Íslensk erfðagreining greinir erfðaefni með byltingarkenndri aðferð Hallgerður Kolbrún E. Jónsdóttir skrifar 10. maí 2021 15:00 Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá ÍE, og Kári Stefánsson, forstjóri ÍE. Íslensk erfðagreining Vísindamönnum hjá Íslenskri erfðagreiningu hefur tekist að greina erfðaefni úr stórum hópi fólks með því að lesa allt að 50 þúsund niturbasa í einu en sú aðferð sem notuð er í dag takmarkast við 151 niturbasa. Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings. Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið Lögregla rannsakar alvarlegt slys í Lágafellslaug Innlent Sex vikið úr starfi vegna banatilræðis gegn Trump Erlent Fyrsta rafknúna flugvélin í dönsku innanlandsflugi Erlent Segir ummæli ráðherra um sig ógeðfelld Innlent Hélt á lokuðu umslagi Innlent Telur sig hafa orðið vitni að aðdraganda drápsins Innlent Þingfundi frestað: Stjórnarandstaðan lagði fram „aðeins mýkri“ tillögu Innlent „Það er þarna sem rússneskir kafbátar fara í gegn“ Innlent Fangaverðir á sjúkrahús eftir hópárás fanga Innlent „Þjóðin þarf að fá að vita hvernig þau hafa hagað sér á bak við tjöldin“ Innlent Fleiri fréttir Lögregla rannsakar alvarlegt slys í Lágafellslaug Þingfundi frestað: Stjórnarandstaðan lagði fram „aðeins mýkri“ tillögu „Það er þarna sem rússneskir kafbátar fara í gegn“ Hélt á lokuðu umslagi Tillögur „ekki afhentar í lokuðu umslagi“ Uppþot og fúkyrði á þinginu og bandarískur kjarnorkukafbátur Jökulhlaupið í rénun Reyna að stilla til friðar í bakherbergjum Alþingis Segir ummæli ráðherra um sig ógeðfelld Fundu tuttugu kíló af grasi eftir húsleit í Hafnarfirði Mennirnir þrír sjáist ekki í myndefni Vara við slysahættu vegna kaldavatnsleysis Vilja herða reglur um frágang rafhlaupahjóla í Reykjavík Segir valkyrjur rangnefni og vill kalla þær skjaldmeyjar Samtal við stjórnarandstöðuna fullreynt Kemur kjarnorkuvetur á eftir kjarnorkuákvæðinu? „Forsætisráðherra veit ekkert hvernig þetta hefur verið!“ „Enginn vafi á að fyrirkomulag Bílastæðasjóðs er löglegt“ Nóróveira líkleg orsök hópsýkingar á Laugarvatni „Það er orrustan um Ísland“ „Alvarleg yfirlýsing frá formanni flokks“ „Þjóðin þarf að fá að vita hvernig þau hafa hagað sér á bak við tjöldin“ Þykir leitt að hafa valdið uppnámi Ávarp forsætisráðherra og kjarnorkukafbátur við Grundartanga Minnihlutinn hafi lagt fram eigið veiðigjaldamál: „Þetta er skrumskæling á lýðræðinu“ Spyr hvort draga eigi valdhafa undir húsvegg og skjóta Fangaverðir á sjúkrahús eftir hópárás fanga Sauð upp úr þegar Bryndís sagði Hildi fylgja vinnureglum Óvænt ávarp forsætisráðherra: „Við munum verja lýðveldið Ísland“ Jökulhlaup úr Mýrdalsjökli í Leirá Syðri og Skálm enn í gangi Sjá meira
Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings.
Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið Lögregla rannsakar alvarlegt slys í Lágafellslaug Innlent Sex vikið úr starfi vegna banatilræðis gegn Trump Erlent Fyrsta rafknúna flugvélin í dönsku innanlandsflugi Erlent Segir ummæli ráðherra um sig ógeðfelld Innlent Hélt á lokuðu umslagi Innlent Telur sig hafa orðið vitni að aðdraganda drápsins Innlent Þingfundi frestað: Stjórnarandstaðan lagði fram „aðeins mýkri“ tillögu Innlent „Það er þarna sem rússneskir kafbátar fara í gegn“ Innlent Fangaverðir á sjúkrahús eftir hópárás fanga Innlent „Þjóðin þarf að fá að vita hvernig þau hafa hagað sér á bak við tjöldin“ Innlent Fleiri fréttir Lögregla rannsakar alvarlegt slys í Lágafellslaug Þingfundi frestað: Stjórnarandstaðan lagði fram „aðeins mýkri“ tillögu „Það er þarna sem rússneskir kafbátar fara í gegn“ Hélt á lokuðu umslagi Tillögur „ekki afhentar í lokuðu umslagi“ Uppþot og fúkyrði á þinginu og bandarískur kjarnorkukafbátur Jökulhlaupið í rénun Reyna að stilla til friðar í bakherbergjum Alþingis Segir ummæli ráðherra um sig ógeðfelld Fundu tuttugu kíló af grasi eftir húsleit í Hafnarfirði Mennirnir þrír sjáist ekki í myndefni Vara við slysahættu vegna kaldavatnsleysis Vilja herða reglur um frágang rafhlaupahjóla í Reykjavík Segir valkyrjur rangnefni og vill kalla þær skjaldmeyjar Samtal við stjórnarandstöðuna fullreynt Kemur kjarnorkuvetur á eftir kjarnorkuákvæðinu? „Forsætisráðherra veit ekkert hvernig þetta hefur verið!“ „Enginn vafi á að fyrirkomulag Bílastæðasjóðs er löglegt“ Nóróveira líkleg orsök hópsýkingar á Laugarvatni „Það er orrustan um Ísland“ „Alvarleg yfirlýsing frá formanni flokks“ „Þjóðin þarf að fá að vita hvernig þau hafa hagað sér á bak við tjöldin“ Þykir leitt að hafa valdið uppnámi Ávarp forsætisráðherra og kjarnorkukafbátur við Grundartanga Minnihlutinn hafi lagt fram eigið veiðigjaldamál: „Þetta er skrumskæling á lýðræðinu“ Spyr hvort draga eigi valdhafa undir húsvegg og skjóta Fangaverðir á sjúkrahús eftir hópárás fanga Sauð upp úr þegar Bryndís sagði Hildi fylgja vinnureglum Óvænt ávarp forsætisráðherra: „Við munum verja lýðveldið Ísland“ Jökulhlaup úr Mýrdalsjökli í Leirá Syðri og Skálm enn í gangi Sjá meira