Eineggja tvíburasystur greindust með sjaldgæfan litningagalla

Eineggja tvíburasysturnar Sonja Ósk og Þórunn Björg greindust á árinu með mjög sjaldgæfan litningagalla. Systurnar eru níu ára gamlar en önnur þeirra greindist með litningagallann Ring chromosome 20 syndrome í mars en hin í ágúst. Litningagallinn er afar sjaldgæfur en aðeins er vitað um 40 tilfelli í heiminum frá árinu 1973 þegar fyrsta tilfellið var greint. Systurnar eru einu tvíburarnir í heiminum sem vitað er af með litningagallann og einu Íslendingarnir. Sjúkdómurinn lýsir sér með miklum flogaköstum en einnig hefur atferli þeirra gjörbreyst.

„Fyrst þegar þetta byrjaði hjá Sonju þá héldum við að þetta gætu verið slæmar martraðir,“ segir móðir þeirra, Kristbjörg Kristjánsdóttir. Fyrstu einkenni voru krampar og flog hjá Sonju að næturlagi. Síðan jukust kramparnir og fyrst var talið að hún væri með flogaveiki.

Flogin eru mismunandi og sum standa yfir í langan tíma með miklum verkjum og aukaverkunum. Síðar kom í ljós að um litningagalla væri að ræða. Þegar það var staðfest var hin tvíburasystirin, sem þá hafði ekki sýnt nein einkenni, send í blóðprufu. „Tveimur dögum áður en við áttum að fá út úr blóðprufunum þá byrjaði hún að fá flog,“ segir Kristbjörg.

Atferli og hegðun breyst

Mikið hefur mætt á fjölskyldunni undanfarið ár. Þau eru búsett á Ólafsvík en systurnar hafa þurft að vera í rannsóknum og sækja læknismeðferðir á Barnaspítala Hringsins vegna veikindanna. „Síðan í apríl hef ég verið meira og minna á Barnaspítalanum. Ég lá lengst inni í 26 sólarhringi með aðra stelpuna, kom heim í fjóra daga og síðan var hún lögð inn aftur í sex daga,“ segir Kristbjörg sem á tvö önnur börn auk tveggja stjúpbarna sem dvelja hjá fjölskyldunni eina helgi í mánuði núna. „Foreldrar mínir hafa verið okkar stoð og styttur og hjálpað okkur með hin börnin þegar ég hef verið frá svona lengi í bænum,“ segir hún.

Systurnar eru á alls kyns flogaveikislyfjum til þess að reyna að stemma stigu við flogunum. Lyfin virka betur á þá sem greindist fyrr en ekki hefur tekist að finna lyf sem virkar nægilega vel á þá sem greindist síðar. En flogin eru ekki allt. Sjúkdómurinn hefur valdið miklum breytingum á hegðun þeirra og atferli. „Þetta eru ekki sömu stelpur og ég átti í byrjun árs,“ segir Kristbjörg alvarleg.

Erfitt að ráða við þær

Systurnar fá mikil skapofsaköst og erfitt getur verið að ráða við þær. „Þær eru óþekkjanlegar í öllu atferli frá því sem áður var. Þær voru áður mjög lífsglaðar og kátar stelpur sem voru duglegar í skóla. Voru dálítið örar eins og er oft með börn. Núna eiga þær erfitt í skólanum, ég er oft beðin um að sækja aðra þeirra og þær eiga erfitt með að læra. Við erum bitin tvisvar til átta sinnum á dag stundum,“ segir Kristbjörg og tekur fram að oft sé mjög erfitt að ráða við þær.

