Systurnar standa enn í ströngu Viktoría Hermannsdóttir skrifar 26. janúar 2015 07:15 Systurnar voru báðar greindar með litningagalla. „Það er verið að reyna finna lyf sem hentar Þórunni en það er ekkert að ganga frekar en síðustu sex mánuði,“ segir Kristbjörg Kristjánsdóttir, móðir eineggja tvíburasystranna Þórunnar Bjargar og Sonju Óskar sem á síðasta ári greindust með sjaldgæfan litningagalla. Fréttablaðið sagði sögu systranna í lok síðasta árs. Þær eru níu ára gamlar en önnur þeirra greindist með litningagallann Ring chromosome 20 syndrome í júní en hin í ágúst. Litningagallinn er afar sjaldgæfur en aðeins er vitað um 40 tilfelli í heiminum frá árinu 1973 þegar fyrsta tilfellið var greint. Systurnar eru einu tvíburarnir í heiminum sem vitað er af með litningagallann og einu Íslendingarnir. Sjúkdómurinn lýsir sér með miklum flogaköstum en einnig hefur atferli þeirra gjörbreyst sem meðal annars lýsir sér með miklum skapofsaköstum og því hefur mikið mætt á fjölskyldu þeirra. Systurnar hafa þurft að vera mikið á spítala vegna veikinda sinna og núna er Þórunn á Barnaspítala Hringsins vegna mikilla floga. „Hún er farin að blána oft vegna súrefnisskorts,“ segir Kristbjörg en náið er fylgst með henni á spítalanum. Verið er að vinna að því að finna lyf sem henta henni betur en það hefur ekki gengið jafn vel og hjá Sonju systur hennar þar sem sömu lyfin virðast ekki virka eins á þær. „Við erum að bíða eftir sneiðmyndatöku. Vegna lyfjabreytinga hjá henni er hún að mestu bundin við hjólastól því hún er mikið lyfjuð og fæturnir gefa eftir,“ segir Kristbjörg. Þórunn er á sex lyfjum núna en vonir eru bundnar við að lyf, sem hún byrjaði nýlega, á muni virka. Kristbjörg vill koma á framfæri þökkum til allra þeirra sem stutt hafa við bakið á fjölskyldunni síðan að systurnar veiktust. Tengdar fréttir Eineggja tvíburasystur greindust með sjaldgæfan litningagalla Systurnar Sonja Ósk og Þórunn Björg greindust á árinu með afar sjaldgæfan litningagalla sem hefur breytt lífi þeirra mikið. Mikið álag hefur verið á fjölskyldunni en móðir þeirra hefur þurft að dvelja langdvölum með þær á spítala fjarri hinum börnum sínum. 29. desember 2014 07:30 Mest lesið „Það er enginn sem verndar son okkar“ Innlent Krefjast skýringa á brotthvarfi Maríu Sigrúnar Innlent Sveddi sagður með tengsl við ítölsku mafíuna Innlent Tíu kílómetrar eftir af hundrað: Gangan miklu erfiðari en hann óraði fyrir Innlent Halla Hrund mælist með mest fylgi allra frambjóðenda Innlent Landsréttur komi fram við ákæruvaldið eins og lítið barn Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Mótmælendur fengu óvæntan liðstyrk frá Hollywood Innlent „Ef ég get flogið þremur gerðum af þyrlum þá get ég tekið ákvörðun fyrir þjóðina“ Innlent Ætlar í aðra undirskriftasöfnun Innlent Fleiri fréttir Tíu kílómetrar eftir af hundrað: Gangan miklu erfiðari en hann óraði fyrir 800 milljóna króna hreinsistöð byggð á Selfossi Sveddi sagður með tengsl við ítölsku mafíuna Vara við því að fara gangandi að gosinu Kastaði glerflösku í höfuð manns og gisti í fangaklefa „Það er enginn sem verndar son okkar“ Krefjast skýringa á brotthvarfi Maríu Sigrúnar Veisluhöld forseta séu barns síns tíma Húsráðendum tókst að ráða niðurlögum elds í þakskyggni Landsréttur komi fram við ákæruvaldið eins og lítið barn Mannasættir sem óttist ekki að standa í fæturnar Mótmælendur fengu óvæntan liðstyrk frá Hollywood Ráðherra reiðubúin að vinna með atvinnuveganefnd að breytingum Vill skipa í ríkissjórn eftir eigin höfði Halla Hrund mælist með mest fylgi allra frambjóðenda Mikil tíðindi í glænýrri könnun Ástþór sannfærður um að verða sjöundi forsetinn Refsing fyrir að nauðga stjúpdóttur æskuvinar þyngd Ætlar í aðra undirskriftasöfnun Hjúkrunarfræðingurinn ekki laus allra mála enn Trúnaðarsamtöl við forsætisráðherra lykilatriði Sprakk úr hlátri „Ísdrottningin myndi bráðna ef hér kæmi kjarnorkusprengja“ Með hundruð sjálfboðaliða í liði sínu Samskiptaleysi meðal lögreglumanna olli því að fólk var sektað Verði ekki meðvirk frekar en Ólafur Ragnar Rifjaði upp þegar forsetinn bjargaði landinu Skemmdarvargar á eftir útilistaverkum eftir Einar Jónsson Krafturinn í gosinu gæti aukist verulega haldi kvikusöfnun áfram Þrettánda nafnið bætist við Sjá meira
