Systurnar standa enn í ströngu Viktoría Hermannsdóttir skrifar 26. janúar 2015 07:15 Systurnar voru báðar greindar með litningagalla. „Það er verið að reyna finna lyf sem hentar Þórunni en það er ekkert að ganga frekar en síðustu sex mánuði,“ segir Kristbjörg Kristjánsdóttir, móðir eineggja tvíburasystranna Þórunnar Bjargar og Sonju Óskar sem á síðasta ári greindust með sjaldgæfan litningagalla. Fréttablaðið sagði sögu systranna í lok síðasta árs. Þær eru níu ára gamlar en önnur þeirra greindist með litningagallann Ring chromosome 20 syndrome í júní en hin í ágúst. Litningagallinn er afar sjaldgæfur en aðeins er vitað um 40 tilfelli í heiminum frá árinu 1973 þegar fyrsta tilfellið var greint. Systurnar eru einu tvíburarnir í heiminum sem vitað er af með litningagallann og einu Íslendingarnir. Sjúkdómurinn lýsir sér með miklum flogaköstum en einnig hefur atferli þeirra gjörbreyst sem meðal annars lýsir sér með miklum skapofsaköstum og því hefur mikið mætt á fjölskyldu þeirra. Systurnar hafa þurft að vera mikið á spítala vegna veikinda sinna og núna er Þórunn á Barnaspítala Hringsins vegna mikilla floga. „Hún er farin að blána oft vegna súrefnisskorts,“ segir Kristbjörg en náið er fylgst með henni á spítalanum. Verið er að vinna að því að finna lyf sem henta henni betur en það hefur ekki gengið jafn vel og hjá Sonju systur hennar þar sem sömu lyfin virðast ekki virka eins á þær. „Við erum að bíða eftir sneiðmyndatöku. Vegna lyfjabreytinga hjá henni er hún að mestu bundin við hjólastól því hún er mikið lyfjuð og fæturnir gefa eftir,“ segir Kristbjörg. Þórunn er á sex lyfjum núna en vonir eru bundnar við að lyf, sem hún byrjaði nýlega, á muni virka. Kristbjörg vill koma á framfæri þökkum til allra þeirra sem stutt hafa við bakið á fjölskyldunni síðan að systurnar veiktust. Tengdar fréttir Eineggja tvíburasystur greindust með sjaldgæfan litningagalla Systurnar Sonja Ósk og Þórunn Björg greindust á árinu með afar sjaldgæfan litningagalla sem hefur breytt lífi þeirra mikið. Mikið álag hefur verið á fjölskyldunni en móðir þeirra hefur þurft að dvelja langdvölum með þær á spítala fjarri hinum börnum sínum. 29. desember 2014 07:30 Mest lesið Eldvörp líkleg næst Innlent Facebook bannar Ástþóri að auglýsa Innlent Meintur fjárdráttur mikið áfall fyrir starfsfólk skólans Innlent Fylgi Höllu hrundi eftir kappræðurnar á RÚV Innlent Ellefu slasaðir eftir að flugtak Boeing 737 mistókst Erlent María Sigrún birtir tölvupósta Dags Innlent Fylgjast grannt með gangi mála Innlent Samanburður við lóðamál olíufélaganna eins „fjarri sannleikanum og hægt er“ Innlent Lýsa hræðilegu ofbeldi fyrir sjóslys þar sem tugir létu lífið Erlent Skotið á íbúa Rafah og heilbrigðiskerfi Gasa hrunið Erlent Fleiri fréttir Fylgi Höllu hrundi eftir kappræðurnar á RÚV Sinubruni við Hellisskóg á Selfossi 150 þolendum sinnt vegna ofbeldis í nánu sambandi Meintur fjárdráttur mikið áfall fyrir starfsfólk skólans Stóra Svört bar fimm svörtum lömbum Eldgosinu lokið, meintur fjárdráttur og manndrápsrannsókn Eldvörp líkleg næst Rannsókn vegna meints manndráps í Kiðjabergi miðar vel Samanburður við lóðamál olíufélaganna eins „fjarri sannleikanum og hægt er“ Guðríður Hrund skipuð skólameistari MK Eldgosinu lokið eftir 54 daga Leggja aftur fram tillögu um að selja húsnæði MÍR Facebook bannar Ástþóri að auglýsa Býður þjóðarhöll Færeyja undir landsleiki Íslands Reykjavík lækkar gjaldskrár vegna þjónustu við barnafjölskyldur Fylgjast grannt með gangi mála Margt bendi til þess að gosinu sé lokið María Sigrún birtir tölvupósta Dags „Á endanum snýst þetta allt um peninga“ Sækja veikan sjómann Eldur í iðnaðarhúsnæði á Höfða Efstar með ómarktækan mun á milli sín Fjögurra bíla árekstur efst í Ártúnsbrekku Björn Leví segir Harald hafa fundið skálkaskjól í orðum Bjarna Flæði innan við einn rúmmetri á sekúndu „Ég hafna því að við séum ekki að sinna velferð dýra á þessum bæ” Ákvörðun Seðlabankans sé óskiljanleg „Ríkisfjármálin eru í ruglinu“ Atvinnubílstjórar sýni minnstu tillitssemina Orkuveitan skilar Elliðaárdalnum Sjá meira
