ÍE bætir skilvirkni við krabbameinsleit

Íslensk erfðagreining hefur fundið aðferð til að gera leit að blöðruhálskrabbameini skilvirkari. Aðferðin eykur líkurnar á því að sjúkdómurinn greinist í tíma og fækkar sýnatökum. Fjöldi karlmanna gengst á hverju ári undir slíka aðgerð að óþörfu.

Uppgötvun ÍE felst í því að búið er að staðsetja erfðabreytileika í eggjahvítuefni sem blöðruhálskirtillinn framleiðir (PSA, prostate antigen) en unnt er að greina lítið magn af því í blóði. Algengasta aðferðin til að leita að krabbameini í blöðruhálskirtli er að mæla magn PSA. Ef það mælist yfir mörkum er sýnataka notuð til að ganga úr skugga um hvort um krabbamein sé að ræða en hækkun á PSA þarf alls ekki að þýða að svo sé. Hóflega hækkað gildi tengist yfirleitt góðkynja ástandi eins og góðkynja stækkun á líffærinu eða bólgum. Hins vegar getur það einnig verið til staðar á frumstigi krabbameins í blöðruhálskirtli og því þarf frekari rannsóknir, eða sýnatöku.

Kári Stefánsson, forstjóri ÍE, segir í tilkynningu til fjölmiðla að uppgötvunin byggi á erfðafræði í sinni hreinustu mynd og hafi mikið læknisfræðilegt notagildi. „Ef sjúkdómurinn greinist í tíma eru batalíkur mjög góðar. Áskorunin var að finna skilvirkari leið til að meta áhættuna á að fá sjúkdóminn, þekkja þá úr sem eru í mestri hættu svo hægt sé að beita viðeigandi meðferð.

Uppgötvunin mun breyta meðferð við sjúkdómnum og fækka þeim sem gangast undir sýnatöku." Kári segir að ÍE vinni nú að því að þróa greiningarpróf sem byggja á þessari nýju vitneskju.

Rannsóknarniðurstöðurnar birtust í vefútgáfu tímaritsins Science Translational Medicine á miðvikudag.

Rannsóknin náði til þúsunda karlmanna. Fyrst voru 300 þúsund erfðabreytileikar kannaðir hjá sextán þúsund íslenskum karlmönnum sem ekki höfðu verið greindir með krabbamein. Niðurstöðurnar voru svo bornar saman við samanburðar­hópa frá Íslandi, Hollandi, Spáni, Rúmeníu og Bandaríkjunum.

Nú greinast árlega um 200 karlar á Íslandi með blöðruhálskirtilskrabbamein og einn af hverjum fimm deyr af völdum þess. Árið 2015 er talið að einn af hverjum fjórum karlmönnum muni greinast með blöðruhálskirtilskrabbamein einhvern tíma á lífsleiðinni.

svavar@frettabladid.is