Systurnar standa enn í ströngu Viktoría Hermannsdóttir skrifar 26. janúar 2015 07:15 Systurnar voru báðar greindar með litningagalla. „Það er verið að reyna finna lyf sem hentar Þórunni en það er ekkert að ganga frekar en síðustu sex mánuði,“ segir Kristbjörg Kristjánsdóttir, móðir eineggja tvíburasystranna Þórunnar Bjargar og Sonju Óskar sem á síðasta ári greindust með sjaldgæfan litningagalla. Fréttablaðið sagði sögu systranna í lok síðasta árs. Þær eru níu ára gamlar en önnur þeirra greindist með litningagallann Ring chromosome 20 syndrome í júní en hin í ágúst. Litningagallinn er afar sjaldgæfur en aðeins er vitað um 40 tilfelli í heiminum frá árinu 1973 þegar fyrsta tilfellið var greint. Systurnar eru einu tvíburarnir í heiminum sem vitað er af með litningagallann og einu Íslendingarnir. Sjúkdómurinn lýsir sér með miklum flogaköstum en einnig hefur atferli þeirra gjörbreyst sem meðal annars lýsir sér með miklum skapofsaköstum og því hefur mikið mætt á fjölskyldu þeirra. Systurnar hafa þurft að vera mikið á spítala vegna veikinda sinna og núna er Þórunn á Barnaspítala Hringsins vegna mikilla floga. „Hún er farin að blána oft vegna súrefnisskorts,“ segir Kristbjörg en náið er fylgst með henni á spítalanum. Verið er að vinna að því að finna lyf sem henta henni betur en það hefur ekki gengið jafn vel og hjá Sonju systur hennar þar sem sömu lyfin virðast ekki virka eins á þær. „Við erum að bíða eftir sneiðmyndatöku. Vegna lyfjabreytinga hjá henni er hún að mestu bundin við hjólastól því hún er mikið lyfjuð og fæturnir gefa eftir,“ segir Kristbjörg. Þórunn er á sex lyfjum núna en vonir eru bundnar við að lyf, sem hún byrjaði nýlega, á muni virka. Kristbjörg vill koma á framfæri þökkum til allra þeirra sem stutt hafa við bakið á fjölskyldunni síðan að systurnar veiktust. Tengdar fréttir Eineggja tvíburasystur greindust með sjaldgæfan litningagalla Systurnar Sonja Ósk og Þórunn Björg greindust á árinu með afar sjaldgæfan litningagalla sem hefur breytt lífi þeirra mikið. Mikið álag hefur verið á fjölskyldunni en móðir þeirra hefur þurft að dvelja langdvölum með þær á spítala fjarri hinum börnum sínum. 29. desember 2014 07:30 Mest lesið Forsetavaktin: Sjöundi forseti lýðveldisins verður kjörinn Innlent Tívolíbomba hefði getað skapað stórhættu Innlent „Við höfum ekki séð þetta á Íslandi áður“ Innlent Ólík sýn á hvort Ísland eigi að styðja vörn Úkraínumanna Innlent „Unga fólkið er klárlega að velja okkar framboð“ Innlent Jón Gnarr mjög bjartsýnn: „Fyrsti krúnurakaði rauðhærði forsetinn“ Innlent „Ég held að þetta verði mjög spennandi“ Innlent Fékk „gríðarlega góð“ viðbrögð eftir kappræðurnar Innlent Skítkast í „skrýtinni og óvæginni“ kosningabaráttu Innlent Friðartillaga Ísraela sem Biden kynnti virðist fá hljómgrunn Erlent Fleiri fréttir Bláa lónið opnar aftur á morgun Sjómannadagsfjör á Skagaströnd Margir góðir frambjóðendur í boði Jón Gnarr mjög bjartsýnn: „Fyrsti krúnurakaði rauðhærði forsetinn“ „Held ég fari bara að sofa upp úr miðnætti“ Rolluhótel sárabót fyrir að missa gistiheimilið „Væta í minni sveit boðaði heldur betur grósku“ „Unga fólkið er klárlega að velja okkar framboð“ Kjörsókn víða ívið betri en í síðustu kosningum Fékk „gríðarlega góð“ viðbrögð eftir kappræðurnar Fólk kasti atkvæði sínu á stríðsbálið „Ég held að þetta verði mjög spennandi“ Forsetavaktin: Sjöundi forseti lýðveldisins verður kjörinn Tívolíbomba hefði getað skapað stórhættu Ólík sýn á hvort Ísland eigi að styðja vörn Úkraínumanna „Við útrýmum ekki ofbeldi með hatri“ Skítkast í „skrýtinni og óvæginni“ kosningabaráttu „Við höfum ekki séð þetta á Íslandi áður“ Mótmælin í dag þau hörðustu í mörg ár Sækja veikan jeppamann á Langjökli VÍS þarf að bæta hluta jarðýtu í mannskæðu vinnuslysi Lokasprettur fyrir kosningar og umræða um kynbundið ofbeldi Ný könnun sýnir stefna í æsispennandi kjördag Hvar áttu að kjósa í forsetakosningum? Fyrirskipar forsætisráðuneytinu að fara yfir ferla „Heiðurstengt ofbeldi er ekki okkar stærsta vandamál“ Eldgosið í beinni útsendingu Taka aftur við eignum í Grindavík eftir helgi Páll sýknaður Tuttugu sendlar Wolt eiga yfir höfði sér kæru Sjá meira
