Vinnur að þróun lyfs gegn sykursýki eitt

„Næstu skref verða fólgin í að þróa lyf sem mun hemja afleiðingar stökkbreytingarinnar í geninu sem gerir það að verkum að líkaminn framleiðir ekki insúlín og sykursýki eitt þróast,“ segir Hákon Hákonarson, læknir og vísindamaður við háskólasjúkrahús Philadelphiu fyrir börn.

Fyrr í vikunni kynntu Hákon og samstarfskona hans, Doris A. Stoffers prófessor við Háskólann í Pennsylvaníu, niðurstöður rannsóknar sem sýna að stökkbreyting í ákveðnu geni mannslíkamans hefur áhrif á framleiðslu og losun hans á insúlíni. Stökkbreytingin er því einn af orsakaþáttum insúlínháðrar sykursýki (sykursýki eitt).

Hákon og samstarfsmenn hans fundu genið, CLEC16A, árið 2006 með viðamikilli rannsókn þar sem notast var við nýja skimunaraðferð sem gerði þeim kleift að skoða allt erfðamengi mannsins í einni rannsókn.

„Þetta var algjörlega óþekkt gen á þeim tíma. Það vakti áhuga því eggjahvítuefni sem það myndar stýrir orkubúskap brisfrumna í gegnum samspil við annað eggjahvítuefni sem heitir parkin. Það efni örvar drápsfrumur (e. natural killer cells) sem eyða brisfrumum líkamans þegar sykursýki þróast,“ segir Hákon.

Hann fékk í kjölfarið rannsóknarstyrk til að framkvæma tilraunir þar sem músum var gefið ákveðið krabbameinslyf sem gerir genið óvirkt. Stöðvaðist þá insúlínframleiðsla dýranna og þau fengu sykursýki.

„Nú þurfum við einungis að þróa meðferð til að hemja þetta gen og eggjahvítupróteinið sem það framleiðir. Ef við getum það þá getum við komið í veg fyrir að insúlínframleiðsla líkamans truflist. Það er næsta skref hjá okkur.“

Lyfið sem Hákon vill þróa gæti þó ekki gagnast þeim sem þegar eru með insúlínháða sykursýki því í þeim tilvikum er búið að eyða öllum brisfrumum líkamans.

„Það myndi aftur á móti vonandi geta gagnast þeim sem hafa þetta stökkbreytta gen í fyrirbyggjandi skyni. Stökkbreytinguna má finna með einföldu genaprófi þar sem niðurstöðurnar fást samdægurs,“ segir Hákon.