„Það er verið að reyna finna lyf sem hentar Þórunni en það er ekkert að ganga frekar en síðustu sex mánuði,“ segir Kristbjörg Kristjánsdóttir, móðir eineggja tvíburasystranna Þórunnar Bjargar og Sonju Óskar sem á síðasta ári greindust með sjaldgæfan litningagalla. Fréttablaðið sagði sögu systranna í lok síðasta árs. Þær eru níu ára gamlar en önnur þeirra greindist með litningagallann Ring chromosome 20 syndrome í júní en hin í ágúst. Litningagallinn er afar sjaldgæfur en aðeins er vitað um 40 tilfelli í heiminum frá árinu 1973 þegar fyrsta tilfellið var greint. Systurnar eru einu tvíburarnir í heiminum sem vitað er af með litningagallann og einu Íslendingarnir. Sjúkdómurinn lýsir sér með miklum flogaköstum en einnig hefur atferli þeirra gjörbreyst sem meðal annars lýsir sér með miklum skapofsaköstum og því hefur mikið mætt á fjölskyldu þeirra. Systurnar hafa þurft að vera mikið á spítala vegna veikinda sinna og núna er Þórunn á Barnaspítala Hringsins vegna mikilla floga. „Hún er farin að blána oft vegna súrefnisskorts,“ segir Kristbjörg en náið er fylgst með henni á spítalanum. Verið er að vinna að því að finna lyf sem henta henni betur en það hefur ekki gengið jafn vel og hjá Sonju systur hennar þar sem sömu lyfin virðast ekki virka eins á þær. „Við erum að bíða eftir sneiðmyndatöku. Vegna lyfjabreytinga hjá henni er hún að mestu bundin við hjólastól því hún er mikið lyfjuð og fæturnir gefa eftir,“ segir Kristbjörg. Þórunn er á sex lyfjum núna en vonir eru bundnar við að lyf, sem hún byrjaði nýlega, á muni virka. Kristbjörg vill koma á framfæri þökkum til allra þeirra sem stutt hafa við bakið á fjölskyldunni síðan að systurnar veiktust.
Tengdar fréttir Eineggja tvíburasystur greindust með sjaldgæfan litningagalla Systurnar Sonja Ósk og Þórunn Björg greindust á árinu með afar sjaldgæfan litningagalla sem hefur breytt lífi þeirra mikið. Mikið álag hefur verið á fjölskyldunni en móðir þeirra hefur þurft að dvelja langdvölum með þær á spítala fjarri hinum börnum sínum. 29. desember 2014 07:30 Mest lesið Eldvörp líkleg næst Innlent Facebook bannar Ástþóri að auglýsa Innlent Meintur fjárdráttur mikið áfall fyrir starfsfólk skólans Innlent Fylgi Höllu hrundi eftir kappræðurnar á RÚV Innlent Ellefu slasaðir eftir að flugtak Boeing 737 mistókst Erlent María Sigrún birtir tölvupósta Dags Innlent Fylgjast grannt með gangi mála Innlent Samanburður við lóðamál olíufélaganna eins „fjarri sannleikanum og hægt er“ Innlent Lýsa hræðilegu ofbeldi fyrir sjóslys þar sem tugir létu lífið Erlent Skotið á íbúa Rafah og heilbrigðiskerfi Gasa hrunið Erlent Fleiri fréttir Fylgi Höllu hrundi eftir kappræðurnar á RÚV Sinubruni við Hellisskóg á Selfossi 150 þolendum sinnt vegna ofbeldis í nánu sambandi Meintur fjárdráttur mikið áfall fyrir starfsfólk skólans Stóra Svört bar fimm svörtum lömbum Eldgosinu lokið, meintur fjárdráttur og manndrápsrannsókn Eldvörp líkleg næst Rannsókn vegna meints manndráps í Kiðjabergi miðar vel Samanburður við lóðamál olíufélaganna eins „fjarri sannleikanum og hægt er“ Guðríður Hrund skipuð skólameistari MK Eldgosinu lokið eftir 54 daga Leggja aftur fram tillögu um að selja húsnæði MÍR Facebook bannar Ástþóri að auglýsa Býður þjóðarhöll Færeyja undir landsleiki Íslands Reykjavík lækkar gjaldskrár vegna þjónustu við barnafjölskyldur Fylgjast grannt með gangi mála Margt bendi til þess að gosinu sé lokið María Sigrún birtir tölvupósta Dags „Á endanum snýst þetta allt um peninga“ Sækja veikan sjómann Eldur í iðnaðarhúsnæði á Höfða Efstar með ómarktækan mun á milli sín Fjögurra bíla árekstur efst í Ártúnsbrekku Björn Leví segir Harald hafa fundið skálkaskjól í orðum Bjarna Flæði innan við einn rúmmetri á sekúndu „Ég hafna því að við séum ekki að sinna velferð dýra á þessum bæ” Ákvörðun Seðlabankans sé óskiljanleg „Ríkisfjármálin eru í ruglinu“ Atvinnubílstjórar sýni minnstu tillitssemina Orkuveitan skilar Elliðaárdalnum Sjá meira
Eineggja tvíburasystur greindust með sjaldgæfan litningagalla Systurnar Sonja Ósk og Þórunn Björg greindust á árinu með afar sjaldgæfan litningagalla sem hefur breytt lífi þeirra mikið. Mikið álag hefur verið á fjölskyldunni en móðir þeirra hefur þurft að dvelja langdvölum með þær á spítala fjarri hinum börnum sínum. 29. desember 2014 07:30