„Það er verið að reyna finna lyf sem hentar Þórunni en það er ekkert að ganga frekar en síðustu sex mánuði,“ segir Kristbjörg Kristjánsdóttir, móðir eineggja tvíburasystranna Þórunnar Bjargar og Sonju Óskar sem á síðasta ári greindust með sjaldgæfan litningagalla. Fréttablaðið sagði sögu systranna í lok síðasta árs. Þær eru níu ára gamlar en önnur þeirra greindist með litningagallann Ring chromosome 20 syndrome í júní en hin í ágúst. Litningagallinn er afar sjaldgæfur en aðeins er vitað um 40 tilfelli í heiminum frá árinu 1973 þegar fyrsta tilfellið var greint. Systurnar eru einu tvíburarnir í heiminum sem vitað er af með litningagallann og einu Íslendingarnir. Sjúkdómurinn lýsir sér með miklum flogaköstum en einnig hefur atferli þeirra gjörbreyst sem meðal annars lýsir sér með miklum skapofsaköstum og því hefur mikið mætt á fjölskyldu þeirra. Systurnar hafa þurft að vera mikið á spítala vegna veikinda sinna og núna er Þórunn á Barnaspítala Hringsins vegna mikilla floga. „Hún er farin að blána oft vegna súrefnisskorts,“ segir Kristbjörg en náið er fylgst með henni á spítalanum. Verið er að vinna að því að finna lyf sem henta henni betur en það hefur ekki gengið jafn vel og hjá Sonju systur hennar þar sem sömu lyfin virðast ekki virka eins á þær. „Við erum að bíða eftir sneiðmyndatöku. Vegna lyfjabreytinga hjá henni er hún að mestu bundin við hjólastól því hún er mikið lyfjuð og fæturnir gefa eftir,“ segir Kristbjörg. Þórunn er á sex lyfjum núna en vonir eru bundnar við að lyf, sem hún byrjaði nýlega, á muni virka. Kristbjörg vill koma á framfæri þökkum til allra þeirra sem stutt hafa við bakið á fjölskyldunni síðan að systurnar veiktust.
Tengdar fréttir Eineggja tvíburasystur greindust með sjaldgæfan litningagalla Systurnar Sonja Ósk og Þórunn Björg greindust á árinu með afar sjaldgæfan litningagalla sem hefur breytt lífi þeirra mikið. Mikið álag hefur verið á fjölskyldunni en móðir þeirra hefur þurft að dvelja langdvölum með þær á spítala fjarri hinum börnum sínum. 29. desember 2014 07:30 Mest lesið Forsetavaktin: Sjöundi forseti lýðveldisins verður kjörinn Innlent Tívolíbomba hefði getað skapað stórhættu Innlent „Við höfum ekki séð þetta á Íslandi áður“ Innlent Ólík sýn á hvort Ísland eigi að styðja vörn Úkraínumanna Innlent „Unga fólkið er klárlega að velja okkar framboð“ Innlent Jón Gnarr mjög bjartsýnn: „Fyrsti krúnurakaði rauðhærði forsetinn“ Innlent „Ég held að þetta verði mjög spennandi“ Innlent Fékk „gríðarlega góð“ viðbrögð eftir kappræðurnar Innlent Skítkast í „skrýtinni og óvæginni“ kosningabaráttu Innlent Friðartillaga Ísraela sem Biden kynnti virðist fá hljómgrunn Erlent Fleiri fréttir Bláa lónið opnar aftur á morgun Sjómannadagsfjör á Skagaströnd Margir góðir frambjóðendur í boði Jón Gnarr mjög bjartsýnn: „Fyrsti krúnurakaði rauðhærði forsetinn“ „Held ég fari bara að sofa upp úr miðnætti“ Rolluhótel sárabót fyrir að missa gistiheimilið „Væta í minni sveit boðaði heldur betur grósku“ „Unga fólkið er klárlega að velja okkar framboð“ Kjörsókn víða ívið betri en í síðustu kosningum Fékk „gríðarlega góð“ viðbrögð eftir kappræðurnar Fólk kasti atkvæði sínu á stríðsbálið „Ég held að þetta verði mjög spennandi“ Forsetavaktin: Sjöundi forseti lýðveldisins verður kjörinn Tívolíbomba hefði getað skapað stórhættu Ólík sýn á hvort Ísland eigi að styðja vörn Úkraínumanna „Við útrýmum ekki ofbeldi með hatri“ Skítkast í „skrýtinni og óvæginni“ kosningabaráttu „Við höfum ekki séð þetta á Íslandi áður“ Mótmælin í dag þau hörðustu í mörg ár Sækja veikan jeppamann á Langjökli VÍS þarf að bæta hluta jarðýtu í mannskæðu vinnuslysi Lokasprettur fyrir kosningar og umræða um kynbundið ofbeldi Ný könnun sýnir stefna í æsispennandi kjördag Hvar áttu að kjósa í forsetakosningum? Fyrirskipar forsætisráðuneytinu að fara yfir ferla „Heiðurstengt ofbeldi er ekki okkar stærsta vandamál“ Eldgosið í beinni útsendingu Taka aftur við eignum í Grindavík eftir helgi Páll sýknaður Tuttugu sendlar Wolt eiga yfir höfði sér kæru Sjá meira
Eineggja tvíburasystur greindust með sjaldgæfan litningagalla Systurnar Sonja Ósk og Þórunn Björg greindust á árinu með afar sjaldgæfan litningagalla sem hefur breytt lífi þeirra mikið. Mikið álag hefur verið á fjölskyldunni en móðir þeirra hefur þurft að dvelja langdvölum með þær á spítala fjarri hinum börnum sínum. 29. desember 2014 07:30