Sjö þúsund Íslendingar bera í sér banvænt krabbameinsgen

Um 7.000 Íslendingar af báðum kynjum bera í sér stökkbreytt krabbameinsgen sem auka líkur á sjúkdómnum um 80 prósent. Íslensk erfðagreining (ÍE) hefur þessar upplýsingar dulkóðaðar en getur ekki gert fólkinu viðvart sökum persónuverndarsjónarmiða og laga.

Kári Stefánsson, stofnandi og forstjóri ÍE, segist hafa gengið á milli stjórnmálamanna undanfarin ár og reynt að fá heimild til að upplýsa fólk um að það hafi þessi gen. Honum hafi þó ekki orðið ágengt.

„Það eru um sjö þúsund manns í íslensku samfélagi sem hægt væri að sinna með því að nýta þá getu sem við höfum ef Persónuvernd gæfi lagalega heimild,“ segir hann. „Stökkbreytingunni fylgja um 80 prósent líkur á því að viðkomandi fá banvænt krabbamein og með því að ná til þessa fólks í tíma er hægt að minnka líkurnar á því að fólkið deyi úr sjúkdómnum.“

Um er að ræða sex erfðavísa sem valda hinum ýmsu krabbameinum. Einn þeirra, BRCA 2, sem veldur brjóstakrabbameini, styttir líftíma þeirra kvenna sem það fá um tólf ár að meðaltali. „En það getur styst um marga áratugi,“ segir Kári. „Mér finnst þetta vera brátt mál og ekki hægt að réttlæta það með því að yppa öxlum og hugsa þetta.“

Fregnir bárust á þriðjudag af bandarísku leikkonunni Angelinu Jolie sem lét fjarlægja bæði brjóst sín til að minnka líkurnar á brjóstakrabbameini, en hún greindist með BRCA-stökkbreytingu sem dró móður hennar til dauða 56 ára að aldri.

„Ég hef labbað á milli Pontíusar og Pílatusar í fjögur ár en ekki náð að vekja áhuga neins og stjórnmálamennirnir vilja ekki hlusta,“ segir Kári. „Það er ekki fyrr en einhver snoppufríð og fræg leikkona úti í heimi kemur fram, þá er allt í einu hægt að fá fólk til að ræða þetta. Og kannski skilar það meira að segja árangri í þetta sinn.“

Kári segir Ísland vera í einstakri aðstöðu til að bjarga lífi þessa fólks. „Með því að ýta á einn takka, að fengnu samþykki samfélagsins, getum við fundið þetta fólk.“ Áætlað er að um 1.200 konur á Íslandi beri BRCA 2 stökkbreytingu.

Holskefla símtala vegna stökkbreytinga

Íslensk erfðagreining og erfðaráðgjöf Landspítalans höfðu vart undan í gær við að svara fyrirspurnum fólks um stökkbreyttu krabbameinsgenin. ÍE vísaði þó öllum símtölum á Landspítalann þar sem engar lagaheimildir eru fyrir því að veita fólki upplýsingar um mögulega stökkbreytingu, sé það á skrá hjá fyrirtækinu.

„Við getum ekki gert neitt annað, því við þurfum leyfi Persónuverndar og erum að bíða eftir því að menn taki sínar ákvarðanir um hvað þeir vilji gera," segir Kári. Erfðaráðgjöf Landspítalans getur þó engar upplýsingar veitt, þar sem stofnunin hefur ekki aðgang að upplýsingum ÍE.

„Það er brjálað að gera," segir Vigdís Stefánsdóttir, hjá erfðaráðgjöf LSH. „En við höfum engar upplýsingar um hvað er á skrá hjá ÍE, við veitum einungis ráðgjöf og framkvæmum erfðarannsóknir, að öðru leyti höfum við engan möguleika á að nálgast þessar upplýsingar."

Byggir einungis á tilreiknuðum líkindum

„Þetta er klárt álitamál sem þarf að ræða," segir Geir Gunnlaugsson landlæknir. „En munum að um er að ræða upplýsingar sem eru byggðar á tilreiknuðum líkindum og er alls ekki þannig að þetta fullyrði að viðkomandi manneskja fái sjúkdóminn."

Árið 2010 var settur saman hópur til að fara yfir verkefnið árið 2010 en niðurstaðan var sú að á þeim tímapunkti voru ekki forsendur til að senda bréf heim til fólks með upplýsingum um líkindi á áhættu þess hvað varðar krabbamein, samkvæmt Geir.

„Samtímis kemur líka fram í því áliti að við erum opin fyrir að skoða hvernig hægt sé að bjóða einstaklingum upp á þessa vitneskju og það er mál sem við stöndum enn frammi fyrir," segir hann. „Það er gríðarlega mikilvægt að það sé góð sátt í samfélaginu um að aðgangur verði leyfður að slíkum upplýsingum."

Hann bendir einnig á að allir þessir einstaklingar muni þurfa að fara í erfðaráðgjöf og það þurfi þá að skipuleggja sérstaklega.

Persónuvernd ekki með málið á borðinu

Þórður Sveinsson, staðgengill forstjóra hjá Persónuvernd, segir engin mál þessu tengd hafa komið inn á borð stofnunarinnar, en vissulega sé mikið álitaefni hvernig fara eigi með svona upplýsingar.

„Almennt viðhorf hefur verið að erfðapróf eigi að byggjast á samþykki þannig að fólk geti nálgast þetta sjálft frekar en að upplýsingar séu sendar viðkomandi einstaklingi að honum forspurðum," segir hann. „En við höfum ekki fengið svona erindi, en ef við fáum slíkt þá verðum við að fjalla um það." Lífsýni hjá ÍE hafa verið fengin með samþykki viðkomandi einstaklinga.