„Það er verið að reyna finna lyf sem hentar Þórunni en það er ekkert að ganga frekar en síðustu sex mánuði,“ segir Kristbjörg Kristjánsdóttir, móðir eineggja tvíburasystranna Þórunnar Bjargar og Sonju Óskar sem á síðasta ári greindust með sjaldgæfan litningagalla. Fréttablaðið sagði sögu systranna í lok síðasta árs. Þær eru níu ára gamlar en önnur þeirra greindist með litningagallann Ring chromosome 20 syndrome í júní en hin í ágúst. Litningagallinn er afar sjaldgæfur en aðeins er vitað um 40 tilfelli í heiminum frá árinu 1973 þegar fyrsta tilfellið var greint. Systurnar eru einu tvíburarnir í heiminum sem vitað er af með litningagallann og einu Íslendingarnir. Sjúkdómurinn lýsir sér með miklum flogaköstum en einnig hefur atferli þeirra gjörbreyst sem meðal annars lýsir sér með miklum skapofsaköstum og því hefur mikið mætt á fjölskyldu þeirra. Systurnar hafa þurft að vera mikið á spítala vegna veikinda sinna og núna er Þórunn á Barnaspítala Hringsins vegna mikilla floga. „Hún er farin að blána oft vegna súrefnisskorts,“ segir Kristbjörg en náið er fylgst með henni á spítalanum. Verið er að vinna að því að finna lyf sem henta henni betur en það hefur ekki gengið jafn vel og hjá Sonju systur hennar þar sem sömu lyfin virðast ekki virka eins á þær. „Við erum að bíða eftir sneiðmyndatöku. Vegna lyfjabreytinga hjá henni er hún að mestu bundin við hjólastól því hún er mikið lyfjuð og fæturnir gefa eftir,“ segir Kristbjörg. Þórunn er á sex lyfjum núna en vonir eru bundnar við að lyf, sem hún byrjaði nýlega, á muni virka. Kristbjörg vill koma á framfæri þökkum til allra þeirra sem stutt hafa við bakið á fjölskyldunni síðan að systurnar veiktust.
Tengdar fréttir Eineggja tvíburasystur greindust með sjaldgæfan litningagalla Systurnar Sonja Ósk og Þórunn Björg greindust á árinu með afar sjaldgæfan litningagalla sem hefur breytt lífi þeirra mikið. Mikið álag hefur verið á fjölskyldunni en móðir þeirra hefur þurft að dvelja langdvölum með þær á spítala fjarri hinum börnum sínum. 29. desember 2014 07:30 Mest lesið „Það er enginn sem verndar son okkar“ Innlent Krefjast skýringa á brotthvarfi Maríu Sigrúnar Innlent Sveddi sagður með tengsl við ítölsku mafíuna Innlent Tíu kílómetrar eftir af hundrað: Gangan miklu erfiðari en hann óraði fyrir Innlent Halla Hrund mælist með mest fylgi allra frambjóðenda Innlent Landsréttur komi fram við ákæruvaldið eins og lítið barn Innlent Forsetavaktin 2024: Hver verður sjöundi forseti lýðveldisins? Innlent Mótmælendur fengu óvæntan liðstyrk frá Hollywood Innlent „Ef ég get flogið þremur gerðum af þyrlum þá get ég tekið ákvörðun fyrir þjóðina“ Innlent Ætlar í aðra undirskriftasöfnun Innlent Fleiri fréttir Tíu kílómetrar eftir af hundrað: Gangan miklu erfiðari en hann óraði fyrir 800 milljóna króna hreinsistöð byggð á Selfossi Sveddi sagður með tengsl við ítölsku mafíuna Vara við því að fara gangandi að gosinu Kastaði glerflösku í höfuð manns og gisti í fangaklefa „Það er enginn sem verndar son okkar“ Krefjast skýringa á brotthvarfi Maríu Sigrúnar Veisluhöld forseta séu barns síns tíma Húsráðendum tókst að ráða niðurlögum elds í þakskyggni Landsréttur komi fram við ákæruvaldið eins og lítið barn Mannasættir sem óttist ekki að standa í fæturnar Mótmælendur fengu óvæntan liðstyrk frá Hollywood Ráðherra reiðubúin að vinna með atvinnuveganefnd að breytingum Vill skipa í ríkissjórn eftir eigin höfði Halla Hrund mælist með mest fylgi allra frambjóðenda Mikil tíðindi í glænýrri könnun Ástþór sannfærður um að verða sjöundi forsetinn Refsing fyrir að nauðga stjúpdóttur æskuvinar þyngd Ætlar í aðra undirskriftasöfnun Hjúkrunarfræðingurinn ekki laus allra mála enn Trúnaðarsamtöl við forsætisráðherra lykilatriði Sprakk úr hlátri „Ísdrottningin myndi bráðna ef hér kæmi kjarnorkusprengja“ Með hundruð sjálfboðaliða í liði sínu Samskiptaleysi meðal lögreglumanna olli því að fólk var sektað Verði ekki meðvirk frekar en Ólafur Ragnar Rifjaði upp þegar forsetinn bjargaði landinu Skemmdarvargar á eftir útilistaverkum eftir Einar Jónsson Krafturinn í gosinu gæti aukist verulega haldi kvikusöfnun áfram Þrettánda nafnið bætist við Sjá meira
Eineggja tvíburasystur greindust með sjaldgæfan litningagalla Systurnar Sonja Ósk og Þórunn Björg greindust á árinu með afar sjaldgæfan litningagalla sem hefur breytt lífi þeirra mikið. Mikið álag hefur verið á fjölskyldunni en móðir þeirra hefur þurft að dvelja langdvölum með þær á spítala fjarri hinum börnum sínum. 29. desember 2014 07:30