Vilja nýta dulkóðuð gögn til að upplýsa um hættu á krabbameini

Tvær ungar konur sem hafa greinst með stökkbreytt brjóstakrabbameinsgen telja að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera genið.

Valdís Konráðsdóttir og Anna Kristrún Einarsdóttir létu báðar athuga hvort að þær væru með genið BRCA2 vegna sögu um brjóstakrabbamein í ættinni. Valdís fékk að vita að hún væri arfberi fyrir fjórum árum, þá þrítug, en Anna var 16 ára þegar hún fór að velta þessu fyrir sér.

„Eftir að mamma mín og móðursystir mín dóu út af brjóstakrabba árið 2008 þá fór ég að pæla í þessu. Ég vissi að langamma mín í móðurætt hafi líka dáið úr brjóstakrabbameini og móðurafi minn fékk líka brjóstakrabbamein. Þannig að það var eins og að þetta hoppaði ekki yfir neinn,“ segir Anna.

Hún fór í blóðprufu á síðasta ári og fékk þá að vitað hún væri með genið.

„Fyrir mér þá var þetta ekki brjálæðislega mikið sjokk. Eins og við vorum búnar að tala um, ég og frænkur mínar, það væri eiginlega meira sjokk ef að ég væri ekki með það,“ segir Anna.

„Þetta kom mér eiginlega ekkert á óvart,“ segir Valdís. Valdís fór í brjóstnám í fyrra en fyrir hana mætti hún tvisvar á ári í skoðun og myndatöku sem tóku mikið á andlegu hliðina. 

„Maður er með kvíðahnút í maganum tvisvar á ári. Mér líður miklu betur eftir að vera buin að fara í aðgerðina. Er hætt öllum áhyggjum,“ segir Valdís.

„Þetta er rosalega óþægilegt að hafa þetta svona hangandi yfir sér. Þetta er náttúrulega viss hræðsla að vita að það séu svona miklar líkur á að ég geti fengið brjóstakrabbamein. Þetta er í raun og veru eiginlega spurning um hvenær ekki hvort. Þannig að ég tók þá ákvörðun að ég myndi fara í brjóstanám líka,“ segir Anna.

Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar segir í Morgunblaðinu í dag að fyrirtækið búi yfir dulkóðuðum upplýsingum um tvöþúsund og fjögurhundruð Íslendinga með stökkbreytta meinið, en yfir 80% líkur eru á að konur sem það bera fái brjóstakrabbamein. Kári telur að upplýsa eigi þessa einstaklinga. Stjórnvöld eru ekki á sama máli en Valdís og Anna taka undir með forstjóranum.

„Ég er náttúrulega bara að tala fyrir mig. Ég vildi fá að vita það. Mér finnst að fólk eigi að hafa val hvort að það vilji láta fylgjast með sér eða fara í aðgerð eða hvað það geti gert,“ segir Valdís.

Valdís játar þegar hún er spurð hvort hún telji að þetta hafi bjargað lífi sínu. „Algjörlega, þetta hefur lengt það á einhvern hátt. Og lífsgæðin, að vera til staðar fyrir fjölskylduna og bíða ekki eftir að verða veikur,“ segir hún.

Anna tekur undir þessi orð. „Ég þarf ekki að óttast að fá þennan sjúkdóm. Ég þarf ekki að óttast það að ég eigi ekki eftir að geta séð börnin mín vaxa úr grasi. Núna veit ég að ég er búin að gera allt sem ég get gert til að vera til staðar fyrir fjölskylduna mína,“ segir hún.