Ósanngjarnt að ógreindir fái ekki þjónustu við hæfi Sylvía Rut Sigfúsdóttir skrifar 1. mars 2022 13:16 Hans Tómas Björnsson læknir er gestur í nýasta þættinum af Spjallið með Góðvild. Hann segir að það vanti fleira fólk í erfðafræði hér á landi. Mission framleiðsla „Gallinn á Íslandi er smæðin okkar,“ segir Hans Tómas Björnsson yfirlæknir í klínískri erfðafræði á Landspítalanum. Hann segir að erlendis sé auðvelt að búa til göngudeildir fyrir ákveðna sjúkdóma eða sjúkdómahópa. Hans segir mikilvægt að sjúklingar og fjölskylda þeirra viti hvert skuli leita. „Ég held að það sé ekkert vit í því, ef þú ert með flókinn sjaldgæfan sjúkdóm, að þú leitir á bráðamóttöku eða eitthvað. Það er kannski ekki besta þjónustan.“ Gjá við 18 ára aldur Hans Tómas var gestur í nýjsta þættinum af Spjallið með Góðvild sem kom út í dag. Þáttinn má finna neðst í fréttinni. „Það þarf að vera eitthvað batterí sem getur stutt fólk,“ segir Hans Tómas meðal annars í viðtalinu. Hann segir að Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma gæti virkað vel hér á landi en þurfi þá fjármagn til þess að geta sinnt hlutverki sínu. Öll hin Norðurlöndin séu nú með slíka miðstöð. „Auðvitað þurfum við að fá einhvern samhljóm á Íslandi. Það eru margir staðir sem styðja við sjaldgæfa sjúkdóma hér á landi.“ Hann segir að þó myndist gjá þegar einstaklingar verða 18 ára. „Getum við byggt betri brýr?“ spyr Hans Tómas. Hann segir að allir aðilar þurfi þá að koma að borðinu. Hans Tómas tekur við verðlaunum fyrir rannsóknirnar hjá Harvard.Aðsent Mikilvægt að fá rétta greiningu Hann segir að stórkostlegar framfarir hafi verið í erfðafræði síðustu árin og enn meiri verði á næstu árum. Að hans mati er líka nauðsynlegt að einstaklingar fái rétta þjónustu þó að greiningin sé ekki komin eða veikindin hafi ekki ákveðið nafn. Hann segir líka mikilvægt að lýsa nýjum sjúkdómum innan erfðafræðinar. Eitt heilkenni sem hann náði að lýsa í starfi sínu í Bandaríkjunum var skýrt í höfuðið á honum. „Það er ofboðslega mikið gagn fyrir fólk að fá nafn,“ segir Hans Tómas um mikilvægi þess að fólk fái rétta greiningu. Hann telur að um 20 til 30 einstaklingar í heiminum séu nú greindir með Pilarowski-Björnsson heilkennið. Viðtalið má sjá í heild sinni í spilaranum hér fyrir neðan. Þættirnir Spjallið með Góðvild eru sýndir á Vísi tvisvar í mánuði en einnig er hægt að hlusta á flestum hlaðvarpsstöðvum. Verkefnið er afurð margra ára samstarfs Sigurðar Hólmars Jóhannessonar framkvæmdastjóra Góðvildar og Ágústu Fanneyjar Snorradóttur kvikmyndagerðarkonu og eiganda Mission Framleiðslu. Þættirnir eru nýr vettvangur til að koma málefnum langveikra og fatlaðra barna á framfæri og auka í leiðinni sýnileika fyrir mikilvæg málefni. Hægt er að hafa samband við Sigurð og Ágústu Fanney vegna þáttanna í gegnum vefsíðuna godvild.is eða samfélagsmiðla félagsins. Með því að styrkja Góðvild þá ertu að styðja við langveik og fötluð börn á Íslandi. Styrktarreikningur 0301-26-660117, kennitala 6601172020. Börn og uppeldi Heilbrigðismál Spjallið með Góðvild Tengdar fréttir Sýnishorn úr heimildarmyndinni Einstakt ferðalag Í dag 28. febrúar er alþjóðadagur sjaldgæfra sjúkdóma og af því tilefni gefur Góðvild styrktarsjóður og Mission framleiðsla út stiklu úr heimildarmyndinni Einstakt ferðalag. 