Ýta sex ára frænda með sjaldgæft heilkenni tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu

Feðgarnir Hlynur Gestsson, ellefu ára, og Gestur Hreinsson ætla að hlaupa tíu kílómetra með Sindra Pálsson, sex ára frænda þeirra sem bundinn er við hjólastól vegna afar sjaldgæfs heilkennis.

Hlaupið fara frændurnir til styrktar sjóðnum Blind börn á Íslandi. Þá ætlar Þórsteinn Sigurðsson, bróðir Hlyns að hlaupa hálft maraþon til styrktar Einstökum börnum, sem Sindri er meðlimur í.

Sindri er einn af tæplega fjörutíu einstaklingum í heiminum sem greindir eru með Warburg-micro-heilkennið (WMS). Hann er sá eini sem fjölskyldan veit um að er með gerð tvö af heilkenninu en gerðirnar eru alls þrjár. Þá er Sindri einnig með dæmigerða einhverfu.

Heilkennið hefur áhrif á þroska miðtaugakerfisins sem hefur í för með sér þroskahömlun, mikla sjónskerðingu og lága vöðvaspennu sem veldur því að Sindri getur ekki gengið.

Með árunum aukast einkennin. „Fæturnir stífna meira og meira með árunum þannig að við teygjum tvisvar sinnum á dag á fótunum, svo fer hann í standspelku. Svo fær hann í bótoxsprautur í fæturna tvisvar á ári og fer í gifs í kjölfarið í tvær vikur,“ segir Guðný Þórsteinsdóttir, móðir Sindra.

Á næstu árum gæti Sindri einnig þurft að fara í mjaðmaaðgerð þar sem börn með WMS á þeim aldri fara auðveldlega úr lið.

Guðný lýsir syni sínum sem ákveðnum ungum manni. „Hann er svo rosalega vinnusamur. Hann elskar að fara í sund og í göngutúra. Þeir sem kynnast honum segja að allir að hann sé ótrúlega æðrulaus,“ segir Guðný.

Undir þetta tekur Páll Guðbrandsson, faðir Sindra. 

„Það sem hefur komið manni mest á óvart er að eftir allar þessar sjúkrahúsheimsóknir, sprautur, gifs, skanna, augndropa í tvö ár og linsur er hvað hann er ótrúlega þolinmóður. Það fær ekkert á hann. Hann er algjör hetja. Það er búið að leggja töluvert meira á hann en flest börn en hann bara bítur á jaxlinn,“ segir Páll.

Langan tíma tók að finna greiningu fyrir Sindra. „Það er ekki nema svona ár síðan,“ segir Páll.

Þangað til voru fjölmargar rannsóknir gerðar á Sindra og sýni send til greiningar í fjölmörgum löndum.

„Við erum með frábæra lækna sem gáfust ekki upp. Það er bara þrautseigja í þeim. Það eru mörg börn hjá Einstökum börnum sem hafa enga greiningu,“ segir Páll en hjónin eru afar þakklát íslensku heilbrigðisstarfsfólki. 

„Það er svo frábært fólk á spítölunum,“ segir Guðný.



Hægt er að styrkja Sjóðinn blind börn á Íslandi á  inn á vefsíðu Blindrafélagsinseða með því að leggja inn á reikning: 323-13-302227, kennitala 470169-2149. 



Þá er hægt að styrkja samtökin Einstök börn með  á vefsíðu þeirra. Jafnframt er hægt að heita á Hlyn, Gest, Þórstein og aðra hlaupara á hlaupastyrkur.is.