Íslensk erfðagreining greinir erfðaefni með byltingarkenndri aðferð Hallgerður Kolbrún E. Jónsdóttir skrifar 10. maí 2021 15:00 Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá ÍE, og Kári Stefánsson, forstjóri ÍE. Íslensk erfðagreining Vísindamönnum hjá Íslenskri erfðagreiningu hefur tekist að greina erfðaefni úr stórum hópi fólks með því að lesa allt að 50 þúsund niturbasa í einu en sú aðferð sem notuð er í dag takmarkast við 151 niturbasa. Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings. Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Krefjast skýringa á brotthvarfi Maríu Sigrúnar Innlent Halla Hrund mælist með mest fylgi allra frambjóðenda Innlent Landsréttur komi fram við ákæruvaldið eins og lítið barn Innlent Mótmælendur fengu óvæntan liðstyrk frá Hollywood Innlent Húsráðendum tókst að ráða niðurlögum elds í þakskyggni Innlent Ætlar í aðra undirskriftasöfnun Innlent Veisluhöld forseta séu barns síns tíma Innlent „Ef ég get flogið þremur gerðum af þyrlum þá get ég tekið ákvörðun fyrir þjóðina“ Innlent María Sigrún látin fara úr Kveik Innlent Svona var Pallborðið með Arnari Þór, Ásdísi Rán og Ástþóri Innlent Fleiri fréttir Krefjast skýringa á brotthvarfi Maríu Sigrúnar Veisluhöld forseta séu barns síns tíma Húsráðendum tókst að ráða niðurlögum elds í þakskyggni Landsréttur komi fram við ákæruvaldið eins og lítið barn Mannasættir sem óttist ekki að standa í fæturnar Mótmælendur fengu óvæntan liðstyrk frá Hollywood Ráðherra reiðubúin að vinna með atvinnuveganefnd að breytingum Vill skipa í ríkissjórn eftir eigin höfði Halla Hrund mælist með mest fylgi allra frambjóðenda Mikil tíðindi í glænýrri könnun Ástþór sannfærður um að verða sjöundi forsetinn Refsing fyrir að nauðga stjúpdóttur æskuvinar þyngd Ætlar í aðra undirskriftasöfnun Hjúkrunarfræðingurinn ekki laus allra mála enn Trúnaðarsamtöl við forsætisráðherra lykilatriði Sprakk úr hlátri „Ísdrottningin myndi bráðna ef hér kæmi kjarnorkusprengja“ Með hundruð sjálfboðaliða í liði sínu Samskiptaleysi meðal lögreglumanna olli því að fólk var sektað Verði ekki meðvirk frekar en Ólafur Ragnar Rifjaði upp þegar forsetinn bjargaði landinu Skemmdarvargar á eftir útilistaverkum eftir Einar Jónsson Krafturinn í gosinu gæti aukist verulega haldi kvikusöfnun áfram Þrettánda nafnið bætist við Fimm af tólf skiluðu einungis rafrænum meðmælum Gylfi leiðir samhæfingu vegna Grindavíkur María Sigrún látin fara úr Kveik Viktor stal senunni: Hefði ekki haft tíma til að safna ef hann væri í vinnu Forsetaefni streymdu í Hörpu Svona var Pallborðið með Arnari Þór, Ásdísi Rán og Ástþóri Sjá meira
Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings.
Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Athugið. Vísir hvetur lesendur til að skiptast á skoðunum. Allar athugasemdir eru á ábyrgð þeirra er þær rita. Lesendur skulu halda sig við málefnalega og hófstillta umræðu og áskilur Vísir sér rétt til að fjarlægja ummæli og/eða umræðu sem fer út fyrir þau mörk. Vísir mun loka á aðgang þeirra sem tjá sig ekki undir eigin nafni eða gerast ítrekað brotlegir við ofangreindar umgengnisreglur. Mest lesið Krefjast skýringa á brotthvarfi Maríu Sigrúnar Innlent Halla Hrund mælist með mest fylgi allra frambjóðenda Innlent Landsréttur komi fram við ákæruvaldið eins og lítið barn Innlent Mótmælendur fengu óvæntan liðstyrk frá Hollywood Innlent Húsráðendum tókst að ráða niðurlögum elds í þakskyggni Innlent Ætlar í aðra undirskriftasöfnun Innlent Veisluhöld forseta séu barns síns tíma Innlent „Ef ég get flogið þremur gerðum af þyrlum þá get ég tekið ákvörðun fyrir þjóðina“ Innlent María Sigrún látin fara úr Kveik Innlent Svona var Pallborðið með Arnari Þór, Ásdísi Rán og Ástþóri Innlent Fleiri fréttir Krefjast skýringa á brotthvarfi Maríu Sigrúnar Veisluhöld forseta séu barns síns tíma Húsráðendum tókst að ráða niðurlögum elds í þakskyggni Landsréttur komi fram við ákæruvaldið eins og lítið barn Mannasættir sem óttist ekki að standa í fæturnar Mótmælendur fengu óvæntan liðstyrk frá Hollywood Ráðherra reiðubúin að vinna með atvinnuveganefnd að breytingum Vill skipa í ríkissjórn eftir eigin höfði Halla Hrund mælist með mest fylgi allra frambjóðenda Mikil tíðindi í glænýrri könnun Ástþór sannfærður um að verða sjöundi forsetinn Refsing fyrir að nauðga stjúpdóttur æskuvinar þyngd Ætlar í aðra undirskriftasöfnun Hjúkrunarfræðingurinn ekki laus allra mála enn Trúnaðarsamtöl við forsætisráðherra lykilatriði Sprakk úr hlátri „Ísdrottningin myndi bráðna ef hér kæmi kjarnorkusprengja“ Með hundruð sjálfboðaliða í liði sínu Samskiptaleysi meðal lögreglumanna olli því að fólk var sektað Verði ekki meðvirk frekar en Ólafur Ragnar Rifjaði upp þegar forsetinn bjargaði landinu Skemmdarvargar á eftir útilistaverkum eftir Einar Jónsson Krafturinn í gosinu gæti aukist verulega haldi kvikusöfnun áfram Þrettánda nafnið bætist við Fimm af tólf skiluðu einungis rafrænum meðmælum Gylfi leiðir samhæfingu vegna Grindavíkur María Sigrún látin fara úr Kveik Viktor stal senunni: Hefði ekki haft tíma til að safna ef hann væri í vinnu Forsetaefni streymdu í Hörpu Svona var Pallborðið með Arnari Þór, Ásdísi Rán og Ástþóri Sjá meira