28. febrúar 2022 14:03 Gefa þau skilaboð að hreyfihamlaðir eigi bara að vera á gömlum bílum „Að mínu mati þarf að taka það kerfi alveg í gegn frá A til Ö, það er bara spurning hver vill taka þann bolta,“ segir Bergur Þorri Benjamínsson formaður Sjálfsbjargar um bifreiðastyrki, til dæmis fyrir einstaklinga sem þurfa að nota hjólastól. 16. febrúar 2022 18:00 Góðvild gaf Barnaspítala Hringsins tíu nýja hjólastóla Góðvild styktarsjóður, sem vinnur fyrir langveik börn og börn með fötlun, afhenti í dag Barnaspítala Hringsins tíu nýja hjólastóla. Mikil þörf var fyrir fleiri barnahjólastóla. 9. febrúar 2022 18:01 „Kennarar þurfa fleiri sérfræðinga inn í kennslustofuna“ „Mér leið alltaf vel í grunnskóla, leið alltaf vel í skólanum og fannst kennarastarfið vera merkilegasta og mikilvægasta starf í heimi og stefndi alltaf á að verða kennari,“ segir Kolbrún G. Þorsteinsdóttir kennari og lýðheilsufræðingur. 3. febrúar 2022 15:35 Mest lesið Frumsýning á Cannes og gullhamrar Bill Murray: „Nú er ég búin að toppa mig algjörlega“ Lífið Var hent í ljónagryfjuna þegar hann fór inn á Vog Lífið Rúrik fellur í skuggann á kynþokkafullum Jóni Lífið Sigurvegarinn vill banna Ísrael Lífið Einhleypan: Tískuelskandi lögfræðingur með sterka réttlætiskennd Makamál Baltasar Kormákur og Ólafur Jóhann saman í Þjóðleikhúsinu Lífið Kim „loksins“ útskrifuð Lífið Eggert Gunnþór og Elsa selja einbýlið Lífið Iðnaðarmaður ársins - Davíð Már er kominn í úrslit Lífið samstarf Hvernig á að klæða sig fyrir körfuboltaleik? Tíska og hönnun Fleiri fréttir Kim „loksins“ útskrifuð Frumsýning á Cannes og gullhamrar Bill Murray: „Nú er ég búin að toppa mig algjörlega“ Sigurvegarinn vill banna Ísrael Tilkynna um 29 ný atriði á Iceland Airwaves Rúrik fellur í skuggann á kynþokkafullum Jóni Var hent í ljónagryfjuna þegar hann fór inn á Vog Color Run flytur úr Laugardal og í Kópavog Dunda dömurnar fögnuðu í bongó blíðu Baltasar Kormákur og Ólafur Jóhann saman í Þjóðleikhúsinu Dulúðug hvít andlit: „Nú horfi ég á þetta allt öðruvísi“ Keyptu glæsihús Atlanta-hjónanna á undirverði Eggert Gunnþór og Elsa selja einbýlið Eitt fallegasta hús Reykjavíkur komið á sölu Sagði að hún kæmist aldrei á forsíðu Vogue Bakslag í veikindi Valgeirs Staðalímyndir í sjávarútvegi: „Hvar er maðurinn þinn?“ Landsliðshetjur elta drauminn til Ólafsvíkur Úr klikkaðri kynlífsþrá í alls enga Rikki G og Valdís eiga von á barni „Hélt að við værum að trufla verðandi bónorð hjá öðrum“ Vill Ísrael og Úkraínu úr Eurovision Stóra stundin hjá þeim Rebekku og Ásgeiri Hersir og Rósa greina frá kyninu „Allt annað að sjá einhvern sem var eins og ég“ „Ekki ætlunin að særa heldur hrista aðeins upp í umræðunni“ Heillandi heimili Hönnu Stínu Jónas Sen sakaður um derring og meinfýsni Arnar og Sigrún Heba selja glæsihús í Kópavogi Svanhildur Hólm fór holu í höggi Ástin blómstrar hjá Rósu Líf og Anahitu Sjá meira
