Ný Evrópureglugerð um erfðaupplýsingar geri ráð fyrir ætluðu samþykki Hólmfríður Gísladóttir skrifar 9. júlí 2024 12:55 Hrefna segir meðal annars mikilvægt að tryggja að mönnum verði ekki mismunað á grundvelli erfðamengis. Ný Evrópureglugerð um sameiginlegt heilbrigðisgagnasvæði mun hafa það í för með sér að gert verður ráð fyrir ætluðu samþykki þátttakenda í rannsóknum um að fá mikilvægar upplýsingar um eigið heilsufar. Um er að ræða gjörbreytingu frá því sem nú er, segir Hrefna Dögg Gunnarsdóttir lektor við lagadeild Háskóla Íslands í viðtali við Læknablaðið. „Til þessa hefur þurft að afla samþykkis rannsóknarþátttakenda til að veita þeim heilsufarsupplýsingar,“ segir Hrefna en breytingin sé á pari við það þegar ætlað samþykki var tekið upp í tengslum við líffæragjöf. Reglugerðin er enn í vinnslu hjá Evrópusambandinu en Hrefna segir að mörgu að huga fyrir þau ríki sem hún mun koma til með að hafa áhrif á. Nánari útfærsla á því hvernig upplýsingarnar eru veittar verði á forræði einstakra ríkja. Framundan sé vinna við að ákveða hvernig haga ber málum til framtíðar og hvernig meðhöndla eigi rannsóknarniðurstöður sem þegar liggi fyrir. Hrefna segir að huga þurfi að hagsmunum einstakra hópa, eins og barna. „Á að leyfa erfðamengisrannsóknir á lífsýnum og/eða gögnum heilbrigðra barna eða takmarka rannsóknir við börn þar sem líkur eru á erfðabreytileika? Á að veita upplýsingar um erfðabreytileika sem ekki munu raungerast fyrr en á fullorðinsárum og takmarka þá mögulega rétt barna til opinnar, frjálsrar framtíðar eða á að einblína á upplýsingar þar sem meðferð eða fyrirbyggjandi meðferð þarf að hefjast strax í æsku? Þetta eru spurningar sem þarf bæði að velta upp og svara mjög skýrt,“ segir Hrefna. Þá sé mikilvægt að kerfið sé undir það búið að grípa þá einstaklinga sem þarfnast meðferðar eða eftirfylgni. „Það er ábyrgðarleysi að ætla að veita upplýsingarnar án þess að tryggja hvað tekur við. Heilbrigðiskerfið þarf að vera í stakk búið til þess að taka við því fólki sem mun fá upplýsingar um lífsógnandi og meðferðartæka sjúkdóma,“ segir Hrefna í samtali við Vísi í apríl síðastliðnum. Snýst ekki bara um einstaklinga, heldur heilu fjölskyldurnar Greint var frá því í júní síðastliðnum að Willum Þór Þórsson heilbrigðisráðherra hefði skipað starfshóp um einstaklingsmiðaða heilbrigðisþjónustu en formaður hópsins er Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Markmiðið með vinnu hópsins verður að móta stefnu í því hvernig erfðaupplýsingar verða nýttar til að efla heilbrigðisþjónustuna en Kári hefur lengi talað fyrir því að einstaklingar séu upplýstir um þá áhættuþætti sem kunna að felast í erfðamengi þeirra. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum,“ sagði Kári í samtali við Stöð 2 í apríl. Til umræðu var meðal annars gagnasafn ÍE, þar sem finna má upplýsingar um einstaklinga með hættulega erfðabreytileika, sem einstaklingarnir sjálfir hafa ekki hugmynd um. Kári sagði óásættanlegt að fólk væri ekki upplýst. