til framtíðar og hvernig meðhöndla eigi rannsóknarniðurstöður sem þegar liggi fyrir. Hrefna segir að huga þurfi að hagsmunum einstakra hópa, eins og barna. „Á að leyfa erfðamengisrannsóknir á lífsýnum og/eða gögnum heilbrigðra barna eða takmarka rannsóknir við börn þar sem líkur eru á erfðabreytileika? Á að veita upplýsingar um erfðabreytileika sem ekki munu raungerast fyrr en á fullorðinsárum og takmarka þá mögulega rétt barna til opinnar, frjálsrar framtíðar eða á að einblína á upplýsingar þar sem meðferð eða fyrirbyggjandi meðferð þarf að hefjast strax í æsku? Þetta eru spurningar sem þarf bæði að velta upp og svara mjög skýrt,“ segir Hrefna. Þá sé mikilvægt að kerfið sé undir það búið að grípa þá einstaklinga sem þarfnast meðferðar eða eftirfylgni. „Það er ábyrgðarleysi að ætla að veita upplýsingarnar án þess að tryggja hvað tekur við. Heilbrigðiskerfið þarf að vera í stakk búið til þess að taka við því fólki sem mun fá upplýsingar um lífsógnandi og meðferðartæka sjúkdóma,“ segir Hrefna í samtali við Vísi í apríl síðastliðnum. Snýst ekki bara um einstaklinga, heldur heilu fjölskyldurnar Greint var frá því í júní síðastliðnum að Willum Þór Þórsson heilbrigðisráðherra hefði skipað starfshóp um einstaklingsmiðaða heilbrigðisþjónustu en formaður hópsins er Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Markmiðið með vinnu hópsins verður að móta stefnu í því hvernig erfðaupplýsingar verða nýttar til að efla heilbrigðisþjónustuna en Kári hefur lengi talað fyrir því að einstaklingar séu upplýstir um þá áhættuþætti sem kunna að felast í erfðamengi þeirra. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum,“ sagði Kári í samtali við Stöð 2 í apríl. Til umræðu var meðal annars gagnasafn ÍE, þar sem finna má upplýsingar um einstaklinga með hættulega erfðabreytileika, sem einstaklingarnir sjálfir hafa ekki hugmynd um. Kári sagði óásættanlegt að fólk væri ekki upplýst. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi 15 þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt 60 þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ sagði Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Evrópusambandið Mest lesið Ríkið situr á þúsundum hektara af framræstu votlendi Innlent Sagði frá fyrirætlunum sínum í SMS-i fyrir morðið Erlent „Ég mun ekki sjá eftir honum“ Innlent Yfirlæknir gagnrýnir auglýsingu gegn lyfi við RS-veiru Innlent Trump höfðar 15 milljarða dala mál gegn New York Times Erlent Trump-liðar heita hefndum Erlent Frumvarp um afnám laga um orlof húsmæðra lagt fram í tíunda sinn Innlent „Þetta var vissulega ekki í starfslýsingunni“ Innlent Ísland ekki óhult ef til átaka kemur í Evrópu Innlent Hefur ekki áhyggjur af svindli með nýju námsmati Innlent Fleiri fréttir Lokun Sorpu á Dalvegi enn frestað Munu áfram stýra fastanefndunum Fá að halda framkvæmdum áfram í bili Eldur í geymslu í blokk á Selfossi Yfirlæknir gagnrýnir auglýsingu gegn lyfi við RS-veiru Flestir sem skráðu sig í Skorradalshrepp fá að kjósa Frumvarp um afnám laga um orlof húsmæðra lagt fram í tíunda sinn Ríkið situr á þúsundum hektara af framræstu votlendi Sló töskunni í vélarhlíf lögreglubifreiðar „Þetta var vissulega ekki í starfslýsingunni“ Hefur ekki áhyggjur af svindli með nýju námsmati Þrjú innbrot og alltaf fúlsað við verkunum: „Þetta er kannski smá yfirlýsing“ Ísland ekki óhult ef til átaka kemur í Evrópu „Ég mun ekki sjá eftir honum“ Fjöldi glæpahópa á Íslandi hefur tvöfaldast á tíu árum „Ekki algengt að svona lekar verði“ Stóraukning skipulagðrar glæpastarfsemi og innbrotahrina hjá listamanni Flugvél með fjórum innanborðs fór út af flugbraut Kallar eftir náðun Kouranis og brottvísun strax á morgun Tiltekt ríkisstjórnar eins og að taka sokk af gólfi unglings Ingvar aftur kominn í leyfi frá þingstörfum Oddvitarnir ætla sér stóra hluti eftir átta mánuði Loka fyrir heitt vatn vegna leka á Bústaðavegi Tvíburarnir fengu ár í viðbót Hlaut náttúruverndarviðurkenningu Sigríðar í Brattholti Vara við svikapóstum um ólöglegar klámsíður og reikninga frá raforkusölum Baráttunni lauk með íslenskum ríkisborgararétti Er með hugmynd að nafni sem gæti vel gengið Bein útsending: Umhverfisþing 2025 Hells Angels á Íslandi hafi aukið umsvif sín og sýnileika Sjá meira