Hans segir mikilvægt að sjúklingar og fjölskylda þeirra viti hvert skuli leita. „Ég held að það sé ekkert vit í því, ef þú ert með flókinn sjaldgæfan sjúkdóm, að þú leitir á bráðamóttöku eða eitthvað. Það er kannski ekki besta þjónustan.“ Gjá við 18 ára aldur Hans Tómas var gestur í nýjsta þættinum af Spjallið með Góðvild sem kom út í dag. Þáttinn má finna neðst í fréttinni. „Það þarf að vera eitthvað batterí sem getur stutt fólk,“ segir Hans Tómas meðal annars í viðtalinu. Hann segir að Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma gæti virkað vel hér á landi en þurfi þá fjármagn til þess að geta sinnt hlutverki sínu. Öll hin Norðurlöndin séu nú með slíka miðstöð. „Auðvitað þurfum við að fá einhvern samhljóm á Íslandi. Það eru margir staðir sem styðja við sjaldgæfa sjúkdóma hér á landi.“ Hann segir að þó myndist gjá þegar einstaklingar verða 18 ára. „Getum við byggt betri brýr?“ spyr Hans Tómas. Hann segir að allir aðilar þurfi þá að koma að borðinu. Hans Tómas tekur við verðlaunum fyrir rannsóknirnar hjá Harvard.Aðsent Mikilvægt að fá rétta greiningu Hann segir að stórkostlegar framfarir hafi verið í erfðafræði síðustu árin og enn meiri verði á næstu árum. Að hans mati er líka nauðsynlegt að einstaklingar fái rétta þjónustu þó að greiningin sé ekki komin eða veikindin hafi ekki ákveðið nafn. Hann segir líka mikilvægt að lýsa nýjum sjúkdómum innan erfðafræðinar. Eitt heilkenni sem hann náði að lýsa í starfi sínu í Bandaríkjunum var skýrt í höfuðið á honum. „Það er ofboðslega mikið gagn fyrir fólk að fá nafn,“ segir Hans Tómas um mikilvægi þess að fólk fái rétta greiningu. Hann telur að um 20 til 30 einstaklingar í heiminum séu nú greindir með Pilarowski-Björnsson heilkennið. Viðtalið má sjá í heild sinni í spilaranum hér fyrir neðan. Þættirnir Spjallið með Góðvild eru sýndir á Vísi tvisvar í mánuði en einnig er hægt að hlusta á flestum hlaðvarpsstöðvum. Verkefnið er afurð margra ára samstarfs Sigurðar Hólmars Jóhannessonar framkvæmdastjóra Góðvildar og Ágústu Fanneyjar Snorradóttur kvikmyndagerðarkonu og eiganda Mission Framleiðslu. Þættirnir eru nýr vettvangur til að koma málefnum langveikra og fatlaðra barna á framfæri og auka í leiðinni sýnileika fyrir mikilvæg málefni. Hægt er að hafa samband við Sigurð og Ágústu Fanney vegna þáttanna í gegnum vefsíðuna godvild.is eða samfélagsmiðla félagsins. Með því að styrkja Góðvild þá ertu að styðja við langveik og fötluð börn á Íslandi. Styrktarreikningur 0301-26-660117, kennitala 6601172020.
Þættirnir Spjallið með Góðvild eru sýndir á Vísi tvisvar í mánuði en einnig er hægt að hlusta á flestum hlaðvarpsstöðvum. Verkefnið er afurð margra ára samstarfs Sigurðar Hólmars Jóhannessonar framkvæmdastjóra Góðvildar og Ágústu Fanneyjar Snorradóttur kvikmyndagerðarkonu og eiganda Mission Framleiðslu. Þættirnir eru nýr vettvangur til að koma málefnum langveikra og fatlaðra barna á framfæri og auka í leiðinni sýnileika fyrir mikilvæg málefni. Hægt er að hafa samband við Sigurð og Ágústu Fanney vegna þáttanna í gegnum vefsíðuna godvild.is eða samfélagsmiðla félagsins. Með því að styrkja Góðvild þá ertu að styðja við langveik og fötluð börn á Íslandi. Styrktarreikningur 0301-26-660117, kennitala 6601172020.