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi 15 þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt 60 þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ sagði Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Evrópusambandið Mest lesið Pilturinn muni líklega afplána þriðjung átta ára dóms fyrir manndráp Innlent Mun sjá eftir árásinni alla ævi Innlent Skrifa nú undir samninginn sem féll af borðinu eftir hitafundinn Erlent Gefur lítið fyrir tal um fyrningu Innlent Brot á trausti gagnvart félögum Lúðvíks sem vilji hjálpa Innlent Getur frelsað El Salvador-fangann en vill það ekki Erlent Hornafjörður gæti bjargað flugi Icelandair á Ísafjörð Innlent Ofsakláði grípur Spaugstofumenn Innlent Hætta framleiðslu innanhúss og segja upp fólki Innlent Líkamsárás á veitingastað Innlent Fleiri fréttir Líkamsárás á veitingastað Pilturinn muni líklega afplána þriðjung átta ára dóms fyrir manndráp Hornafjörður gæti bjargað flugi Icelandair á Ísafjörð Gefur lítið fyrir tal um fyrningu Brot á trausti gagnvart félögum Lúðvíks sem vilji hjálpa Gætti trúnaðar eftir að erindi tengdamömmunnar barst Mun sjá eftir árásinni alla ævi Segir lögreglumann sem njósnaði hafa gert mistök Frekari breytingar í Valhöll Ofsakláði grípur Spaugstofumenn Lítur málið mjög alvarlegum augum Átta ár fyrir að bana Bryndísi Klöru Hætta framleiðslu innanhúss og segja upp fólki Kristófer Breki nýr formaður Vöku Skýrsla starfshóps um lagaumgjörð hvalveiða tilbúin Gætu þurft að endurskoða aukastörf lögreglumanna Mjöll Snæsdóttir er látin Jafnréttisstofa kallar eftir svörum frá Ingu vegna skipunar í stjórn HMS Grunar að fleiri lögreglumenn hafi verið viðriðnir njósnirnar Segir Jon Øigarden Ingvar E þeirra Norðmanna Jafnréttisstofa krefur Ingu Sæland um útskýringu á vali á stjórnarmönnum „Það er ekkert til sem heitir að heita trúnaði um fundarbeiðni“ Fjölmiðlanefnd tekur fyrir umfjöllun Fréttarinnar Ráðherra vill að leigubílsstjórar tali íslensku Mál Ásthildar Lóu krufið fyrir opnum tjöldum Vill að þingflokkar vinni saman að því að stytta frí þingmanna Mikilvægt að vita hvar og hvernig réttar upplýsingar fást í krísuástandi Málið áfall fyrir embættið Skiptar skoðanir á stöðvarskyldu: „Held að enginn vilji hverfa aftur í það ástand“ „Miklu svakalegra en ég gerði mér grein fyrir“ Sjá meira
Um er að ræða gjörbreytingu frá því sem nú er, segir Hrefna Dögg Gunnarsdóttir lektor við lagadeild Háskóla Íslands í viðtali við Læknablaðið. „Til þessa hefur þurft að afla samþykkis rannsóknarþátttakenda til að veita þeim heilsufarsupplýsingar,“ segir Hrefna en breytingin sé á pari við það þegar ætlað samþykki var tekið upp í tengslum við líffæragjöf. Reglugerðin er enn í vinnslu hjá Evrópusambandinu en Hrefna segir að mörgu að huga fyrir þau ríki sem hún mun koma til með að hafa áhrif á. Nánari útfærsla á því hvernig upplýsingarnar eru veittar verði á forræði einstakra ríkja. Framundan sé vinna við að ákveða hvernig haga ber málum til framtíðar og hvernig meðhöndla eigi rannsóknarniðurstöður sem þegar liggi fyrir. Hrefna segir að huga þurfi að hagsmunum einstakra hópa, eins og barna. „Á að leyfa erfðamengisrannsóknir á lífsýnum og/eða gögnum heilbrigðra barna eða takmarka rannsóknir við börn þar sem líkur eru á erfðabreytileika? Á að veita upplýsingar um erfðabreytileika sem ekki munu raungerast fyrr en á fullorðinsárum og takmarka þá mögulega rétt barna til opinnar, frjálsrar framtíðar eða á að einblína á upplýsingar þar sem meðferð eða fyrirbyggjandi meðferð þarf að hefjast strax í æsku? Þetta eru spurningar sem þarf bæði að velta upp og svara mjög skýrt,“ segir Hrefna. Þá sé mikilvægt að kerfið sé undir það búið að grípa þá einstaklinga sem þarfnast meðferðar eða eftirfylgni. „Það er ábyrgðarleysi að ætla að veita upplýsingarnar án þess að