Greining á krabbameini í blöðruhálskirtli markaðsett

Íslensk erfðagreining birti í dag vísindagein í Nature genetics þar sem tveimur áður óþekktum erfðaþáttum blöðruhálskirtilskrabbameins er lýst.

Greinin er sú fjórða sem vísindamenn fyrirtækisins birta á síðustu 18 mánuðum um erfðaþætti þessa algenga krabbameins og hefur fyrirtækið þróað greiningarpróf byggt á þessari röð uppgötvana. Greiningarprófið nefnist deCODE PrCa™ og er sett á markað í dag.

deCODE PrCa™ byggir á 8 erfðaþáttum blöðruhálskirtilskrabbameins sem hver um sig hefur áhrif á líkur manna á að fá sjúkdóminn. Þegar áhrif allra þessara erfðaþátta eru lögð saman í einu greiningartæki getur það nýst til þess að finna þá karlmenn sem eiga hvað mest á hættu að fá sjúkdóminn.

Krabbamein í blöðruhálskirtli er eitt helsta heilbrigðisvandamál karla á Vesturlöndum. 10% karla eru í tvöfaldri meðaláhættu og 1% karlmanna þrefalt líklegri til að fá sjúkdóminn vegna þessara erfðabreytileika, þar sem tvöföld áhætta þýðir u.þ.b. 30% líkur og þreföld áhætta þýðir nálægt 50% líkur á blöðruhálskirtilskrabbameini.

"Sá þáttur sem ræður mestu um horfur karlmanna sem greinast með blöðruhálskirtilskrabbamein er hversu snemma sjúkdómurinn greinist", sagði Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar. "Skimunarpróf eins og deCODE PrCa™ ætti að auka líkurnar á því að þetta krabbamein greinist mjög snemma og valdi því minni skaða. Um leið og við bjóðum upp á klínískt greiningarpróf þar sem þeir erfðaþættir sem við höfum uppgötvað eru greindir höfum við einnig sett þessar uppgötvanir inní deCODEme, þar sem viðskiptavinir okkar geta sett sjálfa sig í samhengi við þessar nýjustu uppgötvanir í erfðafræði."

Uppgötvunin sem birt er í dag byggir á greiningu erfðamengis 23 þúsund Íslendinga og voru niðurstöðurnar staðfestar með greiningu á 15 þúsund einstaklingum frá Evrópu og Bandaríkjunum. Annar breytileikinn sem fannst er á X litningi og hinn er á litningi 2 og tengist sterklegar blöðruhálskirtilskrabbameini sem er meira heldur en minna illkynja. Vísindagreinina má finna á www.nature.com/ng.