„Sú sem greindist síðar hefur brotið sjónvarp, tvo fataskápa, hillur og kommóðu,“ segir hún. Erfitt er að biðja aðra um að gæta þeirra. „Foreldrar mínir tóku hana eina helgi svo ég fengi hvíld og pabbi minn var í rúminu í tvo daga á eftir. Maður veit nefnilega aldrei með hana. Hún getur verið róleg en svo allt í einu er hún orðin eins og fellibylur.“

Kristbjörg segir þetta geta reynt mikið á. Til dæmis þegar hún þurfi að skjótast í búð með aðra hvora systurina með sér. „Ég þurfti nokkrum sinnum að hafa aðra hvora þeirra með mér í búð fyrir jólin og tók þá eftir að maður var litinn hornauga. Eins og maður væri óhæft foreldri með óþekkt barn. Það liggur oft svo miklu meira að baki en þetta hefur eiginlega orðið til þess að ég treysti mér ekki til þess að fara neitt með þær. Fólk mætti gjarnan líka stundum spá í því hvort það liggi ekki meira að baki.“

Allt óljóst

Vonir standa til að lyfin fari að virka betur á hina systurina. „Það á eftir að prófa tvö flogaveikislyf á henni og ef þau virka ekki þá þurfum við að sækja um undanþágu til þess að fá lyf sem er bannað hér en hefur virkað vel fyrir þá sem eru með Ring 20,“ segir hún. Systurnar eru einnig á sérstökum lyfjaskammti fyrir næturnar þar sem önnur þeirra var farin að stinga af á nóttunni. „Við þurftum að skipta um lás til þess að hún kæmist ekki út þar sem hún var farin að fara út á nóttunni.“

Kristbjörg segist vonast til þess að lyfin fari að virka betur á systurnar en segir í raun allt óljóst í þessum efnum. „Eins og læknarnir segja þá er þetta í raun og veru bara tilraunastarfsemi. Þetta virkar kannski á þennan en ekki á hinn sem er með þetta. Við vitum ekkert hvernig þetta þróast. Við vitum að þetta getur versnað mikið þegar þær eldast og fara á hormónaaldurinn en við vitum í raun ekki mikið. Læknarnir hafa líka sagt okkur að við getum búist við að þær þrói með sér asperger, þroskaskerðingu eða einhverfu. Það getur ýmislegt fylgt þessu og maður veit í rauninni ekki hvernig þetta fer.“

Verkefni sem þarf að vinna

Kristbjörg segist hingað til hafa tekið þetta á hörkunni. „Sem betur fer í þessu öllu þá erum við með dásamlegan lækni sem er ungur og mjög forvitinn um allt og vill finna ástæður. Það er honum að þakka að það fannst þessi litningagalli og þá er hægt að vinna út frá honum. Við erum með dásamlegt teymi á Barnaspítalanum og í skólanum hérna sem maður getur verið í sambandi við. Maður er ótrúlega týndur í þessu, reynir að gera sitt besta í þessum aðstæðum en þetta er búið að vera gífurlegt álag á fjölskylduna. Ég er löngu orðin bensínlaus og var orðin það áður en Þórunn Björg veiktist,“ segir hún og bætir við: „En þetta er verkefni sem ég þarf að vinna.“

Mikill ferða- og lyfjakostnaður

Fjölskylda þeirra og vinir hafa sett af stað söfnun fyrir þau þar sem ferða- og lyfjakostnaður hefur verið mikill undanfarið ár. Sjálf er Kristbjörg 75% öryrki og vegna veikinda systranna þá hefur maður hennar einnig misst mikið úr vinnu. „Það er dýrt að ferðast svona á milli en svo er það líka það að vera með heimili hér en þurfa að halda sér uppi í bænum þegar maður er svona lengi á spítalanum í einu,“ segir Kristbjörg.

Þeir sem vilja leggja fjölskyldunni lið er bent á söfnunarreikninginn 0190-05-060444 kt. 131082-4289.

Heilkennið

Ring chromosome 20 er afar sjaldgæfur litningagalli og einungis hafa greinst um 40 tilfelli í heiminum. Heilkenninu fylgja yfirleitt flogaköst en einnig geta fylgt hegðunarvandamál og þroskaskerðing svo eitthvað sé nefnt. Talið er að fleiri tilfelli séu af heilkenninu en læknar hafa greint. Stundum fylgja því útlitsleg einkenni og hefur þá verið hægt að greina heilkennið strax við fæðingu en líkt og í tilfelli tvíburanna, Sonju og Þórunnar, var ekki um nein útlitsleg einkenni að ræða. Heilkennið greinist yfirleitt frá eins til sautján ára aldurs.