tryggja hvað tekur við. Heilbrigðiskerfið þarf að vera í stakk búið til þess að taka við því fólki sem mun fá upplýsingar um lífsógnandi og meðferðartæka sjúkdóma,“ segir Hrefna í samtali við Vísi í apríl síðastliðnum. Snýst ekki bara um einstaklinga, heldur heilu fjölskyldurnar Greint var frá því í júní síðastliðnum að Willum Þór Þórsson heilbrigðisráðherra hefði skipað starfshóp um einstaklingsmiðaða heilbrigðisþjónustu en formaður hópsins er Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Markmiðið með vinnu hópsins verður að móta stefnu í því hvernig erfðaupplýsingar verða nýttar til að efla heilbrigðisþjónustuna en Kári hefur lengi talað fyrir því að einstaklingar séu upplýstir um þá áhættuþætti sem kunna að felast í erfðamengi þeirra. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum,“ sagði Kári í samtali við Stöð 2 í apríl. Til umræðu var meðal annars gagnasafn ÍE, þar sem finna má upplýsingar um einstaklinga með hættulega erfðabreytileika, sem einstaklingarnir sjálfir hafa ekki hugmynd um. Kári sagði óásættanlegt að fólk væri ekki upplýst. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi 15 þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt 60 þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ sagði Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Evrópusambandið Mest lesið Pilturinn muni líklega afplána þriðjung átta ára dóms fyrir manndráp Innlent Mun sjá eftir árásinni alla ævi Innlent Skrifa nú undir samninginn sem féll af borðinu eftir hitafundinn Erlent Gefur lítið fyrir tal um fyrningu Innlent Brot á trausti gagnvart félögum Lúðvíks sem vilji hjálpa Innlent Getur frelsað El Salvador-fangann en vill það ekki Erlent Hornafjörður gæti bjargað flugi Icelandair á Ísafjörð Innlent Ofsakláði grípur Spaugstofumenn Innlent Hætta framleiðslu innanhúss og segja upp fólki Innlent Líkamsárás á veitingastað Innlent Fleiri fréttir Líkamsárás á veitingastað Pilturinn muni líklega afplána þriðjung átta ára dóms fyrir manndráp Hornafjörður gæti bjargað flugi Icelandair á Ísafjörð Gefur lítið fyrir tal um fyrningu Brot á trausti gagnvart félögum Lúðvíks sem vilji hjálpa Gætti trúnaðar eftir að erindi tengdamömmunnar barst Mun sjá eftir árásinni alla ævi Segir lögreglumann sem njósnaði hafa gert mistök Frekari breytingar í Valhöll Ofsakláði grípur Spaugstofumenn Lítur málið mjög alvarlegum augum Átta ár fyrir að bana Bryndísi Klöru Hætta framleiðslu innanhúss og segja upp fólki Kristófer Breki nýr formaður Vöku Skýrsla starfshóps um lagaumgjörð hvalveiða tilbúin Gætu þurft að endurskoða aukastörf lögreglumanna Mjöll Snæsdóttir er látin Jafnréttisstofa kallar eftir svörum frá Ingu vegna skipunar í stjórn HMS Grunar að fleiri lögreglumenn hafi verið viðriðnir njósnirnar Segir Jon Øigarden Ingvar E þeirra Norðmanna Jafnréttisstofa krefur Ingu Sæland um útskýringu á vali á stjórnarmönnum „Það er ekkert til sem heitir að heita trúnaði um fundarbeiðni“ Fjölmiðlanefnd tekur fyrir umfjöllun Fréttarinnar Ráðherra vill að leigubílsstjórar tali íslensku Mál Ásthildar Lóu krufið fyrir opnum tjöldum Vill að þingflokkar vinni saman að því að stytta frí þingmanna Mikilvægt að vita hvar og hvernig réttar upplýsingar fást í krísuástandi Málið áfall fyrir embættið Skiptar skoðanir á stöðvarskyldu: „Held að enginn vilji hverfa aftur í það ástand“ „Miklu svakalegra en ég gerði mér grein fyrir“ Sjá meira