Börn og uppeldi Heilbrigðismál Spjallið með Góðvild Tengdar fréttir Sýnishorn úr heimildarmyndinni Einstakt ferðalag Í dag 28. febrúar er alþjóðadagur sjaldgæfra sjúkdóma og af því tilefni gefur Góðvild styrktarsjóður og Mission framleiðsla út stiklu úr heimildarmyndinni Einstakt ferðalag. 28. febrúar 2022 14:03 Gefa þau skilaboð að hreyfihamlaðir eigi bara að vera á gömlum bílum „Að mínu mati þarf að taka það kerfi alveg í gegn frá A til Ö, það er bara spurning hver vill taka þann bolta,“ segir Bergur Þorri Benjamínsson formaður Sjálfsbjargar um bifreiðastyrki, til dæmis fyrir einstaklinga sem þurfa að nota hjólastól. 16. febrúar 2022 18:00 Góðvild gaf Barnaspítala Hringsins tíu nýja hjólastóla Góðvild styktarsjóður, sem vinnur fyrir langveik börn og börn með fötlun, afhenti í dag Barnaspítala Hringsins tíu nýja hjólastóla. Mikil þörf var fyrir fleiri barnahjólastóla. 9. febrúar 2022 18:01 „Kennarar þurfa fleiri sérfræðinga inn í kennslustofuna“ „Mér leið alltaf vel í grunnskóla, leið alltaf vel í skólanum og fannst kennarastarfið vera merkilegasta og mikilvægasta starf í heimi og stefndi alltaf á að verða kennari,“ segir Kolbrún G. Þorsteinsdóttir kennari og lýðheilsufræðingur. 3. febrúar 2022 15:35 Mest lesið Frumsýning á Cannes og gullhamrar Bill Murray: „Nú er ég búin að toppa mig algjörlega“ Lífið Var hent í ljónagryfjuna þegar hann fór inn á Vog Lífið Rúrik fellur í skuggann á kynþokkafullum Jóni Lífið Sigurvegarinn vill banna Ísrael Lífið Einhleypan: Tískuelskandi lögfræðingur með sterka réttlætiskennd Makamál Baltasar Kormákur og Ólafur Jóhann saman í Þjóðleikhúsinu Lífið Kim „loksins“ útskrifuð Lífið Eggert Gunnþór og Elsa selja einbýlið Lífið Iðnaðarmaður ársins - Davíð Már er kominn í úrslit Lífið samstarf Hvernig á að klæða sig fyrir körfuboltaleik? Tíska og hönnun Fleiri fréttir Kim „loksins“ útskrifuð Frumsýning á Cannes og gullhamrar Bill Murray: „Nú er ég búin að toppa mig algjörlega“ Sigurvegarinn vill banna Ísrael Tilkynna um 29 ný atriði á Iceland Airwaves Rúrik fellur í skuggann á kynþokkafullum Jóni Var hent í ljónagryfjuna þegar hann fór inn á Vog Color Run flytur úr Laugardal og í Kópavog Dunda dömurnar fögnuðu í bongó blíðu Baltasar Kormákur og Ólafur Jóhann saman í Þjóðleikhúsinu Dulúðug hvít andlit: „Nú horfi ég á þetta allt öðruvísi“ Keyptu glæsihús Atlanta-hjónanna á undirverði Eggert Gunnþór og Elsa selja einbýlið Eitt fallegasta hús Reykjavíkur komið á sölu Sagði að hún kæmist aldrei á forsíðu Vogue Bakslag í veikindi Valgeirs Staðalímyndir í sjávarútvegi: „Hvar er maðurinn þinn?“ Landsliðshetjur elta drauminn til Ólafsvíkur Úr klikkaðri kynlífsþrá í alls enga Rikki G og Valdís eiga von á barni „Hélt að við værum að trufla verðandi bónorð hjá öðrum“ Vill Ísrael og Úkraínu úr Eurovision Stóra stundin hjá þeim Rebekku og Ásgeiri Hersir og Rósa greina frá kyninu „Allt annað að sjá einhvern sem var eins og ég“ „Ekki ætlunin að særa heldur hrista aðeins upp í umræðunni“ Heillandi heimili Hönnu Stínu Jónas Sen sakaður um derring og meinfýsni Arnar og Sigrún Heba selja glæsihús í Kópavogi Svanhildur Hólm fór holu í höggi Ástin blómstrar hjá Rósu Líf og Anahitu Sjá meira
Sýnishorn úr heimildarmyndinni Einstakt ferðalag Í dag 28. febrúar er alþjóðadagur sjaldgæfra sjúkdóma og af því tilefni gefur Góðvild styrktarsjóður og Mission framleiðsla út stiklu úr heimildarmyndinni Einstakt ferðalag. 28. febrúar 2022 14:03
Gefa þau skilaboð að hreyfihamlaðir eigi bara að vera á gömlum bílum „Að mínu mati þarf að taka það kerfi alveg í gegn frá A til Ö, það er bara spurning hver vill taka þann bolta,“ segir Bergur Þorri Benjamínsson formaður Sjálfsbjargar um bifreiðastyrki, til dæmis fyrir einstaklinga sem þurfa að nota hjólastól. 16. febrúar 2022 18:00
Góðvild gaf Barnaspítala Hringsins tíu nýja hjólastóla Góðvild styktarsjóður, sem vinnur fyrir langveik börn og börn með fötlun, afhenti í dag Barnaspítala Hringsins tíu nýja hjólastóla. Mikil þörf var fyrir fleiri barnahjólastóla. 9. febrúar 2022 18:01
„Kennarar þurfa fleiri sérfræðinga inn í kennslustofuna“ „Mér leið alltaf vel í grunnskóla, leið alltaf vel í skólanum og fannst kennarastarfið vera merkilegasta og mikilvægasta starf í heimi og stefndi alltaf á að verða kennari,“ segir Kolbrún G. Þorsteinsdóttir kennari og lýðheilsufræðingur. 3. febrúar 2022 15:35