Erfðaspegill þjóðarinnar er öðrum fyrirmynd

Íslensk erfðagreining kynnti í dag rannsóknir sem varpa nýju ljósi á þróun og starfsemi gena og áhrif þeirra á sjúkdóma. Upplýsingarnar má nýta nú þegar í íslensku heilbrigðiskerfi að sögn Kára Stefánssonar, forstjóra fyrirtækisins og hann segir erlend ríki sækjast eftir sams konar þekkingu. 

Nákvæmari erfðamengi 

Fyrirtækið birtir í dag fjórar greinar samtímis í vísindatímaritinu Nature Genetics, einu því fremsta á sviði erfðavísinda í heiminum og eru þær byggðar á rannsóknum á erfðamengi meira en hundrað þúsund Íslendinga. Þar er gerð nákvæmari grein en áður fyrir raðgreiningu erfðaefnis og erfðabreytileika, stökkbreytingu gena og hlutverki þeirra. Byggt er sérstaklega á greiningu erfðaefnis 2600 Íslendinga. 

Notkunarmöguleikar orðnir að veruleika 

„Það sem mestu máli skiptir held ég að þegar kemur að þessum fjórum greinum, er að gera sér grein fyrir því að þessar hugmyndir um að það sé hægt að afla það mikilla gagna um erfðir sjúkdóma og það sé orðið hægt að nota þau til að hafa áhrif á heilbrigðisþjónustuna, að sú hugmynd er orðin að raunveruleika. Staðreyndin er sú að við Íslendingar gætum ef við vildum, því þetta er bara spurningin um hvað við viljum gera, en við gætum ef við vildum byrjað strax í dag að nota erfðafræðina á þann hátt sem aðrar þjóðir reikna með að þær geti gert eftir fimm til tíu ár", sagði Kári í fréttum Stöðvar 2 í kvöld.

Myles Axton ritstjóri Nature Genetics skrifar í leiðara ritsins að þarna birtist nákvæmasta erfðamynd sem sé til af einni þjóð sem hvergi sé annars staðar að finna og sé öðrum þjóðum fyrirmynd. Aðrar þjóðir vilji slíka genakortlagningu á þjóðum sínum eins og Ísland hefur gert.

Siðferðilegar spurningar

Fram kemur að meira en tvö þúsund Íslendingar beri erfðabreytileika í BRCA2 geni sem margfaldar áhættu á að fá krabbamein. Kári segir siðferðilegt spursmál hvernig nota eigi slíkar upplýsingar en þær séu til reiðu fyrir íslenskt heilbrigðiskerfi nú strax. „Það eru þeir sem hafa áhyggjur af því að þegar farið verður að fara að nota erfðaupplýsingar af þessari gerð að þá fari menn að vega að rétti fólks til að vita ekki um eigin áhættu á sjúkdómum", segir Kári sem er viss um að það náist sátt um siðfræðilegan hluta þess að nota upplýsingarnar í dag. 

Erum ein með gögn um heila þjóð 

„Það er fjöldinn allur af þjóðum sem stefna á eða eru að reyna að komast á þann stað sem við erum á núna á Íslandi", segir Kári og bæði Bandaríkjastjórnvöld og Bretar séu með áætlanir sem miði að því. "Við komumst þangað fyrst, í því er held ég stóra fréttin í þessu".